Intersex

Intersex er en gruppe forhold der det er et avvik mellom de ytre kjønnsorganene og de indre kjønnsorganene (testikler og eggstokker).

Den eldre betegnelsen på denne tilstanden er hermafroditisme. Selv om de eldre begrepene fortsatt er inkludert i denne artikkelen for referanse, har de blitt erstattet av de fleste eksperter, pasienter og familier. I økende grad kalles denne gruppen av tilstander forstyrrelser i kjønnsutvikling (DSD).

Intersex kan deles inn i 4 kategorier:

• 46, XX intersex
• 46, XY intersex
• Ekte gonadal intersex
• Kompleks eller ubestemt intersex

Hver og en blir diskutert mer detaljert nedenfor.

Merk: Hos mange barn kan årsaken til intersex forbli ubestemt, selv med moderne diagnostiske teknikker.

46, XX INTERSEX

Personen har kromosomene til en kvinne, eggstokkene til en kvinne, men ytre (utenfor) kjønnsorganer som virker mannlige. Dette er oftest et resultat av at et kvinnelig foster har blitt utsatt for overflødige mannlige hormoner før fødselen. Kjønnsleppene ("lepper" eller hudfeller i de ytre kvinnelige kjønnsorganene) smelter sammen, og klitoris forstørres til å virke som en penis. I de fleste tilfeller har denne personen en normal livmor og eggleder. Denne tilstanden kalles også 46, XX med virilisering. Det pleide å bli kalt kvinnelig pseudohermaphroditism. Det er flere mulige årsaker:

• Medfødt adrenal hyperplasi (den vanligste årsaken).
• Mannlige hormoner (som testosteron) som er tatt eller oppstått av moren under graviditeten.
• Mannlige hormonproduserende svulster hos mor: Dette er oftest eggstokktumorer. Mødre som har barn med 46, XX intersex bør sjekkes med mindre det er en annen klar årsak.
• Aromatasemangel: Denne kan ikke merkes før puberteten. Aromatase er et enzym som normalt omdanner mannlige hormoner til kvinnelige hormoner. For mye aromataseaktivitet kan føre til overflødig østrogen (kvinnelig hormon); for lite til 46, XX intersex. I puberteten kan disse XX barna, som er oppvokst som jenter, begynne å ta på seg mannlige egenskaper.

46, XY INTERSEX

Personen har kromosomene til en mann, men de ytre kjønnsorganene er ufullstendig dannet, tvetydige eller tydelig kvinnelige. Internt kan testiklene være normale, misdannede eller fraværende. Denne tilstanden kalles også 46, XY med undervirilisering. Det pleide å bli kalt mannlig pseudohermaphroditism. Dannelsen av normale mannlige ytre kjønnsorganer avhenger av passende balanse mellom mannlige og kvinnelige hormoner. Derfor krever det tilstrekkelig produksjon og funksjon av mannlige hormoner. 46, XY intersex har mange mulige årsaker:

• Problemer med testiklene: Testiklene produserer normalt mannlige hormoner. Hvis testiklene ikke dannes ordentlig, vil det føre til undervirilisering. Det er en rekke mulige årsaker til dette, inkludert XY ren gonadal dysgenese.
• Problemer med testosterondannelse: Testosteron dannes gjennom en serie trinn. Hver av disse trinnene krever et annet enzym. Mangler i noen av disse enzymene kan resultere i utilstrekkelig testosteron og produsere et annet syndrom på 46, XY intersex. Ulike typer medfødt adrenal hyperplasi kan falle i denne kategorien.
• Problemer med bruk av testosteron: Noen mennesker har normale testikler og lager tilstrekkelige mengder testosteron, men har fremdeles 46, XY intersex på grunn av forhold som 5-alfa-reduktasemangel eller androgen ufølsomhetssyndrom (AIS).
• Mennesker med 5-alfa-reduktasemangel mangler enzymet som trengs for å konvertere testosteron til dihydrotestosteron (DHT). Det er minst 5 forskjellige typer 5-alfa-reduktasemangel. Noen av babyene har normale kjønnsorganer, noen har normale kvinnelige kjønnsorganer, og mange har noe i mellom. De fleste endres til ytre mannlige kjønnsorganer rundt puberteten.
• AIS er den vanligste årsaken til 46, XY intersex. Det har også blitt kalt testikulær feminisering. Her er hormonene normale, men reseptorene til mannlige hormoner fungerer ikke som de skal. Det er over 150 forskjellige feil som har blitt identifisert så langt, og hver forårsaker en annen type AIS.

SANT GONADAL INTERSEX

Personen må ha både eggstokk- og testikkelvev. Dette kan være i samme gonade (en ovotestis), eller personen kan ha 1 eggstokk og 1 testis. Personen kan ha XX-kromosomer, XY-kromosomer eller begge deler. De ytre kjønnsorganene kan være tvetydige eller kan se ut til å være kvinner eller menn. Denne tilstanden ble tidligere kalt ekte hermafroditisme. Hos de fleste mennesker med ekte gonadal intersex er den underliggende årsaken ukjent, selv om det i noen dyreforsøk har vært knyttet til eksponering for vanlige plantevernmidler i landbruket.

KOMPLEKS ELLER UBESTEMT INTERSEX FORSTYRRINGER AV SEKSUELL UTVIKLING

Mange andre kromosomkonfigurasjoner enn enkle 46, XX eller 46, XY kan føre til forstyrrelser i kjønnsutviklingen. Disse inkluderer 45, XO (bare ett X-kromosom) og 47, XXY, 47, XXX - begge tilfeller har et ekstra kjønnskromosom, enten et X eller et Y. Disse lidelsene resulterer ikke i en tilstand der det er avvik mellom indre og ytre kjønnsorganer. Imidlertid kan det være problemer med kjønnshormonnivåer, generell seksuell utvikling og endret antall kjønnskromosomer.

Symptomene forbundet med intersex vil avhenge av den underliggende årsaken. De kan omfatte:

• Tvetydige kjønnsorganer ved fødselen
• Micropenis
• Klitoromegali (en forstørret klitoris)
• Delvis labial fusjon
• Tilsynelatende undescended testikler (som kan vise seg å være eggstokkene) hos gutter
• Labial eller inguinal (lysken) masser (som kan vise seg å være testikler) hos jenter
• Hypospadias (åpningen av penis er et annet sted enn på spissen; hos kvinner åpner urinrøret [urinkanalen] i skjeden)
• Ellers forekommer kjønnsorganer ved fødselen
• Elektrolyttavvik
• Forsinket eller fraværende pubertet
• Uventede endringer i puberteten

Følgende tester og eksamener kan gjøres:

• Kromosomanalyse
• Hormonnivå (for eksempel testosteronnivå)
• Hormonstimuleringstester
• Elektrolyttester
• Spesifikk molekylær testing
• Endoskopisk undersøkelse (for å verifisere fravær eller tilstedeværelse av skjede eller livmorhals)
• Ultralyd eller MR for å evaluere om indre kjønnsorganer er tilstede (for eksempel en livmor)

Ideelt sett bør et team av helsepersonell med ekspertise innen intersex samarbeide for å forstå og behandle barnet med intersex og støtte familien.

Foreldre bør forstå kontroverser og endringer i behandling av intersex de siste årene.Tidligere var den rådende oppfatningen at det generelt var best å tildele et kjønn så raskt som mulig. Dette var ofte basert på de ytre kjønnsorganene i stedet for det kromosomale kjønnet. Foreldre ble fortalt at de ikke hadde noen tvetydighet i hodet på barnets kjønn. Rask kirurgi ble ofte anbefalt. Eggstokkvev eller testikkelvev fra det andre kjønn ville bli fjernet. Generelt ble det ansett som lettere å rekonstruere kvinnelige kjønnsorganer enn fungerende kjønnsorganer, så hvis det "riktige" valget ikke var klart, ble barnet ofte tildelt å være en jente.

Mer nylig har mange eksperters mening blitt forskjøvet. Større respekt for kompleksiteten ved kvinnelig seksuell funksjon har ført dem til å konkludere med at suboptimale kvinnelige kjønnsorganer ikke i seg selv er bedre enn suboptimale mannlige kjønnsorganer, selv om gjenoppbyggingen er "lettere". I tillegg kan andre faktorer være viktigere i kjønnstilfredshet enn fungerende eksterne kjønnsorganer. Kromosomale, nevrale, hormonelle, psykologiske og atferdsmessige faktorer kan alle påvirke kjønnsidentitet.

Mange eksperter ber nå om å utsette endelig kirurgi så lenge det er sunt, og ideelt sett involvere barnet i kjønnsbeslutningen.

Det er tydelig at intersex er et komplekst spørsmål, og behandlingen av dette har kortsiktige og langsiktige konsekvenser. Det beste svaret vil avhenge av mange faktorer, inkludert den spesifikke årsaken til intersex. Det er best å ta deg tid til å forstå problemene før du løper inn i en beslutning. En intersex støttegruppe kan hjelpe familier med å bli kjent med den nyeste forskningen, og kan gi et fellesskap av andre familier, barn og voksne personer som har møtt de samme problemene.

Støttegrupper er veldig viktige for familier som arbeider med intersex.

Ulike støttegrupper kan ha forskjellige tanker om dette veldig sensitive emnet. Se etter en som støtter dine tanker og følelser om emnet.

Følgende organisasjoner gir ytterligere informasjon:

• Association for X- og Y-kromosomvariasjoner - genetic.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
• Intersex Society of North America - isna.org
• Turner Syndrome Society of the United States - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY Project - genetic.org/variations/about-xxyy/

Se informasjon om de individuelle forholdene. Prognosen avhenger av den spesifikke årsaken til intersex. Med forståelse, støtte og passende behandling er de generelle utsiktene gode.

Hvis du merker at barnet ditt har uvanlig kjønnsorganer eller seksuell utvikling, må du diskutere dette med helsepersonell.

Forstyrrelser i kjønnsutvikling; DSD-er; Pseudohermaphroditism; Hermafroditisme; Hermafroditt

Diamond DA, Yu RN. Forstyrrelser i seksuell utvikling: etiologi, evaluering og medisinsk ledelse. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 150.

Donohoue PA. Forstyrrelser i kjønnsutvikling. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 606.

Deretter DK. Tilnærming til spedbarnet med en mistenkt forstyrrelse av kjønnsutvikling. Barnelege Nord Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.