Down Syndrome Tests

Innhold

• Hva er Downs syndrom tester?
• Hva brukes testene til?
• Hvorfor trenger jeg en Downs syndrom test?
• Hva er de forskjellige typene av Downs syndrom tester?
• Hva skjer under testing av Downs syndrom?
• Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testene?
• Er det noen risiko for testene?
• Hva betyr resultatene?
• Er det noe annet jeg trenger å vite om Downs syndrom-tester?
• Referanser

Hva er Downs syndrom tester?

Downs syndrom er en lidelse som forårsaker intellektuelle funksjonshemninger, særegne fysiske egenskaper og ulike helseproblemer. Disse kan omfatte hjertefeil, hørselstap og skjoldbrusk sykdom. Down syndrom er en type kromosom lidelse.

Kromosomer er delene av cellene dine som inneholder genene dine. Gener er deler av DNA som overføres fra din mor og far. De har informasjon som bestemmer dine unike egenskaper, for eksempel høyde og øyenfarge.

• Mennesker har normalt 46 kromosomer, delt inn i 23 par, i hver celle.
• Ett av hvert par kromosomer kommer fra moren din, og det andre paret kommer fra faren din.
• I Downs syndrom er det en ekstra kopi av kromosom 21.
• Det ekstra kromosomet endrer måten kroppen og hjernen utvikler seg på.

Downs syndrom, også kalt trisomi 21, er den vanligste kromosomlidelsen i USA.

I to sjeldne former for Downs syndrom, kalt mosaikk trisomi 21 og translokasjon trisomi 21, vises ikke det ekstra kromosomet i hver celle. Personer med disse lidelsene har vanligvis færre egenskaper og helseproblemer knyttet til den vanlige formen for Downs syndrom.

Screeningstester av Downs syndrom viser om det er større sannsynlighet for at det ufødte barnet ditt har Downs syndrom. Andre typer tester bekrefter eller utelukker diagnosen.

Hva brukes testene til?

Downs syndrom tester brukes til å søke etter eller diagnostisere Downs syndrom. Downs syndrom screeningtester har liten eller ingen risiko for deg eller babyen din, men de kan ikke fortelle deg sikkert om babyen din har Downs syndrom.

Diagnostiske tester under graviditet kan bekrefte eller utelukke en diagnose, men testene har liten risiko for å forårsake abort.

Hvorfor trenger jeg en Downs syndrom test?

Mange helsepersonell anbefaler Downs syndrom screening og / eller diagnostiske tester for gravide kvinner som er 35 år eller eldre. En mors alder er den primære risikofaktoren for å få en baby med Downs syndrom. Risikoen øker når en kvinne blir eldre. Men du kan også ha høyere risiko hvis du allerede har fått en baby med Downs syndrom og / eller har en familiehistorie av sykdommen.

I tillegg kan det være lurt å bli testet for å hjelpe deg med å forberede deg hvis resultatene viser at babyen din har Downs syndrom. Å vite på forhånd kan gi deg tid til å planlegge helsehjelp og støttetjenester for barnet og familien.

Men testing er ikke for alle. Før du bestemmer deg for å bli testet, bør du tenke på hvordan du vil ha det og hva du kan gjøre når du har lært resultatene. Du bør diskutere spørsmål og bekymringer med partneren din og helsepersonell.

Hvis du ikke ble testet under graviditet eller ønsker å bekrefte resultatene av andre tester, kan det være lurt å få babyen din testet hvis han eller hun har symptomer på Downs syndrom. Disse inkluderer:

• Flatt ansikt og nese
• Mandelformede øyne som skråner oppover
• Små ører og munn
• Små hvite flekker på øyet
• Dårlig muskeltonus
• Utviklingsforsinkelser

Hva er de forskjellige typene av Downs syndrom tester?

Det er to grunnleggende typer Downs syndrom-tester: screening og diagnostiske tester.

Downs syndrom screening inkluderer følgende tester gjort under graviditet:

• Første trimester screening inkluderer en blodprøve som kontrollerer nivåene av visse proteiner i mors blod. Hvis nivåene ikke er normale, betyr det at det er større sjanse for at babyen har Downs syndrom. Screeningen inkluderer også en ultralyd, en bildebehandlingstest som ser på den ufødte babyen for tegn på Downs syndrom. Testen gjøres mellom 10. og 14. graviditetsuke.
• Andre trimester screening. Dette er blodprøver som også ser etter visse stoffer i mors blod som kan være et tegn på Downs syndrom. En trippel skjermtest ser etter tre forskjellige stoffer. Det gjøres mellom 16. og 18. uke av svangerskapet. En firdoblet skjermtest ser etter fire forskjellige stoffer og gjøres mellom 15. og 20. graviditetsuke. Din leverandør kan bestille en eller begge av disse testene.

Hvis screening av Downs syndrom viser større sjanse for Downs syndrom, kan det være lurt å ta en diagnostisk test for å bekrefte eller utelukke en diagnose.

Downs syndrom diagnostiske tester gjort under graviditet inkluderer:

• Fostervannsprøve, som tar en prøve av fostervann, væsken som omgir det ufødte barnet ditt. Det gjøres vanligvis mellom 15. og 20. graviditetsuke.
• Chorionic villus sampling (CVS), som tar en prøve fra morkaken, organet som gir næring til det ufødte barnet ditt i livmoren din. Det gjøres vanligvis mellom 10. og 13. graviditetsuke.
• Perkutan blodprøveuttak (PUBS), som tar en blodprøve fra navlestrengen. PUBS gir den mest nøyaktige diagnosen Downs syndrom under graviditet, men det kan ikke gjøres før sent i svangerskapet, mellom 18. og 22. uke.

Diagnose av Downs syndrom etter fødselen:

Babyen din kan få en blodprøve som ser på hans eller hennes kromosomer. Denne testen vil fortelle deg sikkert om babyen din har Downs syndrom.

Hva skjer under testing av Downs syndrom?

Under en blodprøve, en helsepersonell vil ta en blodprøve fra en blodåre i armen din ved hjelp av en liten nål. Etter at nålen er satt inn, vil en liten mengde blod samles i et prøverør eller hetteglass. Du kan føle deg litt stikkende når nålen går inn eller ut. Dette tar vanligvis mindre enn fem minutter.

For ultralyd i første trimester, en helsepersonell vil flytte en ultralydenhet over magen. Enheten bruker lydbølger for å se på den ufødte babyen din. Din leverandør vil sjekke om tykkelsen er på baksiden av babyens nakke, noe som er et tegn på Downs syndrom.

For fostervannsprøve:

• Du vil ligge på ryggen på et eksamensbord.
• Din leverandør vil flytte en ultralydenhet over magen. Ultralyd bruker lydbølger for å kontrollere posisjonen til livmoren, morkaken og babyen din.
• Din leverandør vil sette inn en tynn nål i magen og trekke ut en liten mengde fostervann.

For prøvetaking av korionvillus (CVS):

• Du vil ligge på ryggen på et eksamensbord.
• Din leverandør vil flytte en ultralydenhet over magen for å kontrollere posisjonen til livmoren, morkaken og babyen din.
• Din leverandør vil samle celler fra morkaken på en av to måter: enten gjennom livmorhalsen med et tynt rør kalt kateter, eller med en tynn nål gjennom magen.

For perkutan blodprøve på navlestreng (PUBS):

• Du vil ligge på ryggen på et eksamensbord.
• Din leverandør vil flytte en ultralydenhet over magen for å kontrollere posisjonen til livmoren, morkaken, babyen og navlestrengen.
• Din leverandør vil sette inn en tynn nål i navlestrengen og trekke ut en liten blodprøve.

Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testene?

Det er ingen spesielle forberedelser nødvendig for testing av Downs syndrom. Men du bør snakke med helsepersonell om risikoen og fordelene ved testing.

Er det noen risiko for testene?

Det er svært liten risiko for å ta en blodprøve eller ultralyd. Etter en blodprøve kan du ha lette smerter eller blåmerker på stedet der nålen ble satt i, men de fleste symptomene forsvinner raskt.

Fostervannsprøve, CVS og PUBS-tester er vanligvis veldig trygge prosedyrer, men de har en liten risiko for å forårsake abort.

Hva betyr resultatene?

Resultatene av screening av Downs syndrom kan bare vises hvis du har høyere risiko for å få en baby med Downs syndrom, men de kan ikke fortelle deg sikkert om babyen din har Downs syndrom. Du kan ha resultater som ikke er normale, men likevel gir et sunt baby uten kromosomfeil eller lidelser.

Hvis resultatene av Downs syndrom-screening ikke var normale, kan du velge å ta en eller flere diagnostiske tester.

Det kan hjelpe å snakke med en genetisk rådgiver før du tester og / eller etter at du får resultatene dine. En genetisk rådgiver er en spesialutdannet fagperson innen genetikk og genetisk testing. Han eller hun kan hjelpe deg med å forstå hva resultatene dine betyr.

Lær mer om laboratorietester, referanseområder og forståelse av resultater.

Er det noe annet jeg trenger å vite om Downs syndrom-tester?

Å oppdra et barn med Downs syndrom kan være utfordrende, men også givende. Å få hjelp og behandling fra spesialister tidlig i livet kan hjelpe barnet ditt å nå sitt potensial. Mange barn med Downs syndrom vokser opp til å leve sunne og lykkelige liv.

Snakk med helsepersonell og genetisk rådgiver om spesialisert omsorg, ressurser og støttegrupper for personer med Downs syndrom og deres familier.

Referanser

1. ACOG: Women's Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Prenatal genetiske diagnostiske tester; 2016 Sep [sitert 2018 21. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Fostervannsprøve; [oppdatert 2016 2. september; sitert 2018 21. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [oppdatert 2016 2. september; sitert 2018 21. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Cordocentesis: Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS); [oppdatert 2016 2. september; sitert 2018 21. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Down Syndrome: Trisomy 21; [oppdatert 2015 jul; sitert 2018 21. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Ultralydsonogram; [oppdatert 3. nov 2017; sitert 2018 21. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Senter for sykdomskontroll og forebygging [Internett]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Fakta om Downs syndrom; [oppdatert 27. februar 2018; sitert 2018 21. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Senter for sykdomskontroll og forebygging [Internett]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetisk rådgivning; [oppdatert 2016 3. mars; sitert 2018 21. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Kromosomanalyse (Karyotyping); [oppdatert 2018 jan 11; sitert 2018 21. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Downs syndrom; [oppdatert 2018 19. jan; sitert 2018 21. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internett]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Downs syndrom; [sitert 21. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Internett]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Down Syndrome (Trisomy 21); [sitert 21. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internett]. Rockville (MD): US Department of Health and Human Services; Hvordan diagnostiserer helsepersonell Downs syndrom; [sitert 21. juli 2018]; [omtrent 5 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internett]. Rockville (MD): US Department of Health and Human Services; Hva er vanlige symptomer på Downs syndrom ?; [sitert 21. juli 2018]; [omtrent 5 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Kromosomavvik; 2016 6. januar [sitert 2018 21. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Downs syndrom; 17. juli 2018 [sitert 2018 21. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Chromosome Analysis; [sitert 21. juli 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Down Syndrome (Trisomy 21) hos Children; [sitert 21. juli 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Fostervannsprøve: Hvordan det gjøres; [oppdatert 6. juni 2017; sitert 2018 21. juli]; [ca. 6 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Chorionic Villus Sampling (CVS): Hvordan det gjøres; [oppdatert 17. mai 2017; sitert 2018 21. juli]; [ca. 6 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Downs syndrom: Eksamen og test; [oppdatert 2017 4. mai; sitert 2018 21. juli]; [omtrent 8 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Downs syndrom: Emneoversikt; [oppdatert 2017 4. mai; sitert 2018 21. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Screening av første trimester for fødselsskader; [oppdatert 21. nov 2017; sitert 2018 21. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.