Hva er dopaminmangel syndrom?

Innhold

• Hva er symptomene?
• Hva forårsaker denne tilstanden?
• Hvem er i fare?
• Hvordan diagnostiseres det?
• Hvordan behandles det?
• Hvordan påvirker det forventet levealder?

Er dette vanlig?

Dopaminmangel syndrom er en sjelden arvelig tilstand som bare har 20 bekreftede tilfeller. Det er også kjent som dopamintransportmangelsyndrom og infantil parkinsonisme-dystoni.

Denne tilstanden påvirker et barns evne til å bevege kropp og muskler. Selv om symptomene vanligvis dukker opp i barndommen, kan de ikke vises før senere i barndommen.

Symptomene ligner på andre bevegelsesforstyrrelser, som juvenil Parkinsons sykdom. På grunn av dette er det ofte Noen forskere mener at det er mer vanlig enn tidligere antatt.

Denne tilstanden er progressiv, noe som betyr at den forverres over tid. Det er ingen kur, så behandlingen fokuserer på å håndtere symptomer.

Fortsett å lese for å lære mer.

Hva er symptomene?

Symptomene er vanligvis de samme uansett alder de utvikler. Disse kan omfatte:

• muskel kramper
• muskelspasmer
• skjelvinger
• muskler som beveger seg veldig sakte (bradykinesi)
• muskelstivhet (stivhet)
• forstoppelse
• problemer med å spise og svelge
• vanskeligheter med å snakke og danne ord
• problemer med å holde kroppen i oppreist stilling
• vanskeligheter med balanse når du står og går
• ukontrollerbare øyebevegelser

Andre symptomer kan omfatte:

• gastroøsofageal reflukssykdom (GERD)
• hyppige anfall av lungebetennelse
• søvnvansker

Hva forårsaker denne tilstanden?

I følge U.S.National Library of Medicine, er denne genetiske lidelsen forårsaket av mutasjoner til SLC6A3 gen. Dette genet er involvert i dannelsen av dopamintransportørproteinet. Dette proteinet kontrollerer hvor mye dopamin som transporteres fra hjernen til forskjellige celler.

Dopamin er involvert i alt fra kognisjon og humør, til evnen til å regulere kroppsbevegelser. Hvis mengden dopamin i cellene er for lav, kan det påvirke muskelkontrollen.

Hvem er i fare?

Dopaminmangel syndrom er en genetisk lidelse, som betyr at en person er født med det. Den viktigste risikofaktoren er den genetiske sammensetningen til barnets foreldre. Hvis begge foreldrene har ett eksemplar av det muterte SLC6A3 genet, vil barnet deres motta to kopier av det endrede genet og arve sykdommen.

Hvordan diagnostiseres det?

Ofte kan barnets lege stille en diagnose etter å ha observert eventuelle utfordringer de har med balanse eller bevegelse. Legen vil bekrefte diagnosen ved å ta en blodprøve for å teste for tilstandens genetiske markører.

De kan også ta en prøve av cerebrospinalvæske for å lete etter syrer relatert til dopamin. Dette er kjent som en.

Hvordan behandles det?

Det er ikke en standardisert behandlingsplan for denne tilstanden. Trial and error er ofte nødvendig for å bestemme hvilke medisiner som kan brukes til symptombehandling.

har hatt mer suksess med å håndtere andre bevegelsesforstyrrelser knyttet til dopaminproduksjon. For eksempel har levodopa blitt brukt med suksess for å lindre symptomer på Parkinsons sykdom.

Ropinirol og pramipexol, som er dopaminantagonister, har blitt brukt til å behandle Parkinsons sykdom hos voksne. Forskere har brukt denne medisinen på dopaminmangel syndrom. Imidlertid er det behov for mer forskning for å bestemme de potensielle kort- og langsiktige bivirkningene.

Andre strategier for behandling og håndtering av symptomer ligner på andre bevegelsesforstyrrelser. Dette inkluderer medisiner og livsstilsendringer å behandle:

• muskelstivhet
• lungeinfeksjoner
• pusteproblemer
• GERD
• forstoppelse

Hvordan påvirker det forventet levealder?

Spedbarn og barn med dopamintransportmangel-syndrom kan ha kortere levetid. Dette er fordi de er mer utsatt for livstruende lungeinfeksjoner og andre luftveissykdommer.

I noen tilfeller er utsiktene til et barn gunstigere hvis symptomene ikke vises i barndommen.