Hva er Gauchers sykdom og hvordan man behandler den

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan behandlingen blir gjort

Gauchers sykdom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en enzymmangel som fører til at fettstoffet i cellene avleires i forskjellige organer i kroppen, som lever, milt eller lunge, så vel som i bein eller ryggmarg.

Avhengig av det berørte stedet og andre egenskaper, kan sykdommen deles inn i tre typer:

• Gauchers sykdom type1 - ikke-nevropatisk: det er den vanligste formen og påvirker både voksne og barn, med langsom progresjon og mulig normalt liv med riktig inntak av medisiner;
• Gauchers sykdom type 2 - akutt nevropatisk form: rammer babyer, og diagnostiseres vanligvis inntil 5 måneders alder, som en alvorlig sykdom, som kan føre til døden i opptil 2 år;
• Gauchers sykdom type 3 - subakutt nevropatisk form: påvirker barn og ungdom, og diagnosen stilles vanligvis 6 eller 7 år. Det er ikke så alvorlig som form 2, men det kan føre til døden rundt 20 eller 30 år, på grunn av nevrologiske og lungekomplikasjoner.

På grunn av alvorlighetsgraden av noen former for sykdommen, bør diagnosen stilles så snart som mulig, for å starte passende behandling og redusere komplikasjoner som kan være livstruende.

Hovedsymptomer

Symptomer på Gauchers sykdom kan variere avhengig av type sykdom og stedene som er berørt, men de vanligste symptomene inkluderer:

• Overdreven tretthet;
• Vekstforsinkelse;
• Neseblod;
• Bonesmerter;
• Spontane brudd;
• Forstørret lever og milt;
• Åreknuter i spiserøret;
• Magesmerter.

Det kan også være beinsykdommer som osteoporose eller osteonekrose. Og mesteparten av tiden vises ikke disse symptomene samtidig.

Når sykdommen også påvirker hjernen, kan andre tegn dukke opp, for eksempel unormale øyebevegelser, muskelstivhet, svelgevansker eller

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen Gauchers sykdom er basert på resultatene av tester som biopsi, miltpunktering, blodprøve eller ryggpunktering.

Hvordan behandlingen blir gjort

Gauchers sykdom har ingen kur, men det er noen former for behandling som kan lindre symptomene og gi bedre livskvalitet. I de fleste tilfeller gjøres behandlingen med bruk av medisiner resten av livet, med de mest brukte midlene som er Miglustat eller Eliglustat, midler som forhindrer dannelsen av fettstoffer som akkumuleres i organene.

I de mest alvorlige tilfellene kan legen også anbefale å ta en benmargstransplantasjon eller operere for å fjerne milten.