Charcot-Marie-Tooth sykdom

Innhold

• Hvordan det manifesterer seg
• Hvordan behandlingen blir gjort
• Hovedtyper

Charcot-Marie-Tooth sykdom er en nevrologisk og degenerativ sykdom som påvirker nerver og ledd i kroppen, forårsaker vanskeligheter eller manglende evne til å gå og svakhet for å holde gjenstander med hendene.

Ofte trenger de som har denne sykdommen å bruke rullestol, men de kan leve i mange år og deres intellektuelle kapasitet opprettholdes. Behandling krever medisiner og fysioterapi for livet.

Hvordan det manifesterer seg

Tegn og symptomer som kan indikere Charcot-Marie-Tooth sykdom inkluderer:

• Endringer i føttene, for eksempel en veldig skarp kurve oppover på foten og klærne;
• Noen mennesker har vanskeligheter med å gå, med hyppige fall på grunn av manglende balanse, noe som kan forårsake ankelforstuvninger eller brudd; andre kan ikke gå;
• Skjelving i hendene;
• Vanskeligheter med å koordinere håndbevegelser, noe som gjør det vanskelig å skrive, knapp eller lage mat;
• Svakhet og hyppig tretthet;
• Lumbale ryggradsmerter og skoliose er også funnet;
• Muskler i ben, armer, hender og føtter visnet;
• Redusert følsomhet for berøring og temperaturforskjell i ben, armer, hender og føtter;
• Klager som smerter, kramper, prikking og nummenhet i hele kroppen er vanlige i hverdagen.

Det vanligste er at barnet utvikler seg normalt og foreldrene ikke mistenker noe, før de første 3 årene begynner de første tegnene å vises med svakhet i bena, hyppige fall, fallende gjenstander, redusert muskelvolum og andre tegn som er angitt ovenfor.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av Charcot-Marie-Tooth Disease bør veiledes av nevrologen, og det kan være indikert å ta medisiner som hjelper til med å takle symptomene, siden denne sykdommen ikke er kur. Andre former for behandling inkluderer for eksempel nevrofysioterapi, hydroterapi og ergoterapi, som er i stand til å lindre ubehag og forbedre en persons daglige liv.

Vanligvis trenger personen rullestol, og lite utstyr kan indikeres for å hjelpe personen med å pusse tennene, kle seg og spise alene. Noen ganger kan det være nødvendig med leddkirurgi for å forbedre bruken av disse små enhetene.

Det er flere medisiner som er kontraindisert for personer som har Charcot-Marie-Tooth Disease fordi de forverrer symptomene på sykdommen, og derfor bør medisiner bare gjøres under medisinsk råd og med kunnskap fra nevrologen.

I tillegg bør mat anbefales av en ernæringsfysiolog fordi det er matvarer som forverrer symptomene, mens andre hjelper til med å behandle sykdommen. Selen, kobber, vitamin C og E, liponsyre og magnesium bør inntas daglig ved å spise mat som paranøtter, lever, frokostblandinger, nøtter, appelsin, sitron, spinat, tomater, erter og meieriprodukter, for eksempel.

Hovedtyper

Det er flere forskjellige typer av denne sykdommen, og det er derfor det er visse forskjeller og særegenheter mellom hver pasient. De viktigste typene, fordi de er de vanligste, er:

• Type 1: det er preget av endringer i myelinskeden, som dekker nervene, noe som senker overføringshastigheten til nerveimpulser;
• Type 2: er preget av endringer som skader aksonene;
• Type 4: det kan påvirke både myelinskjeden og aksonene, men det som skiller den fra andre typer er at den er autosomal recessiv;
• Skriv inn X: er preget av endringer i X-kromosomet, som er mer alvorlige hos menn enn hos kvinner.

Denne sykdommen utvikler seg sakte og progressivt, og diagnosen stilles vanligvis i barndommen eller opp til 20-årsalderen gjennom en genetisk test og en electroneuromyography eksamen, forespurt av nevrologen.