Duchenne muskeldystrofi: hva det er, symptomer og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort
• 1. Bruk av medisiner
• 2. Fysioterapi økter
• Hva er forventet levealder
• Vanligste komplikasjoner
• Hva som forårsaker denne typen dystrofi

Duchennes muskeldystrofi er en sjelden genetisk sykdom som bare rammer menn og er preget av mangel på et protein i musklene, kjent som dystrofin, som hjelper til med å holde muskelcellene sunne. Derfor forårsaker denne sykdommen en progressiv svekkelse av hele kroppens muskulatur, noe som gjør det vanskeligere for barnet å nå viktige utviklingsmål, som å sitte, stå eller gå.

I mange tilfeller er denne sykdommen først identifisert etter 3 eller 4 år når barnet har endringer i måten å gå, løpe, gå i trapper eller stige fra gulvet, siden områdene som berøres først er hofter, lår og skuldre. Med økende alder påvirker sykdommen flere muskler, og mange barn blir avhengig av rullestol rundt 13 år.

Duchenne muskeldystrofi har ingen kur, men behandlingen hjelper til med å forsinke sykdomsutviklingen, kontrollere symptomene og forhindre utbrudd av komplikasjoner, spesielt på hjerte- og luftveisnivå. Dermed er det veldig viktig å ha behandling med barnelege eller annen lege som spesialiserer seg på sykdommen.

Hovedsymptomer

De viktigste symptomene på Duchennes muskeldystrofi er vanligvis identifiserbare fra det første leveåret og opp til en alder av 6, og blir gradvis forverret med årene, til gutten blir rundt 13 år avhengig av rullestolen.

Noen av de vanligste tegnene og symptomene inkluderer:

• Forsinket evne til å sitte, stå eller gå;
• Svimlende eller har problemer med å gå i trapper eller løpe;
• Økt volum i kalvene på grunn av erstatning av muskelceller med fett;
• Vanskeligheter med å bevege leddene dine, spesielt å bøye beina.

Fra ungdomsårene kan de første mer alvorlige komplikasjonene av sykdommen begynne å dukke opp, nemlig pustevansker på grunn av svekkelse av mellomgulvet og andre puste muskler, og til og med hjerteproblemer på grunn av svekkelse av hjertemuskelen.

Når komplikasjoner begynner å dukke opp, kan legen tilpasse behandlingen for å prøve å inkludere behandling av komplikasjoner og forbedre livskvaliteten. I de mest alvorlige tilfellene kan sykehusinnleggelse til og med være nødvendig.

Hvordan bekrefte diagnosen

I mange tilfeller er barnelege mistenksom mot Duchennes muskeldystrofi bare ved å vurdere tegn og symptomer som presenteres under utvikling.Imidlertid kan blod også lages for å identifisere mengden av noen enzymer, slik som kreatinfosfokinase (CPK), som frigjøres i blodet når muskelnedbrytning oppstår.

Det er også genetiske tester, som hjelper til med å komme til en mer avgjørende diagnose, og som ser etter endringer i genene som er ansvarlige for sykdommens utseende.

Hvordan behandlingen blir gjort

Selv om Duchenne muskeldystrofi ikke er kur, er det behandlinger som hjelper til med å forhindre rask forverring, og som tillater kontroll av symptomer, så vel som komplikasjoner. Noen av disse behandlingene inkluderer:

1. Bruk av medisiner

I de fleste tilfeller gjøres behandlingen av Duchenne muskeldystrofi ved bruk av kortikosteroidmedisiner som prednison, prednisolon eller deflazacort. Disse legemidlene bør brukes for livet, og har den effekten at de regulerer immunforsvaret, virker som et betennelsesdempende middel og forsinker tap av muskelfunksjon.
Imidlertid forårsaker langvarig bruk av kortikosteroider vanligvis flere bivirkninger som økt appetitt, vektøkning, fedme, væskeretensjon, osteoporose, kort vekst, høyt blodtrykk og diabetes, og bør kun brukes under tilsyn av legen. Sjekk ut mer om hva kortikosteroider er og hvordan de påvirker helsen.

2. Fysioterapi økter

Typene fysioterapi som vanligvis brukes til å behandle Duchenne muskeldystrofi er motorisk og respiratorisk kinesioterapi og hydroterapi, som tar sikte på å forsinke manglende evne til å gå, opprettholde muskelstyrke, lindre smerter og forhindre luftveiskomplikasjoner og beinbrudd.

Hva er forventet levealder

Forventet levealder for Duchenne muskeldystrofi var mellom 16 og 19 år, men med fremskritt av medisin og fremveksten av nye terapier og pleie, har denne forventningen blitt økt. Dermed kan en person som gjennomgår den behandlingen som er anbefalt av legen, leve utover 30 år og ha et relativt normalt liv, med jevne tilfeller av menn som lever mer enn 50 år med sykdommen.

Vanligste komplikasjoner

De viktigste komplikasjonene forårsaket av Duchenne muskeldystrofi er:

• Alvorlig skoliose;
• Pustevansker
• Lungebetennelse;
• Hjerteinsuffisiens;
• Fedme eller underernæring.

I tillegg kan pasienter med denne dystrofi oppleve moderat mental retardasjon, men denne egenskapen er ikke knyttet til sykdommens varighet eller alvorlighetsgrad.

Hva som forårsaker denne typen dystrofi

Som en genetisk sykdom skjer Duchennes muskeldystrofi når en mutasjon oppstår i et av genene som er ansvarlige for at kroppen produserer dystrofinproteinet, DMD-genet. Dette proteinet er veldig viktig fordi det hjelper muskelceller til å holde seg sunne over tid, og beskytte dem mot skader forårsaket av normal muskelsammentrekning og avslapning.

Når DMD-genet endres, produseres ikke nok protein, og musklene svekkes og skades over tid. Dette proteinet er viktig både for musklene som regulerer bevegelse, så vel som for hjertemuskelen.