Cytogenetics: hva det er, hvordan testen gjøres og hva den er til for

Innhold

• Hva er den til
• Hvordan det gjøres

Cytogenetikkundersøkelsen tar sikte på å analysere kromosomene og dermed identifisere kromosomale endringer relatert til personens kliniske egenskaper. Denne testen kan gjøres i alle aldre, selv under graviditet for å sjekke for mulige genetiske endringer hos babyen.

Cytogenetics tillater legen og pasienten å ha oversikt over genomet, og hjelpe legen til å stille diagnosen og direkte behandling, om nødvendig. Denne eksamenen krever ingen forberedelser, og det tar ikke lang tid å samle inn, men resultatet kan ta mellom 3 og 10 dager å bli frigitt ifølge laboratoriet.

Hva er den til

Undersøkelsen av human cytogenetikk kan indikeres for å undersøke mulige kromosomale forandringer, både hos barn og voksne. Dette er fordi den evaluerer kromosomet, som er en struktur som består av DNA og proteiner som fordeles i celler parvis, og er 23 par. Fra karyogrammet, som tilsvarer kromosomorganisasjonsskjemaet i henhold til dets egenskaper, som frigjøres som et resultat av undersøkelsen, er det mulig å identifisere endringer i kromosomene, for eksempel:

• Numeriske endringer, som er preget av en økning eller reduksjon i mengden kromosomer, som i Downs syndrom, hvor tilstedeværelsen av tre kromosomer 21 er verifisert, med personen som har 47 kromosomer totalt;
• Strukturelle endringer, hvor det er erstatning, utveksling eller eliminering av en spesifikk region av et kromosom, slik som Cri-du-Chat-syndromet, som er preget av en sletting av en del av kromosomet 5.

Dermed kan det bli bedt om å hjelpe til med å diagnostisere noen typer kreft, hovedsakelig leukemier, og genetiske sykdommer preget av strukturelle endringer eller ved økning eller reduksjon i antall kromosomer, som Downs syndrom, Patau syndrom og Cri-du -Chat, kjent som meow syndrom eller katteskrik.

Hvordan det gjøres

Testen utføres vanligvis fra en blodprøve. Ved undersøkelse hos gravide kvinner som har som formål å evaluere fostrets kromosomer, fostervann eller til og med små mengder blod samles opp. Etter å ha samlet det biologiske materialet og sendt det til laboratoriet, vil cellene bli dyrket slik at de formerer seg, og deretter tilsettes en hemmer av celledeling, noe som gjør kromosomet i sin mest kondenserte form og best sett.

Avhengig av formålet med eksamen, kan forskjellige molekylære teknikker brukes for å få informasjon om personens karyotype, den mest brukte er:

• Banding G: er en teknikk som er mest brukt i cytogenetikk og består i å påføre et fargestoff, Giemsa-fargestoffet, for å tillate visualisering av kromosomer. Denne teknikken er veldig effektiv for å oppdage numeriske, hovedsakelig strukturelle endringer i kromosomet, som den viktigste molekylære teknikken som brukes i cytogenetikk for diagnostisering og bekreftelse av Downs syndrom, som for eksempel er preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom
• FISK-teknikk: det er en mer spesifikk og sensitiv teknikk, som blir mer brukt for å hjelpe til med diagnostisering av kreft, da det gjør det mulig å identifisere små endringer i kromosomer og omlegginger, i tillegg til å også identifisere numeriske endringer i kromosomer. Til tross for at den er ganske effektiv, er FISH-teknikken dyrere, siden den bruker DNA-prober merket med fluorescens, noe som krever at en enhet fanger opp fluorescensen og tillater visualisering av kromosomer. I tillegg er det mer tilgjengelige teknikker innen molekylærbiologi som tillater diagnostisering av kreft.

Etter påføring av fargestoffet eller merkede prober, blir kromosomene organisert i henhold til størrelse, parvis, det siste paret tilsvarer personens kjønn, og sammenlignes deretter med et normalt karyogram, og sjekker dermed for mulige endringer.