Funksjoner av Williams-Beuren syndrom

Innhold

• Hovedtrekkene
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan er behandlingen

Williams-Beuren syndrom er en sjelden genetisk sykdom og dens viktigste kjennetegn er barnets meget vennlige, hyper-sosiale og kommunikative oppførsel, selv om det presenterer hjerte-, koordinasjons-, balanse-, psykiske og psykomotoriske problemer.

Dette syndromet påvirker produksjonen av elastin, og påvirker elastisiteten i blodkar, lunger, tarm og hud.

Barn med dette syndromet begynner å snakke rundt 18 måneder, men er enkle å lære rim og sanger og har generelt mye musikalsk følsomhet og godt hørselsminne. De viser vanligvis frykt når de hører klapping, blender, fly osv. Fordi de er overfølsomme for lyd, en tilstand som kalles hyperacusis.

Hovedtrekkene

I dette syndromet kan flere slettinger av gener forekomme, og derfor kan egenskapene til ett individ være veldig forskjellige fra et annet. Imidlertid kan noen av de mulige egenskapene være til stede:

• Hevelse rundt øynene
• Liten, oppreist nese
• Liten hake
• Delikat hud
• Stjerneklar iris hos mennesker med blå øyne
• Kort lengde ved fødselen og underskudd på ca. 1 til 2 cm i høyden per år
• Krøllete hår
• Kjøttfulle lepper
• Fornøyelse for musikk, sang og musikkinstrumenter
• Fôringsvansker
• Tarmkramper
• Søvnforstyrrelser
• Medfødt hjertesykdom
• Arteriell hypertensjon
• Gjentatte øreinfeksjoner
• Strabismus
• Små tenner for langt fra hverandre
• Hyppig smil, enkel kommunikasjon
• Noe intellektuell funksjonshemning, alt fra mild til moderat
• Oppmerksomhetsunderskudd og hyperaktivitet
• I skolealder er det vanskeligheter med å lese, snakke og matematikk,

Det er vanlig at mennesker med dette syndromet har helseproblemer som høyt blodtrykk, otitt, urinveisinfeksjoner, nyresvikt, endokarditt, tannproblemer, samt skoliose og leddkontraktur, spesielt i puberteten.

Motorisk utvikling er tregere, tar tid å gå, og de har store problemer med å utføre oppgaver som krever motorisk koordinering, som å klippe papir, tegne, sykle eller binde skoene.

Når du er voksen, kan det oppstå psykiatriske sykdommer som depresjon, tvangssymptomer, fobier, panikkanfall og posttraumatisk stress.

Hvordan diagnosen stilles

Legen oppdager at barnet har Williams-Beuren-syndrom når man observerer dets egenskaper, og blir bekreftet gjennom en genetisk test, som er en type blodprøve, kalt fluorescerende in situ hybridisering (FISH).

Tester som ultralyd i nyrene, vurdering av blodtrykk og ekkokardiogram kan også være nyttige. I tillegg høye kalsiumnivåer i blodet, høyt blodtrykk, løse ledd og en stjerneklar form på iris, hvis øyet er blått.

Noen særegenheter som kan hjelpe til med diagnosen dette syndromet, er at barnet eller den voksne ikke liker å endre overflaten hvor som helst, ikke liker sand eller trapper eller ujevne overflater.

Hvordan er behandlingen

Williams-Beuren syndrom har ingen kur, og det er derfor det er nødvendig å bli ledsaget av en kardiolog, fysioterapeut, logoped, og undervisning i spesialskolen er nødvendig på grunn av den mentale utviklingen som barnet har. Barnelege kan også bestille blodprøver ofte for å vurdere nivåer av kalsium og vitamin D, som vanligvis er forhøyede.