Fødselsdefekter

Innhold

• Om fødselsskader
• Hva forårsaker fødselsskader?
• genetikk
• Nongenetiske årsaker
• Hva er risikofaktorene for fødselsskader?
• Vanlige fødselsskader
• Hvordan diagnostiseres fødselsdefekter?
• Hvordan behandles fødselsdefekter?
• Hvordan kan fødselsskader forhindres?
• Genetisk rådgivning

Om fødselsskader

En fødselsdefekt er et problem som oppstår når en baby utvikler seg i livmoren (i livmoren). Omtrent 1 av hver 33 babyer i USA er født med fødselsdefekt.

Fødselsdefekter kan være mindre eller alvorlige. De kan påvirke utseende, organfunksjon og fysisk og mental utvikling. De fleste fødselsskader er til stede i løpet av de første tre månedene av svangerskapet, når organene fremdeles dannes. Noen fødselsskader er ufarlige. Andre krever langvarig medisinsk behandling. Alvorlige fødselsskader er den viktigste årsaken til spedbarnsdød i USA, og utgjør 20 prosent av dødsfallene.

Hva forårsaker fødselsskader?

Fødselsdefekter kan være et resultat av:

• genetikk
• livsstilsvalg og atferd
• eksponering for visse medisiner og kjemikalier
• infeksjoner under graviditet
• en kombinasjon av disse faktorene

Imidlertid er de eksakte årsakene til visse fødselsdefekter ofte ukjente.

genetikk

Moren eller faren kan overføre genetiske avvik til babyen deres. Genetiske avvik oppstår når et gen blir feil på grunn av en mutasjon, eller endring. I noen tilfeller kan et gen eller en del av et gen mangle. Disse feilene oppstår ved unnfangelsen og kan ofte ikke forhindres. En spesiell feil kan være til stede gjennom familiehistorien til en eller begge foreldrene.

Nongenetiske årsaker

Årsakene til noen fødselsskader kan være vanskelige eller umulige å identifisere. Visse atferd øker imidlertid risikoen for fødselsdefekter i stor grad. Disse inkluderer røyking, bruk av ulovlige stoffer og drikke alkohol mens du er gravid. Andre faktorer, som eksponering for giftige kjemikalier eller virus, øker også risikoen.

Hva er risikofaktorene for fødselsskader?

Alle gravide har en viss risiko for å føde et barn med fødselsdefekt. Risikoen øker under noen av følgende forhold:

• familiehistorie med fødselsdefekter eller andre genetiske lidelser
• stoffbruk, alkoholforbruk eller røyking under graviditet
• mors alder 35 år eller eldre
• mangelfull fødselsomsorg
• ubehandlede virus- eller bakterieinfeksjoner, inkludert seksuelt overførbare infeksjoner
• bruk av visse medisiner med høy risiko, som isotretinoin og litium

Kvinner med allerede eksisterende medisinske tilstander, som diabetes, har også en høyere risiko for å få et barn med fødselsdefekt.

Vanlige fødselsskader

Fødselsdefekter klassifiseres typisk som strukturelle eller funksjonelle og utviklingsmessige.

Strukturelle feil er når en spesifikk kroppsdel ​​mangler eller er misdannet. De vanligste strukturelle feilene er:

• hjertefeil
• spalte leppe eller gane, når det er en åpning eller splittelse i leppen eller taket i munnen
• spina bifida, når ryggmargen ikke utvikler seg ordentlig
• clubfoot, når foten peker innover i stedet for fremover

Funksjonelle eller utviklingsmessige fødselsdefekter fører til at en kroppsdel ​​eller et system ikke fungerer som det skal. Disse forårsaker ofte funksjonshemninger av intelligens eller utvikling. Funksjonelle eller utviklingsmessige fødselsdefekter inkluderer metabolske defekter, sensoriske problemer og nervesystemproblemer. Metabolske defekter forårsaker problemer med kroppens kjemi.

De vanligste typene funksjonelle eller utviklingsmessige fødselsdefekter inkluderer:

• Downs syndrom, som forårsaker forsinkelse i fysisk og mental utvikling
• sigdcellesykdom, som oppstår når de røde blodlegemene blir feilformet
• cystisk fibrose, som skader lungene og fordøyelsessystemet

Noen barn får fysiske problemer forbundet med spesifikke fødselsdefekter. Imidlertid viser mange barn ingen synlige avvik. Mangler kan noen ganger bli uoppdaget i måneder eller til og med år etter at barnet er født.

Hvordan diagnostiseres fødselsdefekter?

Mange typer fødselsskader kan diagnostiseres under graviditet. Et helsepersonell kan bruke prenatal ultralyd for å hjelpe dem med å diagnostisere visse fødselsdefekter i livmoren. Flere dyptgående screeningsalternativer, for eksempel blodprøver og fostervannsprøve (ta en prøve av fostervannet), kan også gjøres. Disse testene tilbys vanligvis kvinner som har graviditeter med høyere risiko på grunn av familiehistorie, avansert mors alder eller andre kjente faktorer.

Prenatal tester kan hjelpe deg med å bestemme om moren har en infeksjon eller annen tilstand som er skadelig for babyen. En fysisk undersøkelse og hørselstest kan også hjelpe legen med å diagnostisere fødselsdefekter etter at babyen er født. En blodprøve kalt den nyfødte skjermen kan hjelpe legene til å diagnostisere noen fødselsdefekter like etter fødselen, før symptomer oppstår.

Det er viktig å vite at screening før fødsel ikke alltid finner feil når de er til stede. En screeningtest kan også feilaktig identifisere feil. Imidlertid kan de fleste fødselsdefekter diagnostiseres med sikkerhet etter fødselen.

Hvordan behandles fødselsdefekter?

Behandlingsalternativer varierer avhengig av tilstand og alvorlighetsgrad. Noen fødselsskader kan rettes før fødselen eller kort tid etter. Andre feil kan imidlertid ramme et barn resten av livet. Milde feil kan være belastende, men de påvirker vanligvis ikke den generelle livskvaliteten. Alvorlige fødselsdefekter, for eksempel cerebral parese eller spina bifida, kan forårsake langvarig uførhet eller til og med død. Snakk med legen din om riktig behandling for barnets tilstand.

medisiner: Medisiner kan brukes til å behandle noen fødselsdefekter eller for å redusere risikoen for komplikasjoner fra visse defekter. I noen tilfeller kan medisiner forskrives til mor for å rette opp en unormalitet før fødselen.

operasjoner: Kirurgi kan fikse visse feil eller lette skadelige symptomer. Noen mennesker med fysiske fødselsdefekter, for eksempel kløfteleppe, kan gjennomgå plastisk kirurgi for enten helsemessige eller kosmetiske fordeler. Mange babyer med hjertefeil vil også trenge kirurgi.

Hjemmehjelp: Foreldre kan bli instruert i å følge spesifikke instruksjoner for fôring, bading og overvåking av et spedbarn med fødselsdefekt.

Hvordan kan fødselsskader forhindres?

Mange fødselsskader kan ikke forhindres, men det er noen måter å redusere risikoen for å få en baby med fødselsdefekt. Kvinner som planlegger å bli gravide, bør begynne å ta folsyre tilskudd før unnfangelsen. Disse tilskuddene bør også tas gjennom hele svangerskapet. Folsyre kan bidra til å forhindre defekter i ryggraden og hjernen. Prenatal vitaminer anbefales også under graviditet.

Kvinner bør unngå alkohol, narkotika og tobakk under og etter graviditet. De bør også være forsiktige når de tar visse medisiner. Noen medisiner som normalt er trygge, kan forårsake alvorlige fødselsskader når de tas av en gravid kvinne. Sørg for å fortelle legen din om alle medisiner du kan ta, inkludert medisiner og kosttilskudd uten disk.

De fleste vaksiner er trygge under graviditet. Noen vaksiner kan faktisk bidra til å forhindre fødselsdefekter. Det er en teoretisk risiko for skade på et utviklende foster med noen levende virusvaksiner, så denne typen bør ikke gis under graviditet. Du bør spørre legen din om hvilke vaksiner som er nødvendige og trygge.

Å opprettholde en sunn vekt bidrar også til å redusere risikoen for komplikasjoner under graviditet. Kvinner med eksisterende forhold, som diabetes, bør ta spesiell forsiktighet for å håndtere helsen.

Det er ekstremt viktig å delta på vanlige avtaler før fødsel. Hvis graviditeten din anses som høy risiko, kan legen din gjøre ytterligere screening for fødselen for å identifisere feil. Avhengig av type feil, kan legen din kunne behandle den før babyen blir født.

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgiver kan gi råd med par med familiehistorie om en mangel eller andre risikofaktorer for fødselsdefekter. En rådgiver kan være nyttig når du tenker på å få barn eller allerede forventer. Genetiske rådgivere kan bestemme sannsynligheten for at babyen din blir født med feil ved å evaluere familiehistorie og medisinske poster. De kan også bestille tester for å analysere genene til mor, far og baby.