Dette selskapet tilbyr genetisk testing for brystkreft hjemme

Innhold

• Slik fungerer testen
• Upsides
• Ulempene
• Hvem bør ta testen?
• Anmeldelse for

I 2017 kan du få en DNA-test for stort sett alt helserelatert. Fra spyttpinner som hjelper deg med å finne ut ditt ideelle treningsprogram til blodprøver som forteller deg hva som kan være din mest effektive diett for vekttap, alternativene er uendelige. CVS har til og med med hjem DNA-tester av 23andMe som screener for gener relatert til vekt, kondisjon og generell helse. Og så er det selvfølgelig genetiske tester for økt risiko for alvorlige sykdommer, som kreft, Alzheimers og til og med hjertesykdom. Ideelt sett bevæpner disse testene folk med informasjon som kan hjelpe dem med å ta bedre avgjørelser om helsen deres, men den økte tilgjengeligheten reiser spørsmål, som "Er hjemmetester like effektive som de som utføres i kliniske omgivelser?" Og "Er det alltid bra å vite mer om DNA -en din?" (Relatert: Hvorfor jeg fikk Alzheimers test)

Nylig lanserte et nyere helsetjenesteselskap ved navn Color en rabatt frittstående BRCA1 og BRCA2 genetisk test. Spytttesten koster bare $99, og du kan bestille den online. Selv om det definitivt er en god ting for flere mennesker å bli informert om deres genetiske risiko for bryst- og eggstokkreft (de to kreftformene BRCAgenmutasjoner er forbundet med), er eksperter på genetisk testing bekymret for å gjøre disse testene tilgjengelige for publikum uten å gi pasientene de riktige ressursene.

Slik fungerer testen

En av de beste tingene med Colours genetiske tester er at de er ordinert av lege. Det betyr at før du tar testen, må du snakke med en lege-enten din egen eller en lege levert av selskapet-om alternativene dine. Deretter sendes settet til huset ditt eller til legekontoret ditt, du tørker innsiden av kinnet for en spyttprøve, og du sender det til Colors laboratorium for testing. Etter omtrent tre til fire uker mottar du resultatene dine, sammen med muligheten til å snakke med en genetisk rådgiver på telefonen. (Relatert: Brystkreft er den økonomiske trusselen ingen snakker om)

Upsides

Selv om det er anslått at 1 av 400 mennesker har BRCA1- eller BRCA2 -mutasjonen, anslås det også at mer enn 90 prosent av de berørte menneskene ennå ikke er identifisert. Det betyr at flere mennesker må testes; periode. Ved å gjøre testen tilgjengelig til en relativt rimelig pris for folk som ellers ikke kunne ta testen, hjelper Color til med å lukke dette gapet.

Normalt, hvis du vil ha BRCA -testen utført gjennom legen din, må du falle inn i en av tre kategorier, ifølge Ryan Bisson, genetisk rådgiver ved Orlando Health UF Health Cancer Center. For det første hvis du selv har hatt bryst- eller eggstokkreft. For det andre, hvis det er en spesifikk familiehistorie, for eksempel en slektning som har eggstokkreft eller en nær slektning som har brystkreft ved eller før 45 år. Til slutt, hvis et nært familiemedlem fikk tatt testen og den kom positivt tilbake, ville du også møte kriteriene. Farge gir et alternativ for folk som ikke faller inn i noen av disse kategoriene.

Selskapet er også klarert av store helsenettverk for denne typen genetisk testing og under andre eksepsjonelle forhold, noe som i utgangspunktet betyr at du ikke trenger å bekymre deg for kvaliteten på fargetestene. "Henry Ford Department of Medical Genetics bruker farge for enkeltpersoner som ønsker testing, men ikke oppfyller kriterier for testing, og for kvinner som ikke vil ha testresultater i sin medisinske journal," forklarer Mary Helen Quigg, MD, en lege ved avdelingen of Medical Genetics ved Henry Ford Health System. Noen ganger vil folk ikke at resultatene skal registreres i forsikringsøyemed. I tillegg er det bekvemmelighetsfaktoren, sier Dr. Quigg. Hjemmetest er raskt og enkelt.

Ulempene

Selv om det definitivt er noen gode ting om hjemmebruk-BRCA-testen, siterer eksperter fire hovedproblemer med den.

Mange mennesker har misforståelser om hva genetisk testing betyr for generell kreftrisiko.

Noen ganger ser folk på genetisk testing for å gi flere svar enn de egentlig kan. "Jeg er helt fortaler for at pasienter kjenner sin genetiske informasjon," sier Bisson. Men "spesielt fra et kreftperspektiv legger folk altfor mye lager i genetikk. De tror at all kreft skyldes genene deres, og at hvis de har en genetisk test, vil det fortelle dem alt de trenger å vite." I virkeligheten skyldes bare omtrent 5 til 10 prosent av kreftformer genetiske mutasjoner, så selv om det er viktig å forstå din arvelige risiko, betyr det ikke å få et negativt resultat at du aldri får kreft. Og selv om et positivt resultat indikerer økt risiko, betyr det ikke nødvendigvis at du er det vil få kreft.

Når det gjelder genetisk testing, får du Ikke sant tester er avgjørende.

BRCA -testen som tilbys av Color kan være for bred for noen mennesker, og for smal for andre. "BRCA 1 og 2 står bare for omtrent 25 prosent av arvelig brystkreft," ifølge Dr. Quigg.Det betyr at bare testing for disse to mutasjonene kan være for spesifikke. Når Quigg og hennes kolleger bestiller testing fra Color, bestiller de vanligvis et mye bredere testområde enn bare BRCA 1 og 2, og velger ofte deres arvelige krefttest, som analyserer 30 gener som er kjent for å være forbundet med kreft.

I tillegg kommer de mest nyttige resultatene fra tilpassede tester. "Vi har omtrent 200 forskjellige kreftrelaterte gener," forklarer Bisson. "Fra et klinisk synspunkt designer vi en test rundt det vi ser i din personlige og familiehistorie." Så noen ganger kan 30-genpanelet være for spesifikt eller for bredt, avhengig av din familiehistorie.

Dessuten, hvis en persons familiemedlem allerede har testet positivt, er ikke en generell BRCA-test det beste alternativet. "Tenk på BRCA -genene som en bok," sier Bisson. "Hvis vi finner en mutasjon i et av disse genene, vil laboratoriet som gjorde testen fortelle oss nøyaktig hvilket sidetall mutasjonen er på, så å teste alle andre i familien består vanligvis bare av å se på den spesifikke mutasjonen eller sidenummeret .' Dette er kjent som enkeltstedstesting, som gjøres av Color gjennom en lege, men som ikke tilbys allmennheten på nettstedet deres.

Du trenger ikke å betale selv for genetisk testing.

Det er sant at flere mennesker bør få BRCA -testen, men på samme måte som selve testen skal være spesifikt målrettet, bør personene som får testen komme fra en bestemt gruppe: personer som oppfyller kriteriene for testing. "Pasienter ser noen ganger på kriteriene som bare enda en bøyle for dem å hoppe gjennom, men det er virkelig å prøve å målrette mot familiene som er mer sannsynlig å få informasjon ut av genetisk testing," sier Bisson.

Og selv om testen er ganske rimelig til mindre enn $100, tilbyr ikke Color muligheten til å betale forsikring for den frittstående BRCA-testen. (De tilbyr muligheten til å gjøre forsikringsfakturering for noen av de andre testene deres.) Hvis du oppfyller kriteriene for genetisk testing og du har helseforsikring, er det ingen grunn til å betale ut av lommen for å få genetisk testing for en BRCA-mutasjon. gjort. Og hvis forsikringen din ikke dekker testing? "For det meste er det folk som ikke vil ha nytte av testing. De fleste forsikringsselskaper bruker nasjonale kriterier fra National Comprehensive Cancer Network, som er en gruppe uavhengige leger og eksperter som utgjør retningslinjene," sier Bisson. Selvfølgelig er det alltid unntak, og for disse menneskene, sier Bisson ville anbefaler en tjeneste som Color.

Genetisk rådgivning etter å ha fått resultatene dine er virkelig et must.

Noen ganger kan genetiske testresultater resultere i flere spørsmål enn svar. Når en genetisk mutasjon (eller en endring i genet) blir funnet, er det tre måter den kan klassifiseres på, ifølge Bisson. Godartet, noe som betyr at det er ufarlig. Patogen, noe som betyr at det øker risikoen for kreft. Og en variant av ukjent betydning (VUS), som betyr at det ikke er nok forskning på mutasjonen til å trekke en konklusjon. "Det er omtrent 4 til 5 prosent sjanse for å finne et VUS med BRCA -testing," sier Bisson. "For de fleste pasienter er det faktisk høyere enn sjansen for å finne en patogen mutasjon." Husker du at en av 400 statistikk fra tidligere? Det betyr at det er mye mer sannsynlig at du uten å oppfylle kriterier for testing, kanskje ikke får kvalitetsinformasjon ut av det. Dette er en av de største grunnene til at forsikringsselskaper ofte krever at folk møter en genetisk spesialist eller rådgiver før testen blir utført.

Color tilbyr genetisk veiledning, men det skjer hovedsakelig etter at testen er utført. Til æren deres er de gjennomsiktige om at du virkelig burde diskutere resultatene dine med en helsepersonell, men det er ikke nødvendig. Problemet er at folk vanligvis bare ringer etter rådgivning når de får et positivt resultat, sier Dr. Quigg. "Negative resultater og varianter trenger også rådgivning, slik at den enkelte forstår hva det betyr. Et negativt resultat betyr ikke nødvendigvis at det ikke er en mutasjon. Det kan enten bety at vi bare ikke har funnet mutasjonen-eller at det virkelig er negativ." Et VUS -resultat er en helt annen pose med ormer som krever spesifikk rådgivning, sier hun.

Hvem bør ta testen?

Enkelt sagt, hvis du har forsikring og legitim familiehistorie med BRCA-relaterte kreftformer, vil du mest sannsynlig kunne få testen gjennom tradisjonelle kanaler til en lav kostnad eller ingen kostnad i det hele tatt. Men hvis du ikke gjør det har forsikring, og du går glipp av kriteriene for testing, eller hvis du ikke vil ha resultatene dine i journalen din, kan Colors BRCA -test være riktig for deg. (Uansett din personlige risiko, vil du vite om denne rosa lysenheten som sier at den kan hjelpe med å oppdage brystkreft hjemme.) Men det betyr ikke at du bare skal gå på nettet og bestille den. "Jeg anbefaler pasienter å få råd og deretter bestemme om de vil ha hjemmetesting, med alternativer for mer hensiktsmessig oppfølgingsrådgivning, sier Dr. Quigg.

Konklusjon: Snakk med legen din før du tar skrittet fullt ut. Han eller hun kan hjelpe deg med å finne ut om testing vil gi informasjon som faktisk er nyttig og henvise deg til en genetisk rådgiver. Og hvis du gjøre bestem deg for å velge alternativet hjemme, kan legen din snakke deg gjennom resultatene ansikt til ansikt.

Anmeldelse for