Fanconi anemi: hva det er, viktigste symptomer og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan behandlingen blir gjort

Fanconi-anemi er en genetisk og arvelig sykdom, som er sjelden, og forekommer hos barn, med utseendet på medfødte misdannelser, sett ved fødselen, progressiv benmargsvikt og predisponering for kreft, endringer som vanligvis blir lagt merke til i de første årene av barnet liv.

Selv om det kan gi flere tegn og symptomer, som forandringer i bein, hudflekker, nedsatt nyrefunksjon, kort vekst og større sjanser for å utvikle svulster og leukemi, kalles denne sykdommen anemi, fordi dens viktigste manifestasjon er reduksjonen i produksjonen av blodceller gjennom beinmargen.

For å behandle Fanconis anemi er det nødvendig å følge opp med en hematolog, som veileder blodtransfusjoner eller benmargstransplantasjoner. Screening og forholdsregler for å forebygge eller oppdage kreft tidlig er også veldig viktig.

Hovedsymptomer

Noen av tegnene og symptomene på Fanconi-anemi inkluderer:

• Anemi, lave blodplater og færre hvite blodlegemer, noe som øker risikoen for svakhet, svimmelhet, blekhet, lilla flekker, blødning og gjentatte infeksjoner;
• Beindeformasjoner, for eksempel fravær av tommel, mindre tommel eller forkortelse av armen, mikrocefali, finjustert ansikt med liten munn, små øyne og liten hake;
• Kort, siden barn er født med lav vekt og høyde under forventet for deres alder;
• Flekker på huden kaffe-med-melk farge;
• Økt risiko for å utvikle kreft, slik som leukemier, myelodysplasier, hudkreft, hode- og nakkekreft og kjønns- og urologiske regioner;
• Endringer i syn og hørsel.

Disse endringene er forårsaket av genetiske defekter, overført fra foreldre til barn, som påvirker disse kroppsdelene. Noen tegn og symptomer kan være mer intense hos noen mennesker enn hos andre, ettersom intensiteten og den nøyaktige plasseringen av den genetiske endringen kan variere fra person til person.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen Fanconis anemi mistenkes gjennom klinisk observasjon og sykdommens tegn og symptomer. Utførelsen av blodprøver som blodtall, i tillegg til bildebehandlingstester som MR, ultralyd og røntgen av beinene kan være nyttig for å identifisere problemene og deformitetene forbundet med sykdommen.

Diagnosen bekreftes hovedsakelig av en genetisk test kalt Chromosomal Fragility Test, som er ansvarlig for å oppdage brudd eller mutasjoner av DNA i blodceller.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av Fanconis anemi gjøres med veiledning av hematologen, som anbefaler blodtransfusjoner og bruk av kortikosteroider for å forbedre blodaktiviteten.

Når margen går konkurs, er det imidlertid bare mulig å kurere den med en benmargstransplantasjon. Hvis personen ikke har en kompatibel donor til å utføre denne transplantasjonen, kan en behandling med androgenhormoner brukes til å redusere antall blodtransfusjoner til donoren er funnet.

Personen med dette syndromet og hans familie må også ha en oppfølging og råd fra en genetiker, som vil gi råd om eksamenene og spore andre mennesker som kan ha eller videreføre denne sykdommen til barna sine.

I tillegg, på grunn av genetisk ustabilitet og økt risiko for kreft, er det veldig viktig at personen med denne sykdommen gjennomgår regelmessige screeninger, og tar noen forholdsregler som:

• Ikke røyk;
• Unngå inntak av alkoholholdige drikker;
• Utfør vaksinasjon mot HPV;
• Unngå å utsette deg for stråling som røntgen;
• Unngå overdreven eksponering eller uten solbeskyttelse;

Det er også viktig å gå til konsultasjoner og følge opp med andre spesialister som kan oppdage mulige endringer, som tannlege, ØNH, urolog, gynekolog eller logoped.