Karyotyping

Karyotyping er en test for å undersøke kromosomer i en prøve av celler. Denne testen kan bidra til å identifisere genetiske problemer som årsaken til en lidelse eller sykdom.

Testen kan utføres på nesten hvilket som helst vev, inkludert:

• Fostervann
• Blod
• Beinmarg
• Vev fra organet som utvikler seg under graviditet for å mate en voksende baby (morkake)

For å teste fostervann gjøres en fostervannsprøve.

En benmargsbiopsi er nødvendig for å ta en prøve av beinmarg.

Prøven plasseres i en spesiell tallerken eller et rør og får vokse i laboratoriet. Celler blir senere tatt fra den nye prøven og farget. Laboratoriespesialisten bruker et mikroskop for å undersøke størrelse, form og antall kromosomer i celleprøven. Den fargede prøven er fotografert for å vise kromosomene. Dette kalles en karyotype.

Visse problemer kan identifiseres gjennom antall eller arrangement av kromosomene. Kromosomer inneholder tusenvis av gener som er lagret i DNA, det grunnleggende genetiske materialet.

Følg helsepersonellens instruksjoner om hvordan du forbereder deg på testen.

Hvordan testen vil føles, avhenger av om prøveprosedyren tar blod (venepunktur), fostervannsprøve eller benmargsbiopsi.

Denne testen kan:

• Telle antall kromosomer
• Se etter strukturelle endringer i kromosomer

Denne testen kan gjøres:

• På et par som har en historie med abort
• Å undersøke ethvert barn eller baby som har uvanlige egenskaper eller utviklingsforsinkelser

Benmargen eller blodprøven kan gjøres for å identifisere Philadelphia-kromosomet, som finnes hos 85% av personer med kronisk myelogen leukemi (CML).

Fostervannstesten er gjort for å sjekke en baby under utvikling for kromosomproblemer.

Din leverandør kan bestille andre tester som passer sammen med en karyotype:

• Microarray: Ser på små endringer i kromosomene
• Fluorescerende in situ hybridisering (FISH): Ser etter små feil som sletting i kromosomene

Normale resultater er:

• Kvinner: 44 autosomer og 2 kjønnskromosomer (XX), skrevet som 46, XX
• Menn: 44 autosomer og 2 kjønnskromosomer (XY), skrevet som 46, XY

Unormale resultater kan skyldes genetisk syndrom eller tilstand, for eksempel:

• Down syndrom
• Klinefelter syndrom
• Philadelphia-kromosom
• Trisomi 18
• Turners syndrom

Kjemoterapi kan forårsake kromosompauser som påvirker normale karyotyping-resultater.

Risikoer er knyttet til prosedyren som ble brukt for å skaffe prøven.

I noen tilfeller kan det oppstå et problem med cellene som vokser i laboratoriefatet. Karyotype-tester bør gjentas for å bekrefte at et unormalt kromosomproblem faktisk er i kroppen til personen.

Kromosomanalyse

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lærebok for pediatri. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 81.

Stein CK. Anvendelser av cytogenetikk i moderne patologi. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. utg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 69.