Aminoaciduria

Aminoaciduria er en unormal mengde aminosyrer i urinen. Aminosyrer er byggesteinene for proteiner i kroppen.

En urinprøve med rent fangst er nødvendig. Dette gjøres ofte hos helsepersonellets kontor eller helseklinikk.

Mesteparten av tiden trenger du ikke å ta spesielle skritt før denne testen. Forsikre deg om at leverandøren din kjenner alle medisinene du nylig har brukt. Hvis denne testen blir gjort på et spedbarn som ammer, må du forsikre deg om at leverandøren vet hvilke medisiner ammende tar.

Testen innebærer bare normal vannlating.

Denne testen er gjort for å måle aminosyrenivået i urinen. Det finnes mange forskjellige typer aminosyrer. Det er vanlig at noen av hvert slag finnes i urinen. Økte nivåer av individuelle aminosyrer kan være et tegn på et problem med stoffskiftet.

Den spesifikke verdien måles i mmol / mol kreatinin. Verdiene nedenfor representerer normale områder i 24 timer urin for voksne.

Alanine: 9 til 98

Arginin: 0 til 8

Asparagin: 10 til 65

Asparaginsyre: 5 til 50

Citrullin: 1 til 22

Cystin: 2 til 12

Glutaminsyre: 0 til 21

Glutamin: 11 til 42

Glysin: 17 til 146

Histidin: 49 til 413

Isoleucin: 30 til 186

Leucine: 1 til 9

Lysin: 2 til 16

Metionin: 2 til 53

Ornitin: 1 til 5

Fenylalanin: 1 til 5

Proline: 3 til 13

Serine: 0 til 9

Taurin: 18 til 89

Treonin: 13 til 587

Tyrosin: 3 til 14

Valine: 3 til 36

Normale verdiområder kan variere litt mellom forskjellige laboratorier. Snakk med leverandøren din om betydningen av dine spesifikke testresultater.

Eksemplene ovenfor viser vanlige målinger for resultater for disse testene. Noen laboratorier bruker forskjellige målinger eller kan teste forskjellige prøver.

Økt total urinaminosyrer kan skyldes:

• Alkaptonuria
• Canavan sykdom
• Cystinose
• Cystathioninuria
• Fruktoseintoleranse
• Galaktosemi
• Hartnup sykdom
• Homocystinuria
• Hyperammonemi
• Hyperparatyreoidisme
• Urinsykdom av lønnesirup
• Methylmalonic acidemia
• Multippelt myelom
• Ornitin transkarbamylase mangel
• Osteomalacia
• Propionsyreemia
• Rickets
• Tyrosinemi type 1
• Tyrosinemia type 2
• Viral hepatitt
• Wilsons sykdom

Screening av spedbarn for økte nivåer av aminosyrer kan bidra til å oppdage problemer med stoffskiftet. Tidlig behandling av disse tilstandene kan forhindre komplikasjoner i fremtiden.

Aminosyrer - urin; Urinaminosyrer

• Urinprøve
• Aminoaciduria urintest

Dietzen DJ. Aminosyrer, peptider og proteiner. I: Rifai N, red. Tietz lærebok for klinisk kjemi og molekylær diagnostikk. 6. utg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: kap 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen av aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Riley RS, McPherson RA. Grunnleggende undersøkelse av urin. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. utg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 28.