Serum fenylalanin screening

Serumfenylalaninscreening er en blodprøve for å lete etter tegn på sykdommen fenylketonuri (PKU). Testen oppdager unormalt høye nivåer av en aminosyre som kalles fenylalanin.

Testen gjøres oftest som en del av rutinemessige screeningtester før en nyfødt forlater sykehuset. Hvis barnet ikke er født på sykehus, bør testen gjøres i løpet av de første 48 til 72 timene av livet.

Et område på spedbarnets hud, ofte hælen, rengjøres med en bakteriemorder og punkteres med en skarp nål eller en lansett. Tre dråper blod plasseres i 3 separate testsirkler på et stykke papir. Bomull eller et bandasje kan påføres punkteringsstedet hvis det fremdeles bløder etter at bloddråpene er tatt.

Testpapiret blir tatt med til laboratoriet, hvor det blandes med en type bakterier som trenger fenylalanin for å vokse. Et annet stoff som blokkerer fenylalanin fra å reagere med noe annet tilsettes.

Nyfødte screeningtester er en relatert artikkel.

For hjelp til å forberede babyen din for testen, se spedbarnstest eller prosedyreforberedelse (fødsel til 1 år)

Når nålen er satt inn for å trekke blod, føler noen spedbarn moderat smerte, mens andre bare føler en stikkende eller stikkende følelse. Etterpå kan det være noe bankende. Spedbarn får en liten mengde sukkervann, noe som har vist seg å redusere den smertefulle følelsen forbundet med punktering av huden.

Denne testen er gjort for å undersøke spedbarn for PKU, en ganske sjelden tilstand som oppstår når kroppen mangler et stoff som trengs for å bryte ned aminosyren fenylalanin.

Hvis PKU ikke oppdages tidlig, vil økende fenylalaninnivåer hos babyen forårsake intellektuell funksjonshemning. Når du oppdager tidlig, kan endringer i dietten bidra til å forhindre de alvorlige bivirkningene av PKU.

Et normalt testresultat betyr at fenylalaninnivået er normalt og at barnet ikke har PKU.

Normale verdiområder kan variere litt mellom forskjellige laboratorier. Snakk med helsepersonell om betydningen av babyens testresultater.

Hvis resultatene av screeningtesten er unormale, er PKU en mulighet. Ytterligere tester vil bli utført hvis fenylalaninnivået i babyens blod er for høyt.

Risikoen for å få blod trukket er liten, men inkluderer:

• Overdreven blødning
• Besvimelse eller følelse av lyshår
• Hematom (blod som akkumuleres under huden)
• Infeksjon (en liten risiko hver gang huden blir ødelagt)
• Flere punkteringer for å lokalisere vener

Fenylalanin - blodprøve; PKU - fenylalanin

McPherson RA. Spesifikke proteiner. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. utg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap. 19.

Pasquali M, Longo N. Nyfødt screening og medfødte metabolske feil. I: Rifai N, red. Tietz lærebok for klinisk kjemi og molekylær diagnostikk. 6. utg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: kap. 70.

Zinn AB. Medfødte metabolske feil. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 99.