Tvetydige kjønnsorganer

Tvetydige kjønnsorganer er en fødselsskade der de ytre kjønnsorganene ikke har det typiske utseendet til verken en gutt eller en jente.

Et barns genetiske kjønn bestemmes ved unnfangelsen. Morens eggcelle inneholder et X-kromosom, mens farens sædcelle inneholder enten et X- eller et Y-kromosom. Disse X- og Y-kromosomene bestemmer barnets genetiske kjønn.

Normalt arver et spedbarn 1 par kjønnskromosomer, 1 X fra moren og 1 X eller ett Y fra faren. Faren "bestemmer" barnets genetiske kjønn. En baby som arver X-kromosomet fra faren, er en genetisk kvinne og har 2 X-kromosomer. En baby som arver Y-kromosomet fra faren, er en genetisk hann og har 1 X og 1 Y-kromosom.

De mannlige og kvinnelige reproduksjonsorganene og kjønnsorganene kommer begge fra samme vev i fosteret. Tvetydige kjønnsorganer kan utvikles hvis prosessen som får dette fostervevet til å bli "mann" eller "kvinne" blir forstyrret. Dette gjør det vanskelig å enkelt identifisere spedbarnet som mann eller kvinne. Uklarhetens omfang varierer. Svært sjelden kan det fysiske utseendet være fullt utviklet som det motsatte av det genetiske kjønnet. For eksempel kan en genetisk mann ha utviklet utseendet til en normal kvinne.

I de fleste tilfeller har tvetydige kjønnsorganer hos genetiske kvinner (babyer med 2 X-kromosomer) følgende funksjoner:

• En forstørret klitoris som ser ut som en liten penis.
• Urinrørsåpningen (der urinen kommer ut) kan være hvor som helst langs, over eller under overflaten av klitoris.
• Kjønnsleppene kan være smeltet sammen og se ut som pungen.
• Spedbarnet kan antas å være en hann med testikler som ikke er gått ned.
• Noen ganger kjennes en klump vev i den smeltede kjønnsleppene, noe som gjør at det ser ut som en pungen med testikler.

I en genetisk mann (1 X og 1 Y-kromosom) inkluderer tvetydige kjønnsorganer ofte følgende funksjoner:

• En liten penis (mindre enn 2 til 3 centimeter eller 3/4 til 1 1/4 tommer) som ser ut som en forstørret klitoris (klitoris til en nyfødt kvinne er normalt noe forstørret ved fødselen).
• Urinrørsåpningen kan være hvor som helst langs, over eller under penis. Det kan være plassert så lavt som perineum, noe som gjør at barnet ser ut til å være kvinne.
• Det kan være en liten pungen som er atskilt og ser ut som kjønnslepp.
• Usenkede testikler forekommer ofte med tvetydige kjønnsorganer.

Med noen få unntak er tvetydige kjønnsorganer ofte ikke livstruende. Imidlertid kan det skape sosiale problemer for barnet og familien. Av denne grunn vil et team av erfarne spesialister, inkludert neonatologer, genetikere, endokrinologer og psykiatere eller sosialarbeidere, være involvert i barnets omsorg.

Årsaker til tvetydige kjønnsorganer inkluderer:

• Pseudohermaphroditism. Kjønnsorganene er av ett kjønn, men noen fysiske egenskaper for det andre kjønn er til stede.
• Ekte hermafroditisme. Dette er en veldig sjelden tilstand der vev fra både eggstokkene og testiklene er tilstede. Barnet kan ha deler av både kjønnsorganer og kvinner.
• Mixed gonadal dysgenesis (MGD). Dette er en intersex tilstand, der det er noen mannlige strukturer (gonade, testikler), samt livmor, skjede og eggleder.
• Medfødt adrenal hyperplasi. Denne tilstanden har flere former, men den vanligste formen får den genetiske kvinnen til å virke mannlig. Mange stater tester for denne potensielt livstruende tilstanden under screening for nyfødte.
• Kromosomale abnormiteter, inkludert Klinefelter syndrom (XXY) og Turner syndrom (XO).
• Hvis mor tar visse medisiner (for eksempel androgene steroider), kan en genetisk kvinne se mer ut.
• Mangel på produksjon av visse hormoner kan føre til at embryoet utvikler seg med en kvinnelig kroppstype, uavhengig av genetisk kjønn.
• Mangel på testosteron cellulære reseptorer. Selv om kroppen lager hormonene som trengs for å utvikle seg til en fysisk hann, kan ikke kroppen svare på disse hormonene. Dette gir en kvinnelig kroppstype, selv om det genetiske kjønnet er mann.

På grunn av de potensielle sosiale og psykologiske effektene av denne tilstanden, bør foreldrene ta en avgjørelse om de skal oppdra barnet som mann eller kvinne tidlig etter diagnosen. Det er best hvis denne avgjørelsen tas innen de første dagene av livet. Dette er imidlertid en viktig beslutning, så foreldre bør ikke haste med det.

Kontakt helsepersonell hvis du er bekymret for utseendet til barnets ytre kjønnsorganer, eller babyen din:

• Det tar mer enn 2 uker å gjenvinne fødselsvekten
• Er oppkast
• Ser dehydrert ut (tørr i munnen, ingen tårer når du gråter, mindre enn 4 våte bleier per døgn, øynene ser nedsunket inn)
• Har nedsatt appetitt
• Har blå staver (korte perioder når en redusert mengde blod strømmer inn i lungene)
• Har problemer med å puste

Disse kan alle være tegn på medfødt adrenal hyperplasi.

Tvetydige kjønnsorganer kan bli oppdaget under den første brønnbarneksamen.

Leverandøren vil utføre en fysisk undersøkelse som kan avsløre kjønnsorganer som ikke er "typisk hann" eller "typisk kvinne", men et sted i mellom.

Leverandøren vil stille sykehistoriske spørsmål for å identifisere eventuelle kromosomale lidelser. Spørsmål kan omfatte:

• Er det noen familiehistorie med spontanabort?
• Er det noen familiehistorie med dødfødsel?
• Er det noen familiehistorie om tidlig død?
• Har noen familiemedlemmer fått spedbarn som døde de første ukene av livet eller som hadde tvetydige kjønnsorganer?
• Er det noen familiehistorie av noen av forstyrrelsene som forårsaker tvetydige kjønnsorganer?
• Hvilke medisiner tok moren før eller under graviditeten (spesielt steroider)?
• Hvilke andre symptomer er tilstede?

Genetisk testing kan avgjøre om barnet er en genetisk mann eller kvinne. Ofte kan en liten prøve av celler skrapes fra innsiden av barnets kinn for denne testen. Å undersøke disse cellene er ofte nok til å bestemme det genetiske kjønnet til spedbarnet. Kromosomanalyse er en mer omfattende test som kan være nødvendig i mer tvilsomme tilfeller.

Endoskopi, røntgen i magen, ultralyd i magen eller bekkenet og lignende tester kan være nødvendig for å bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av de indre kjønnsorganene (som testede testikler).

Laboratorietester kan bidra til å bestemme hvor godt reproduksjonsorganene fungerer. Dette kan inkludere tester for binyrer og gonadale steroider.

I noen tilfeller kan laparoskopi, utforskende laparotomi eller biopsi av kjønnsorganene være nødvendig for å bekrefte lidelser som kan forårsake tvetydige kjønnsorganer.

Avhengig av årsak, brukes kirurgi, hormonerstatning eller andre behandlinger for å behandle tilstander som kan forårsake tvetydige kjønnsorganer.

Noen ganger må foreldrene velge om de skal oppdra barnet som mann eller kvinne (uavhengig av barnets kromosomer). Dette valget kan ha stor sosial og psykologisk innvirkning på barnet, så det anbefales ofte rådgivning.

Merk: Det er ofte teknisk lettere å behandle (og derfor oppdra) barnet som kvinne. Dette er fordi det er lettere for en kirurg å lage kvinnelige kjønnsorganer enn det er å lage mannlige kjønnsorganer. Noen ganger anbefales dette derfor selv om barnet er genetisk mannlig. Dette er imidlertid en vanskelig beslutning. Du bør diskutere det med familien din, barnets leverandør, kirurgen, barnets endokrinolog og andre medlemmer av helsevesenet.

Kjønnsorganer - tvetydige

• Utviklingsforstyrrelser i skjeden og vulva

Diamond DA, Yu RN. Forstyrrelser i seksuell utvikling: etiologi, evaluering og medisinsk ledelse. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 150.

Rey RA, Josso N. Diagnose og behandling av forstyrrelser i seksuell utvikling. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: Voksen og barn. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 119.

Hvit PC. Forstyrrelser i seksuell utvikling. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 233.

Hvit PC. Medfødt adrenal hyperplasi og relaterte lidelser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 594.