Medfødte metabolske feil

Medfødte metabolske feil er sjeldne genetiske (arvelige) lidelser der kroppen ikke riktig kan gjøre mat til energi. Forstyrrelsene er vanligvis forårsaket av defekter i spesifikke proteiner (enzymer) som hjelper til med å bryte ned (metabolisere) deler av maten.

Et matprodukt som ikke brytes ned til energi kan bygge seg opp i kroppen og forårsake et bredt spekter av symptomer. Flere medfødte metabolske feil forårsaker forsinkelser i utviklingen eller andre medisinske problemer hvis de ikke kontrolleres.

Det er mange forskjellige typer medfødte metabolske feil.

Noen få av dem er:

• Fruktoseintoleranse
• Galaktosemi
• Mapnsukker urin sykdom (MSUD)
• Fenylketonuri (PKU)

Nyfødte screeningtester kan identifisere noen av disse lidelsene.

Registrerte diettister og andre helsepersonell kan bidra til å lage et kosthold som er riktig for hver spesifikke lidelse.

Metabolisme - medfødte feil av

• Galaktosemi
• Nyfødt screening testing

Bodamer OA. Tilnærming til medfødte metabolske feil. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. En tilnærming til medfødte metabolske feil. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 102.