Bassen-Kornzweig syndrom

Bassen-Kornzweig syndrom er en sjelden sykdom som overføres gjennom familier. Personen er ikke i stand til fullstendig å absorbere diettfett gjennom tarmene.

Bassen-Kornzweig syndrom er forårsaket av en defekt i et gen som forteller kroppen å lage lipoproteiner (fettmolekyler kombinert med protein). Mangelen gjør det vanskelig for kroppen å fordøye fett og essensielle vitaminer.

Symptomer inkluderer:

• Balanse og koordineringsvansker
• Ryggradens krumning
• Redusert syn som blir verre over tid
• Utviklingsforskinkelse
• Unnlatelse av å trives (vokse) i barndommen
• Muskel svakhet
• Dårlig muskelkoordinering som vanligvis utvikler seg etter 10 år
• Utstikkende mage
• Utydelig tale
• Avføringsavvik, inkludert fete avføring som virker bleke i fargen, skummende avføring og unormalt illeluktende avføring

Det kan være skade på øyets netthinne (retinitis pigmentosa).

Tester som kan gjøres for å diagnostisere denne tilstanden inkluderer:

• Apolipoprotein B blodprøve
• Blodprøver for å se etter vitaminmangel (fettløselige vitamin A, D, E og K)
• "Burr-celle" misdannelse av de røde blodcellene (akantocytose)
• Komplett blodtelling (CBC)
• Kolesterolstudier
• Elektromyografi
• Øyeundersøkelse
• Nerve ledningshastighet
• Avføringsprøveanalyse

Genetisk testing kan være tilgjengelig for mutasjoner i MTP gen.

Behandlingen innebærer store doser vitamintilskudd som inneholder fettløselige vitaminer (vitamin A, vitamin D, vitamin E og vitamin K).

Linolsyre kosttilskudd anbefales også.

Personer med denne tilstanden bør snakke med en diettist. Kostholdsendringer er nødvendig for å forhindre mageproblemer. Dette kan innebære å begrense inntaket av noen typer fett.

Kosttilskudd av middels kjede triglyserider tas under tilsyn av helsepersonell. De bør brukes med forsiktighet, fordi de kan forårsake leverskade.

Hvor godt en person klarer seg, avhenger av mengden problemer i hjernen og nervesystemet.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Blindhet
• Mental forverring
• Tap av funksjon av perifere nerver, ukoordinert bevegelse (ataksi)

Ring leverandøren din dersom spedbarnet ditt eller barnet ditt har symptomer på denne sykdommen. Genetisk rådgivning kan hjelpe familier med å forstå tilstanden og risikoen ved å arve den, og lære å ta vare på personen.

Høye doser fettløselige vitaminer kan redusere utviklingen av noen problemer, som netthinneskade og nedsatt syn.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Apolipoprotein B-mangel

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen i lipider. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Shamir R. Forstyrrelser av malabsorpsjon. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 364.