Aicardi syndrom

Aicardi syndrom er en sjelden lidelse. I denne tilstanden mangler strukturen som forbinder de to sidene av hjernen (kalt corpus callosum) helt eller delvis. Nesten alle kjente tilfeller forekommer hos personer uten sykdomshistorie i familien (sporadisk).

Årsaken til Aicardi syndrom er ukjent på dette tidspunktet. I noen tilfeller mener eksperter at det kan være et resultat av en genfeil på X-kromosomet.

Forstyrrelsen rammer bare jenter.

Symptomer starter oftest når barnet er mellom 3 og 5 måneder. Tilstanden forårsaker rykk (infantile spasmer), en type barndomsanfall.

Aicardi syndrom kan forekomme med andre hjernedefekter.

Andre symptomer kan omfatte:

• Coloboma (kattøye)
• Intellektuell funksjonshemming
• Mindre enn normale øyne (mikroftalmi)

Barn får diagnosen Aicardi syndrom hvis de oppfyller følgende kriterier:

• Corpus callosum som mangler helt eller delvis
• Kvinnelig kjønn
• Kramper (begynner vanligvis som infantile spasmer)
• Sår på netthinnen (retinal lesjoner) eller synsnerven

I sjeldne tilfeller kan en av disse funksjonene mangle (spesielt mangel på utvikling av corpus callosum).

Tester for å diagnostisere Aicardi syndrom inkluderer:

• CT-skanning av hodet
• EEG
• Øyeundersøkelse
• MR

Andre prosedyrer og tester kan gjøres, avhengig av person.

Behandlingen gjøres for å forhindre symptomer. Det innebærer å håndtere anfall og andre helseproblemer. Behandlingen bruker programmer for å hjelpe familien og barnet til å takle forsinkelser i utviklingen.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD) - rarediseases.org

Utsiktene avhenger av hvor alvorlige symptomene er og hvilke andre helsemessige forhold som er tilstede.

Nesten alle barn med dette syndromet har alvorlige læringsvansker og er helt avhengige av andre. Imidlertid har noen få språkferdigheter, og noen kan gå alene eller med støtte. Visjonen varierer fra normal til blind.

Komplikasjoner avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene.

Ring helsepersonell hvis barnet ditt har symptomer på Aicardi syndrom. Søk akuttmottak hvis spedbarnet har spasmer eller kramper.

Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality; Agenese av corpus callosum med infantile spasmer og okulære abnormiteter; Callosal agenesis og okulære abnormiteter; Korioretinal anomalier med ACC

• Hjernens corpus callosum

American Academy of Ophthalmology nettsted. Aicardi syndrom. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Oppdatert 2. september 2020. Tilgang til 5. september 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i sentralnervesystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Utviklingsforstyrrelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 89.

US National Library of Medicine nettsted. Aicardi syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Oppdatert 18. august 2020. Tilgang 5. september 2020.