Aase syndrom

Aase syndrom er en sjelden lidelse som involverer anemi og visse ledd- og skjelettdeformasjoner.

Mange tilfeller av Aase-syndrom forekommer uten kjent årsak og overføres ikke gjennom familier (arvet). Imidlertid har noen tilfeller (45%) vist seg å være arvet.Dette skyldes en endring i 1 av 20 gener som er viktige for å lage protein riktig (genene lager ribosomale proteiner).

Denne tilstanden er lik Diamond-Blackfan-anemi, og de to forholdene bør ikke skilles. Et manglende stykke på kromosom 19 finnes hos noen mennesker med Diamond-Blackfan-anemi.

Anemi i Aase syndrom er forårsaket av dårlig utvikling av benmargen, det er der blodceller dannes.

Symptomer kan omfatte:

• Fraværende eller små knokler
• Ganespalte
• Deformerte ører
• Droopy øyelokk
• Manglende evne til å utvide leddene helt fra fødselen
• Smale skuldre
• Blek hud
• Trefalske ledd tommelen

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Tester som kan gjøres inkluderer:

• Benmargsbiopsi
• Komplett blodtelling (CBC)
• Ekkokardiogram
• Røntgenbilder

Behandling kan innebære blodoverføringer det første leveåret for å behandle anemi.

Et steroidmedisin kalt prednison har også blitt brukt til å behandle anemi assosiert med Aase-syndrom. Imidlertid bør den bare brukes etter å ha gjennomgått fordelene og risikoen hos en leverandør som har erfaring med å behandle anemier.

En benmargstransplantasjon kan være nødvendig hvis annen behandling mislykkes.

Anemien har en tendens til å bli bedre med alderen.

Komplikasjoner relatert til anemi inkluderer:

• Utmattelse
• Redusert oksygen i blodet
• Svakhet

Hjerteproblemer kan føre til en rekke komplikasjoner, avhengig av den spesifikke feilen.

Alvorlige tilfeller av Aase syndrom har vært assosiert med dødfødsel eller tidlig død.

Genetisk rådgivning anbefales hvis du har en familiehistorie av dette syndromet og ønsker å bli gravid.

Aase-Smith syndrom; Hypoplastisk anemi - triphalangeal tommelen, Aase-Smith type; Diamond-Blackfan med AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemi. Genomtaler. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Oppdatert 7. mars 2019. Tilgang 31. juli 2019.

Gallagher PG. Den nyfødte erytrocyten og dens lidelser. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan og Osis hematologi og onkologi av barndom og barndom. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapittel 2.

Thornburg CD. Medfødt hypoplastisk anemi (Diamond-Blackfan anemi). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 475.