Noonan syndrom

Noonan syndrom er en sykdom fra fødselen (medfødt) som får mange deler av kroppen til å utvikle seg unormalt. I noen tilfeller overføres det gjennom familier (arvet).

Noonan syndrom er knyttet til defekter i flere gener. Generelt blir visse proteiner involvert i vekst og utvikling overaktive som et resultat av disse genendringene.

Noonan syndrom er en autosomal dominerende tilstand. Dette betyr at bare en av foreldrene må overføre det ikke-arbeidende genet for at barnet skal få syndromet. Imidlertid kan noen tilfeller ikke arves.

Symptomer inkluderer:

• Forsinket pubertet
• Skrågående eller vidvinklede øyne
• Hørselstap (varierer)
• Lavsatte eller unormalt formede ører
• Mild intellektuell funksjonshemming (bare i ca. 25% av tilfellene)
• Hengende øyelokk (ptosis)
• Kortvokst
• Liten penis
• Usenkede testikler
• Uvanlig brystform (oftest en senket kiste kalt pectus excavatum)
• Webbed og kort utseende nakke

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Dette kan vise tegn på hjerteproblemer spedbarnet hadde fra fødselen. Disse kan omfatte lungestenose og atriell septumdefekt.

Testene avhenger av symptomene, men kan omfatte:

• Blodplateantall
• Test av blodpropp
• EKG, røntgen av brystet eller ekkokardiogram
• Hørselstester
• Veksthormonnivåer

Genetisk testing kan bidra til å diagnostisere dette syndromet.

Det er ingen spesifikk behandling. Din leverandør vil foreslå behandling for å lindre eller håndtere symptomer. Veksthormon har blitt brukt med suksess for å behandle kort høyde hos noen mennesker med Noonan syndrom.

The Noonan Syndrome Foundation er et sted der folk som har denne tilstanden, kan finne informasjon og ressurser.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Unormal blødning eller blåmerker
• Væskeoppbygging i kroppens vev (lymfødem, cystisk hygroma)
• Unnlatelse av å trives hos spedbarn
• Leukemi og andre kreftformer
• Lav selvtillit
• Infertilitet hos menn hvis begge testiklene er ikke nedstengt
• Problemer med hjertets struktur
• Kort høyde
• Sosiale problemer på grunn av fysiske symptomer

Denne tilstanden kan bli funnet under tidlig spedbarnseksamen. En genetiker er ofte nødvendig for å diagnostisere Noonan syndrom.

Par med en familiehistorie av Noonan syndrom vil kanskje vurdere genetisk rådgivning før de får barn.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal og avvikende vekst hos barn. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebok for endokrinologi. 14. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.

Mitchell AL. Medfødte anomalier. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 30.