Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) er en sjelden hudtilstand som overføres gjennom familier. Det påvirker hud, hår, øyne, tenner og nervesystemet.

IP er forårsaket av en X-bundet dominerende genetisk defekt som oppstår på et gen kjent som IKBKG.

Fordi genfeilen oppstår på X-kromosomet, blir tilstanden oftest sett hos kvinner. Når det forekommer hos menn, er det vanligvis dødelig hos fosteret og resulterer i abort.

Med hudsymptomene er det 4 trinn. Spedbarn med IP blir født med striper, blemmer. I trinn 2, når områdene gro, blir de til grove støt. I trinn 3 forsvinner støtene, men etterlater mørk hud, kalt hyperpigmentering. Etter flere år blir huden normal. I trinn 4 kan det være områder med lysere hud (hypopigmentering) som er tynnere.

IP er assosiert med problemer i sentralnervesystemet, inkludert:

• Forsinket utvikling
• Tap av bevegelse (lammelse)
• Intellektuell funksjonshemming
• Muskelspasmer
• Beslag

Personer med IP kan også ha unormale tenner, hårtap og synsproblemer.

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen, se på øynene og teste muskelbevegelsen.

Det kan være uvanlige mønstre og blemmer på huden, så vel som abnormiteter i bein. En øyeundersøkelse kan avdekke grå stær, strabismus (kryssede øyne) eller andre problemer.

For å bekrefte diagnosen kan disse testene gjøres:

• Blodprøver
• Hudbiopsi
• CT eller MR-skanning av hjernen

Det er ingen spesifikk behandling for IP. Behandlingen er rettet mot de individuelle symptomene. For eksempel kan det være behov for briller for å forbedre synet. Medisin kan foreskrives for å kontrollere kramper eller muskelspasmer.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Hvor godt en person klarer seg, avhenger av alvorlighetsgraden av sentralnervesystemet og øyeproblemer.

Ring leverandøren din hvis:

• Du har en familiehistorie av IP og vurderer å få barn
• Barnet ditt har symptomer på denne lidelsen

Genetisk rådgivning kan være nyttig for de med en familiehistorie av IP som vurderer å få barn.

Bloch-Sulzberger syndrom; Bloch-Siemens syndrom

• Incontinentia pigmenti på beinet
• Incontinentia pigmenti på beinet

Islam MP, Roach ES. Nevrokutane syndromer. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoser og medfødte anomalier. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Andrews ’Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 27.

Thiele EA, Korf BR. Fakomatoser og allierte forhold. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 45.