Apert syndrom

Apert syndrom er en genetisk sykdom der sømmene mellom hodebenene lukkes tidligere enn normalt. Dette påvirker formen på hodet og ansiktet. Barn med Apert syndrom har ofte også misdannelser i hender og føtter.

Apert syndrom kan overføres gjennom familier (arvet) som et autosomalt dominerende trekk. Dette betyr at bare en av foreldrene trenger å formidle det defekte genet for at et barn skal ha tilstanden.

Noen tilfeller kan forekomme uten kjent familiehistorie.

Apert syndrom er forårsaket av en av to endringer i FGFR2 gen. Denne genfeilen får noen av de beinete suturene i hodeskallen til å lukkes for tidlig. Denne tilstanden kalles craniosynostosis.

Symptomer inkluderer:

• Tidlig lukking av suturer mellom bein i hodeskallen, bemerket ved ridging langs suturer (craniosynostosis)
• Hyppige øreinfeksjoner
• Fusjon eller alvorlig bånd av 2., 3. og 4. finger, ofte kalt "vottehender"
• Hørselstap
• Stor eller sen lukkende myk flekk på babyens hodeskalle
• Mulig, langsom intellektuell utvikling (varierer fra person til person)
• Fremtredende eller svulmende øyne
• Alvorlig underutvikling av midtflaten
• Skjelett (lemmer) abnormiteter
• Kort høyde
• Webbing eller fusjon av tærne

Flere andre syndromer kan føre til et lignende utseende i ansiktet og hodet, men inkluderer ikke de alvorlige hånd- og fotfunksjonene til Apert syndrom. Disse lignende syndromene inkluderer:

• Snekker syndrom (kleeblattschadel, deformitet av kløverbladskallen)
• Crouzon sykdom (kraniofacial dysostose)
• Pfeiffer syndrom
• Saethre-Chotzen syndrom

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Hånd-, fot- og hodeskalle-røntgen blir utført. Hørselstester skal alltid utføres.

Genetisk testing kan bekrefte diagnosen Apert syndrom.

Behandlingen består av kirurgi for å korrigere unormal beinvekst i hodeskallen, samt for fusjon av fingre og tær. Barn med denne forstyrrelsen bør undersøkes av et spesialisert kraniofacialteam ved et barnehelsesenter.

En hørselsspesialist bør konsulteres hvis det er hørselsproblemer.

Children's Craniofacial Association: ccakids.org

Ring leverandøren din hvis du har en familiehistorie av Apert syndrom, eller hvis du merker at babyens hodeskalle ikke utvikler seg normalt.

Genetisk rådgivning kan være nyttig hvis du har en familiehistorie av denne lidelsen og planlegger å bli gravid. Din leverandør kan teste babyen din for denne sykdommen under graviditet.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Pediatrisk plastisk kirurgi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i sentralnervesystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Medfødte avvik i hånden. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operative ortopedi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-relaterte craniosynostosis syndromer. Genomtaler. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Oppdatert 7. juni 2011. Tilgang 31. juli 2019.