Hypomelanose av Ito

Hypomelanosis of Ito (HMI) er en veldig sjelden fødselsskade som forårsaker uvanlige flekker av lysfarget (hypopigmentert) hud og kan være forbundet med øyeproblemer, nervesystemet og skjelettproblemer.

Helsepersonell vet ikke den eksakte årsaken til HMI, men de tror det kan innebære en genetisk tilstand som kalles mosaikk. Det er dobbelt så vanlig hos jenter som hos gutter.

Hudsymptomer er oftest synlige når barnet er omtrent 2 år gammelt.

Andre symptomer utvikler seg når barnet vokser, og kan omfatte:

• Kryssede øyne (strabismus)
• Hørselsproblemer
• Økt kroppshår (hirsutisme)
• Skoliose
• Beslag
• Strekede, hvirvlede eller flekkete flekker av huden på armene, bena og midten av kroppen
• Intellektuell funksjonshemning, inkludert autismespektrum og lærevansker
• Munn- eller tannproblemer

Undersøkelse av ultrafiolett lys (Wood lamp) av hudlesjonene kan bidra til å bekrefte diagnosen.

Tester som kan gjøres inkluderer følgende:

• CT- eller MR-skanning av hodet for et barn med anfall og symptomer på nervesystemet
• Røntgenbilder for et barn med skjelettproblemer
• EEG for å måle hjernens elektriske aktivitet hos et barn med kramper
• Genetisk testing

Det er ingen behandling for hudplastene. Kosmetikk eller klær kan brukes til å dekke lappene. Beslag, skoliose og andre problemer behandles etter behov.

Outlook avhenger av typen og alvorlighetsgraden av symptomer som utvikler seg. I de fleste tilfeller blir hudfargen til slutt normal.

Problemer som kan skyldes HMI inkluderer:

• Ubehag og gangproblemer på grunn av skoliose
• Følelsesmessig nød, relatert til det fysiske utseendet
• Intellektuell funksjonshemming
• Skade fra anfall

Ring leverandøren din hvis barnet ditt har et uvanlig mønster av hudfargen. Imidlertid vil noen uvanlige mønstre sannsynligvis ha en annen årsak enn HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hypomelanose

Joyce JC. Hypopigmenterte lesjoner. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 672.

Patterson JW. Forstyrrelser av pigmentering. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kapittel 10.