Familiedysautonomi

Familial dysautonomia (FD) er en arvelig lidelse som påvirker nerver i hele kroppen.

FD overføres gjennom familier (arvet). En person må arve en kopi av det defekte genet fra hver av foreldrene for å utvikle tilstanden.

FD forekommer oftest hos mennesker med østeuropeisk jødisk forfedre (Ashkenazi-jøder). Det er forårsaket av en endring (mutasjon) til et gen. Det er sjelden i befolkningen generelt.

FD påvirker nervene i det autonome (ufrivillige) nervesystemet. Disse nervene håndterer daglige kroppsfunksjoner som blodtrykk, hjertefrekvens, svetting, tarm- og blæretømming, fordøyelse og sansene.

Symptomer på FD er tilstede ved fødselen og kan forverres over tid. Symptomene varierer, og kan omfatte:

• Svelging av problemer hos spedbarn, noe som resulterer i aspirasjons lungebetennelse eller dårlig vekst
• Åndedrettsvern, som resulterer i besvimelse
• Forstoppelse eller diaré
• Manglende evne til å føle smerte og endringer i temperaturen (kan føre til skader)
• Tørre øyne og mangel på tårer når du gråter
• Dårlig koordinering og ustø gange
• Beslag
• Uvanlig glatt, blek tungeoverflate og mangel på smaksløk og redusert smakssans

Etter 3 år utvikler de fleste barn autonome kriser. Dette er episoder med oppkast med veldig høyt blodtrykk, hjerte i hjertet, feber og svette.

Helsepersonell vil gjøre en fysisk undersøkelse for å se etter:

• Fraværende eller reduserte dype sene reflekser
• Mangel på respons etter å ha mottatt en histamininjeksjon (normalt vil rødhet og hevelse oppstå)
• Mangel på tårer av gråt
• Lav muskeltonus, oftest hos babyer
• Alvorlig krumning av ryggraden (skoliose)
• Små pupiller etter å ha mottatt visse øyedråper

Blodprøver er tilgjengelige for å sjekke om genmutasjonen som forårsaker FD.

FD kan ikke kureres. Behandlingen er rettet mot å håndtere symptomene og kan omfatte:

• Legemidler for å forhindre anfall
• Fôring i oppreist stilling og gi strukturert formel for å forhindre gastroøsofageal refluks (magesyre og mat som kommer opp igjen, også kalt GERD)
• Tiltak for å forhindre lavt blodtrykk når du står, slik som økt inntak av væske, salt og koffein, og iført elastiske strømper
• Legemidler for å kontrollere oppkast
• Legemidler for å forhindre tørre øyne
• Fysioterapi i brystet
• Tiltak for å beskytte mot personskade
• Tilbyr nok ernæring og væsker
• Kirurgi eller ryggradsfusjon for å behandle ryggradsproblemer
• Behandling av aspirasjons lungebetennelse

Disse organisasjonene kan gi støtte og mer informasjon:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org
• NLM Genetics Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Fremskritt innen diagnose og behandling øker overlevelsesraten. Omtrent halvparten av babyer født med FD vil leve til de fyller 30 år.

Ring leverandøren din hvis symptomene endres eller blir verre. En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å lære deg om tilstanden og lede deg til støttegrupper i ditt område.

Genetisk DNA-testing er veldig nøyaktig for FD. Den kan brukes til å diagnostisere personer med tilstanden eller de som bærer genet. Den kan også brukes til prenatal diagnose.

Mennesker med østeuropeisk jødisk bakgrunn og familier med FD-historie kan ønske å søke genetisk rådgivning hvis de tenker på å få barn.

Riley-Day syndrom; FD; Arvelig sensorisk og autonom nevropati - type III (HSAN III); Autonome kriser - familiær dysautonomi

• Kromosomer og DNA

Katirji B. Forstyrrelser i perifere nerver. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 107.

Sarnat HB. Autonome nevropatier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lærebok for pediatri. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal diagnose av medfødte lidelser. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 32.