Glanzmann-trombastheni

Glanzmann trombasthenia er en sjelden lidelse i blodplater. Blodplater er en del av blodet som hjelper blodpropp.

Glanzmann-trombastheni er forårsaket av mangel på et protein som normalt er på overflaten av blodplater. Dette stoffet er nødvendig for at blodplater klumper seg sammen for å danne blodpropp.

Tilstanden er medfødt, noe som betyr at den er tilstede fra fødselen. Det er flere genetiske abnormiteter som kan forårsake tilstanden.

Symptomene kan omfatte noe av det følgende:

• Kraftig blødning under og etter operasjonen
• Blødende tannkjøtt
• Blåmerker lett
• Kraftig menstruasjonsblødning
• Neseblod som ikke stopper lett
• Langvarig blødning med lettere skader

Følgende tester kan brukes til å diagnostisere denne tilstanden:

• Komplett blodtelling (CBC)
• Blodplateaggregeringstester
• Blodplatefunksjonsanalyse (PFA)
• Protrombintid (PT) og delvis tromboplastintid (PTT)

Andre tester kan være nødvendig. Familiemedlemmer kan også trenge å bli testet.

Det er ingen spesifikk behandling for denne lidelsen. Blodplatetransfusjoner kan gis til personer som har alvorlig blødning.

Følgende organisasjoner er gode ressurser for informasjon om Glanzmann-trombastheni:

• Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmann trombasthenia er en livslang tilstand, og det finnes ingen kur. Du bør ta spesielle tiltak for å prøve å unngå blødning hvis du har denne tilstanden.

Alle med en blødningsforstyrrelse bør unngå å ta aspirin og andre ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAID) som ibuprofen og naproxen. Disse stoffene kan forlenge blødningstiden ved å forhindre at blodplater klumper seg.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Alvorlig blødning
• Jernmangelanemi hos menstruerende kvinner på grunn av unormalt kraftig blødning

Ring helsepersonell hvis:

• Du har blødninger eller blåmerker av ukjent årsak
• Blødning stopper ikke etter vanlige behandlinger

Glanzmann trombasthenia er en arvelig tilstand. Det er ingen kjent forebygging.

Glanzmanns sykdom; Trombasthenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Forstyrrelser av koagulasjon hos nyfødte. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 150.

Nichols WL. Von Willebrands sykdom og hemoragiske abnormiteter i blodplater og vaskulær funksjon. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 173.