McCune-Albright syndrom

McCune-Albright syndrom er en genetisk sykdom som påvirker bein, hormoner og farge (pigmentering) i huden.

McCune-Albright syndrom er forårsaket av mutasjoner i GNAS gen. Et lite antall, men ikke alle, personens celler inneholder dette defekte genet (mosaikk).

Denne sykdommen er ikke arvelig.

Hovedsymptomet på McCune-Albright syndrom er tidlig pubertet hos jenter. Menstruasjonsperioder kan begynne i tidlig barndom, lenge før brystene eller kjønnshåret utvikler seg (som normalt forekommer først). Gjennomsnittsalderen som symptomene opptrer er 3 år gammel. Imidlertid har pubertet og menstruasjonsblødning skjedd så tidlig som 4 til 6 måneder hos jenter.

Tidlig seksuell utvikling kan også forekomme hos gutter, men ikke så ofte som hos jenter.

Andre symptomer inkluderer:

• Benbrudd
• Misdannelser av bein i ansiktet
• Gigantisme
• Uregelmessige, store flekkete café au lait flekker

En fysisk undersøkelse kan vise tegn på:

• Unormal beinvekst i skallen
• Unormale hjerterytmer (arytmier)
• Akromegali
• Gigantisme
• Store cafe-au-lait flekker på huden
• Leversykdom, gulsott, fettlever
• Arrlignende vev i beinet (fibrøs dysplasi)

Tester kan vise:

• Binyreavvik
• Høyt nivå av paratyreoideahormon (hyperparatyreoidisme)
• Høyt nivå av skjoldbruskhormon (hypertyreose)
• Bivirkninger i binyrene
• Lavt nivå av fosfor i blodet (hypofosfatemi)
• Ovariecyster
• Hypofysen eller skjoldbruskkjertelen
• Unormalt blodprolaktinnivå
• Unormalt veksthormonnivå

Andre tester som kan gjøres inkluderer:

• MR av hodet
• Røntgen av bein

Genetisk testing kan gjøres for å bekrefte diagnosen.

Det er ingen spesifikk behandling for McCune-Albright syndrom. Legemidler som blokkerer østrogenproduksjon, som testolakton, har blitt prøvd med en viss suksess.

Binyreavvik (som Cushing syndrom) kan behandles med kirurgi for å fjerne binyrene. Gigantisme og hypofyseadenom må behandles med medisiner som blokkerer hormonproduksjon, eller med kirurgi.

Benavvik (fibrøs dysplasi) blir noen ganger fjernet ved kirurgi.

Begrens antall røntgenbilder av berørte områder av kroppen.

Levetiden er relativt normal.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Blindhet
• Kosmetiske problemer fra beinavvik
• Døvhet
• Osteitis fibrosa cystica
• For tidlig pubertet
• Gjentatte knuste bein
• Bensvulster (sjeldne)

Ring helsepersonell hvis barnet ditt begynner tidlig i puberteten, eller har andre symptomer på McCune-Albright syndrom. Genrådgivning, og muligens genetisk testing, kan foreslås hvis sykdommen oppdages.

Polyostotisk fibrøs dysplasi

• Fremre skjelettanatomi
• Neurofibromatosis - gigantisk cafe-au-lait spot

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Forstyrrelser i pubertets utvikling. I: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 578.

Styne DM. Fysiologi og forstyrrelser i puberteten. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebok for endokrinologi. 14. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 26.