Russell-Silver syndrom

Russell-Silver syndrom (RSS) er en lidelse som er tilstede ved fødselen som involverer dårlig vekst. Den ene siden av kroppen kan også se ut til å være større enn den andre.

Én av 10 barn med dette syndromet har et problem som involverer kromosom 7. Hos andre mennesker med syndromet kan det påvirke kromosom 11.

Mesteparten av tiden forekommer det hos mennesker uten sykdomshistorie.

Anslått antall personer som utvikler denne tilstanden varierer sterkt. Hanner og kvinner er like berørt.

Symptomer kan omfatte:

• Fødselsmerker som er fargen på kaffe med melk (cafe-au-lait marks)
• Stort hode for kroppsstørrelse, bred panne med et lite trekantformet ansikt og liten, smal hake
  
• Bøyning av pinky mot ringfingeren
• Unnlatelse av å trives, inkludert forsinket beinalder
• Lav fødselsvekt
• Kort høyde, korte armer, stubbe fingre og tær
• Mage- og tarmproblemer som sure oppstøt og forstoppelse

Tilstanden diagnostiseres vanligvis av tidlig barndom. Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen.

Det er ingen spesifikke laboratorietester for å diagnostisere RSS. Diagnosen er vanligvis basert på vurderingen fra barnets leverandør. Følgende tester kan imidlertid gjøres:

• Blodsukker (noen barn kan ha lavt blodsukker)
• Benaldertesting (beinalder er ofte yngre enn barnets faktiske alder)
• Genetisk testing (kan oppdage et kromosomalt problem)
• Veksthormon (noen barn kan ha mangel)
• Skjelettundersøkelse (for å utelukke andre forhold som kan etterligne RSS)

Veksthormonerstatning kan hjelpe hvis dette hormonet mangler. Andre behandlinger inkluderer:

• Sørge for at personen får nok kalorier for å forhindre lavt blodsukker og fremme vekst
• Fysioterapi for å forbedre muskeltonen
• Utdanningsassistanse for å takle læringsvansker og oppmerksomhetsunderskuddsproblemer barnet kan ha

Mange spesialister kan være involvert i å behandle en person med denne tilstanden. De inkluderer:

• En lege som spesialiserer seg på genetikk for å diagnostisere RSS
• En gastroenterolog eller diettist for å hjelpe med å utvikle riktig kosthold for å øke veksten
• En endokrinolog som foreskriver veksthormon
• En genetisk rådgiver og psykolog

Eldre barn og voksne viser ikke typiske trekk så tydelig som spedbarn eller yngre barn. Intelligens kan være normal, selv om personen kan ha en lærevansker.Fødselsskader i urinveiene kan være tilstede.

Personer med RSS kan ha følgende problemer:

• Tygge- eller talevansker hvis kjeven er veldig liten
• Lærevansker

Ring barnets leverandør hvis tegn på RSS utvikler seg. Forsikre deg om at barnets høyde og vekt måles under hvert velbesøk. Leverandøren kan henvise deg til:

• En genetisk fagperson for full evaluering og kromosomstudier
• En pediatrisk endokrinolog for behandling av barnets vekstproblemer

Silver-Russell syndrom; Silver syndrom; RSS; Russell-Silver syndrom

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosomlidelser. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sykdommer hos den nyfødte. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnose og behandling av Silver-Russell syndrom: første internasjonale konsensusuttalelse. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.