Neonatal hypotyreose

Neonatal hypotyreose er redusert produksjon av skjoldbruskhormon hos en nyfødt. I svært sjeldne tilfeller produseres ikke skjoldbruskhormon. Tilstanden kalles også medfødt hypotyreose. Medfødt betyr tilstede fra fødselen.

Skjoldbruskkjertelen er et viktig organ i det endokrine systemet. Den ligger foran på nakken, rett over der kragebeinene møtes. Skjoldbruskkjertelen lager hormoner som styrer måten hver celle i kroppen bruker energi på. Denne prosessen kalles metabolisme.

Hypotyreose hos nyfødte kan være forårsaket av:

• En manglende eller dårlig utviklet skjoldbruskkjertel
• En hypofysen som ikke stimulerer skjoldbruskkjertelen
• Skjoldbruskhormoner som er dårlig dannet eller ikke fungerer
• Legemidler moren tok under graviditeten
• Mangel på jod i mors kosthold under graviditet
• Antistoffer laget av mors kropp som blokkerer babyens skjoldbruskkjertelfunksjon

En skjoldbruskkjertel som ikke er fullt utviklet er den vanligste feilen. Jenter rammes dobbelt så ofte som gutter.

De fleste berørte spedbarn har få eller ingen symptomer. Dette er fordi skjoldbruskkjertelhormonnivået bare er litt lavt. Spedbarn med alvorlig hypotyreose har ofte et unikt utseende, inkludert:

• Kjedelig utseende
• Puffy ansikt
• Tykk tunge som stikker ut

Dette utseendet utvikler seg ofte når sykdommen blir verre.

Barnet kan også ha:

• Dårlig fôring, kvelningsepisoder
• Forstoppelse
• Tørt, sprøtt hår
• Hes gråt
• Gulsott (hud og hvite øyne ser gule ut)
• Mangel på muskeltonus (floppy spedbarn)
• Lav hårfestet
• Kort høyde
• Søvnighet
• Treghet

En fysisk undersøkelse av spedbarnet kan vise:

• Redusert muskeltonus
• Langsom vekst
• Hes kling eller stemme
• Korte armer og ben
• Veldig store myke flekker på hodeskallen (fontaneller)
• Brede hender med korte fingre
• Bredt skilleben

Blodprøver er gjort for å kontrollere skjoldbruskkjertelen. Andre tester kan omfatte:

• Skjoldbrusk ultralydsskanning
• Røntgen av de lange beinene

Tidlig diagnose er veldig viktig. De fleste effektene av hypotyreose er enkle å reversere. Av denne grunn krever de fleste amerikanske stater at alle nyfødte skal screenes for hypotyreose.

Tyroksin gis vanligvis for å behandle hypotyreose. Når barnet begynner å ta dette legemidlet, blir blodprøver regelmessig gjort for å sikre at skjoldbruskhormonnivået er i et normalt område.

Å få diagnosen tidlig fører vanligvis til et godt resultat. Nyfødte som er diagnostisert og behandlet i løpet av den første måneden, har vanligvis normal intelligens.

Ubehandlet mild hypotyreose kan føre til alvorlige utviklingshemming og vekstproblemer. Nervesystemet gjennomgår viktig utvikling de første månedene etter fødselen. Mangel på skjoldbruskhormoner kan forårsake skade som ikke kan reverseres.

Ring helsepersonell hvis:

• Du føler at spedbarnet ditt viser tegn eller symptomer på hypotyreose
• Du er gravid og har blitt utsatt for antityreoidemedisiner eller prosedyrer

Hvis en gravid kvinne tar radioaktivt jod for kreft i skjoldbruskkjertelen, kan skjoldbruskkjertelen bli ødelagt i fosteret som utvikler seg. Spedbarn hvis mødre har tatt slike medisiner, bør observeres nøye etter fødselen for tegn på hypotyreose. Også gravide bør ikke unngå jodtilskudd.

De fleste stater krever en rutinemessig screeningtest for å sjekke alle nyfødte for hypotyreose. Hvis staten din ikke har dette kravet, spør leverandøren din om det nyfødte barnet ditt skal screenes.

Kretinisme; Medfødt hypotyreose

Chuang J, Gutmark-Little I, Rose SR. Skjoldbruskforstyrrelser hos nyfødte. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medisin: sykdommer i fosteret og spedbarnet. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapittel 97.

Wassner AJ, Smith JR. Hypotyreose. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 581.