Adrenoleukodystrofi

Adrenoleukodystrofi beskriver flere nært beslektede lidelser som forstyrrer nedbrytningen av visse fettstoffer. Disse lidelsene overføres ofte (arves) i familier.

Adrenoleukodystrofi overføres vanligvis fra foreldre til barn som et X-bundet genetisk trekk. Det rammer for det meste menn. Noen kvinner som er bærere kan ha mildere former for sykdommen. Det rammer omtrent 1 av 20 000 mennesker fra alle raser.

Tilstanden resulterer i opphopning av veldig langkjedede fettsyrer i nervesystemet, binyrene og testiklene. Dette forstyrrer normal aktivitet i disse kroppsdelene.

Det er tre hovedkategorier av sykdom:

• Barndom cerebral form - vises i midten av barndommen (i alderen 4 til 8)
• Adrenomyelopati - forekommer hos menn i 20-årene eller senere i livet
• Nedsatt binyrefunksjon (kalt Addisons sykdom eller Addison-lignende fenotype) - binyrene produserer ikke nok steroidhormoner

Barnesymptomer på hjernetypen inkluderer:

• Endringer i muskeltonus, spesielt muskelspasmer og ukontrollerte bevegelser
• Kryssede øyne
• Håndskrift som blir verre
• Vanskeligheter på skolen
• Vanskeligheter med å forstå hva folk sier
• Hørselstap
• Hyperaktivitet
• Forverret skade på nervesystemet, inkludert koma, redusert finmotorisk kontroll og lammelse
• Beslag
• Svelgevansker
• Synshemming eller blindhet

Adrenomyelopati symptomer inkluderer:

• Vanskeligheter med å kontrollere vannlating
• Mulig forverring av muskelsvakhet eller stivhet i bena
• Problemer med tenkehastighet og visuelt minne

Binyresvikt (Addison type) symptomer inkluderer:

• Koma
• Nedsatt appetitt
• Økt hudfarge
• Vekttap og muskelmasse (sløsing)
• Muskel svakhet
• Oppkast

Tester for denne tilstanden inkluderer:

• Blodnivåer av veldig langkjedede fettsyrer og hormoner som produseres av binyrene
• Kromosomstudie for å se etter endringer (mutasjoner) i ABCD1 gen
• MR av hodet
• Hudbiopsi

Binyredysfunksjon kan behandles med steroider (som kortisol) hvis binyrene ikke produserer nok hormoner.

En spesifikk behandling for X-bundet adrenoleukodystrofi er ikke tilgjengelig. En benmargstransplantasjon kan stoppe forverring av tilstanden.

Støttende pleie og nøye overvåking av nedsatt binyrefunksjon kan bidra til å forbedre komfort og livskvalitet.

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om adrenoleukodystrofi:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne sykdomsforstyrrelser - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Barndomsformen av X-bundet adrenoleukodystrofi er en progressiv sykdom. Det fører til en langvarig koma (vegetativ tilstand) omtrent 2 år etter at nervesystemet utvikler seg. Barnet kan leve i denne tilstanden så lenge som 10 år til døden inntreffer.

De andre former for denne sykdommen er mildere.

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Binyrekrise
• Vegetativ tilstand

Ring helsepersonell hvis:

• Barnet ditt utvikler symptomer på X-bundet adrenoleukodystrofi
• Barnet ditt har X-bundet adrenoleukodystrofi og blir verre

Genetisk rådgivning anbefales for par med familiehistorie av X-bundet adrenoleukodystrofi. Mødre til berørte sønner har 85% sjanse for å være bærer av denne tilstanden.

Prenatal diagnose av X-bundet adrenoleukodystrofi er også tilgjengelig. Det gjøres ved å teste celler fra chorion villus prøvetaking eller fostervannsprøve. Disse testene ser etter en kjent genetisk forandring i familien eller for svært langkjedede fettsyrenivåer.

X-bundet Adrenoleukodystrofi; Adrenomyeloneuropati; Barndom cerebral adrenoleukodystrofi; ALD; Schilder-Addison-komplekset

• Neonatal adrenoleukodystrofi

James WD, Berger TG, Elston DM. Feil i stoffskiftet. I: James WD, Berger TG, Elston DM, red. Andrews ’Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 12. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 26.

Lissauer T, Carroll W. Nevrologiske lidelser. I: Lissauer T, Carroll W, red. Illustrert lærebok for pediatri. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Mangler i metabolismen av lipider. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Genetiske og metabolske forstyrrelser i den hvite substansen. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al., Red. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 99.