Androgen ufølsomhetssyndrom

Androgen ufølsomhetssyndrom (AIS) er når en person som er genetisk mann (som har ett X og ett Y-kromosom) er motstandsdyktig mot mannlige hormoner (kalt androgener). Som et resultat har personen noen av de fysiske egenskapene til en kvinne, men den genetiske sammensetningen til en mann.

AIS er forårsaket av genetiske defekter på X-kromosomet. Disse feilene gjør at kroppen ikke klarer å svare på hormonene som gir et mannlig utseende.

Syndromet er delt inn i to hovedkategorier:

• Komplett AIS
• Delvis AIS

I fullstendig AIS klarer ikke penis og andre mannlige kroppsdeler å utvikle seg. Ved fødselen ser barnet ut som en jente. Den komplette formen for syndromet forekommer hos så mange som 1 av 20 000 levendefødte.

I delvis AIS har folk forskjellige antall mannlige egenskaper.

Delvis AIS kan omfatte andre lidelser, for eksempel:

• Svikt i en eller begge testiklene å falle ned i pungen etter fødselen
• Hypospadias, en tilstand der urinrøret er på undersiden av penis, i stedet for på spissen
• Reifenstein syndrom (også kjent som Gilbert-Dreyfus syndrom eller Lubs syndrom)

Infertilt mannlig syndrom regnes også som en del av delvis AIS.

En person med komplett AIS ser ut til å være kvinne, men har ingen livmor. De har veldig lite armhule og kjønnshår. I puberteten utvikler kvinnelige kjønnsegenskaper (for eksempel bryster). Imidlertid har personen ikke menstruasjon og blir fruktbar.

Personer med delvis AIS kan ha både mannlige og kvinnelige fysiske egenskaper. Mange har delvis lukking av den ytre skjeden, en forstørret klitoris og en kort skjede.

Det kan være:

• En skjede, men ingen livmorhals eller livmor
• Inguinal brokk med testikler som kan kjennes under en fysisk eksamen
• Normale kvinnelige bryster
• Testikler i magen eller andre atypiske steder i kroppen

Komplett AIS oppdages sjelden i barndommen. Noen ganger kjennes det en vekst i underlivet eller lysken som viser seg å være en testikkel når den blir utforsket med kirurgi. De fleste med denne tilstanden får ikke diagnosen før de ikke får menstruasjon eller de har problemer med å bli gravid.

Delvis AIS blir ofte oppdaget i barndommen fordi personen kan ha både mannlige og kvinnelige fysiske egenskaper.

Tester som brukes til å diagnostisere denne tilstanden kan omfatte:

• Blodarbeid for å kontrollere nivåer av testosteron, luteiniserende hormon (LH) og follikkelstimulerende hormon (FSH)
• Genetisk testing (karyotype) for å bestemme personens genetiske sammensetning
• Bekken ultralyd

Andre blodprøver kan gjøres for å fortelle forskjellen mellom AIS og androgenmangel.

Testikler som er på feil sted kan ikke fjernes før et barn er ferdig med å vokse og går gjennom puberteten. På dette tidspunktet kan testiklene fjernes fordi de kan utvikle kreft, akkurat som en hvilken som helst usøket testikkel.

Østrogenerstatning kan foreskrives etter puberteten.

Behandling og kjønnstildeling kan være en veldig kompleks sak, og må målrettes mot hver enkelt person.

Utsiktene for fullstendig AIS er gode hvis testikkelvevet fjernes til rett tid for å forhindre kreft.

Komplikasjoner inkluderer:

• Infertilitet
• Psykologiske og sosiale spørsmål
• Testikkelkreft

Ring legen din dersom du eller barnet ditt har tegn eller symptomer på syndromet.

Testikulær feminisering

• Mannlig reproduktiv anatomi
• Kvinnelig reproduktiv anatomi
• Kvinnelig reproduktiv anatomi
• Karyotyping

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Forstyrrelser i kjønnsutvikling. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebok for endokrinologi. 14. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 24.

Donohoue PA. Forstyrrelser i kjønnsutvikling. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 606.

Yu RN, Diamond DA. Forstyrrelser i seksuell utvikling: etiologi, evaluering og medisinsk ledelse. I: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, red. Campbell-Walsh-Wein urologi. 12. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 48.