Methylmalonic acidemia

Methylmalonic acidemia er en lidelse der kroppen ikke kan bryte ned visse proteiner og fett. Resultatet er en opphopning av et stoff som kalles metylmalonsyre i blodet. Denne tilstanden overføres gjennom familier.

Det er en av flere tilstander som kalles en "medfødt metabolismefeil".

Sykdommen diagnostiseres oftest det første leveåret. Det er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at det defekte genet må overføres til barnet fra begge foreldrene.

En nyfødt med denne sjeldne tilstanden kan dø før den diagnostiseres. Metylmalonsyreemi påvirker gutter og jenter likt.

Babyer kan virke normale ved fødselen, men utvikler symptomer når de begynner å spise mer protein, noe som kan føre til at tilstanden blir verre. Sykdommen kan forårsake kramper og hjerneslag.

Symptomer inkluderer:

• Hjernesykdom som blir verre (progressiv encefalopati)
• Dehydrering
• Utviklingsforsinkelser
• Unnlatelse av å trives
• Sløvhet
• Beslag
• Oppkast

Testing av metylmalonsyreemi gjøres ofte som en del av en screeningundersøkelse for nyfødte. United States Department of Health and Human Services anbefaler screening for denne tilstanden ved fødselen fordi tidlig påvisning og behandling er nyttig.

Tester som kan gjøres for å diagnostisere denne tilstanden inkluderer:

• Ammoniakstest
• Blodgasser
• Fullstendig blodtelling
• CT-skanning eller MR i hjernen
• Elektrolyttnivåer
• Genetisk testing
• Metylmalonsyre blodprøve
• Plasma aminosyre test

Behandlingen består av kobalamin og karnitintilskudd og et diett med lite protein. Barnets kosthold må kontrolleres nøye.

Hvis kosttilskudd ikke hjelper, kan helsepersonell også anbefale et kosthold som unngår stoffer som kalles isoleucin, treonin, metionin og valin.

Lever- eller nyretransplantasjon (eller begge deler) har vist seg å hjelpe noen pasienter. Disse transplantasjonene gir kroppen nye celler som hjelper til med å nedbryte metylmalonsyre normalt.

Babyer overlever kanskje ikke sin første episode av symptomer fra denne sykdommen. De som overlever har ofte problemer med utvikling av nervesystemet, selv om normal kognitiv utvikling kan forekomme.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Koma
• Død
• Nyresvikt
• Pankreatitt
• Kardiomyopati
• Gjentatte infeksjoner
• Hypoglykemi

Søk medisinsk hjelp med en gang hvis barnet ditt får anfall for første gang.

Kontakt en leverandør hvis barnet ditt har tegn på:

• Unnlatelse av å trives
• Utviklingsforsinkelser

Et lavprotein diett kan bidra til å redusere antall angrep. Personer med denne tilstanden bør unngå de som er syke med smittsomme sykdommer, som forkjølelse og influensa.

Genetisk rådgivning kan være nyttig for par med en familiehistorie av denne lidelsen som ønsker å få en baby.

Noen ganger blir utvidet nyfødtescreening gjort ved fødselen, inkludert screening for metylmalonsyreemi. Du kan spørre leverandøren din om barnet ditt hadde denne screening.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias og organiske acidemias. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6. utg. Elsevier; 2017: kap. 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen av aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.