Hypoplastisk venstre hjertesyndrom

Hypoplastisk venstre hjertesyndrom oppstår når deler av venstre side av hjertet (mitralventil, venstre ventrikkel, aortaklaff og aorta) ikke utvikler seg fullstendig. Tilstanden er tilstede ved fødselen (medfødt).

Hypoplastisk venstre hjerte er en sjelden type medfødt hjertesykdom. Det er mer vanlig hos menn enn hos kvinner.

Som med de fleste medfødte hjertefeil, er det ingen kjent årsak. Omtrent 10% av babyene med hypoplastisk venstre hjertsyndrom har også andre fødselsskader. Det er også forbundet med noen genetiske sykdommer som Turners syndrom, Jacobsen syndrom, trisomi 13 og 18.

Problemet utvikler seg før fødselen når venstre ventrikkel og andre strukturer ikke vokser ordentlig, inkludert:

• Aorta (blodkaret som fører oksygenrikt blod fra venstre ventrikkel til hele kroppen)
• Inngang og utgang fra ventrikkelen
• Mitral- og aortaklaffer

Dette fører til at venstre ventrikkel og aorta er dårlig utviklet, eller hypoplastisk. I de fleste tilfeller er venstre ventrikkel og aorta mye mindre enn normalt.

Hos babyer med denne tilstanden klarer ikke venstre side av hjertet å sende nok blod til kroppen. Som et resultat må høyre side av hjertet opprettholde sirkulasjonen for både lungene og kroppen. Høyre ventrikkel kan støtte sirkulasjonen til både lungene og kroppen en stund, men denne ekstra arbeidsmengden fører til slutt til at høyre side av hjertet svikter.

Den eneste muligheten for å overleve er en forbindelse mellom høyre og venstre side av hjertet, eller mellom arteriene og lungearteriene (blodkarene som fører blod til lungene). Babyer blir normalt født med to av disse sammenhengene:

• Foramen ovale (et hull mellom høyre og venstre atrium)
• Ductus arteriosus (et lite blodkar som forbinder aorta med lungearterien)

Begge disse forbindelsene lukkes normalt alene noen dager etter fødselen.

Hos babyer med hypoplastisk venstre hjertesyndrom, går blod som forlater høyre side av hjertet gjennom lungearterien gjennom ductus arteriosus til aorta. Dette er den eneste måten blod kan komme til kroppen på. Hvis ductus arteriosus får lukke seg hos en baby med hypoplastisk venstrehjertesyndrom, kan babyen raskt dø fordi det ikke blir pumpet noe blod til kroppen. Babyer med kjent hypoplastisk venstre hjertesyndrom startes vanligvis på medisin for å holde ductus arteriosus åpen.

Fordi det er liten eller ingen strøm ut av venstre hjerte, må blod som kommer tilbake til hjertet fra lungene passere gjennom foramen ovale eller en atriell septumdefekt (et hull som forbinder samlekamrene på venstre og høyre side av hjertet) tilbake til høyre side av hjertet. Hvis det ikke er foramen ovale, eller hvis det er for lite, kan babyen dø. Babyer med dette problemet har åpnet hullet mellom atriene, enten med kirurgi eller ved hjelp av et tynt, fleksibelt rør (hjertekateterisering).

Først kan en nyfødt med hypoplastisk venstre hjerte virke normal. Symptomer kan forekomme i løpet av de første timene av livet, selv om det kan ta opptil noen dager å utvikle symptomer. Disse symptomene kan omfatte:

• Blålig (cyanose) eller dårlig hudfarge
• Kalde hender og føtter (ekstremiteter)
• Sløvhet
• Dårlig puls
• Dårlig diing og fôring
• Dunkende hjerte
• Rask pust
• Kortpustethet

Hos friske nyfødte er blålig farge i hender og føtter et svar på kulde (denne reaksjonen kalles perifer cyanose).

En blåaktig farge i brystet eller magen, leppene og tungen er unormal (kalt sentral cyanose). Det er et tegn på at det ikke er nok oksygen i blodet. Sentral cyanose øker ofte med gråt.

En fysisk eksamen kan vise tegn på hjertesvikt:

• Raskere enn normal hjertefrekvens
• Sløvhet
• Leverforstørrelse
• Rask pust

Også pulsen på forskjellige steder (håndledd, lyse og andre) kan være veldig svak. Det er ofte (men ikke alltid) unormale hjertelyder når du lytter til brystet.

Testene kan omfatte:

• Hjertekateterisering
• EKG (elektrokardiogram)
• Ekkokardiogram
• Røntgen av brystet

Når diagnosen hypoplastisk venstre hjerte er stilt, blir babyen innlagt på nyfødtintensiven. En pustemaskin (ventilator) kan være nødvendig for å hjelpe babyen med å puste. Et legemiddel kalt prostaglandin E1 brukes til å holde blodet sirkulerende til kroppen ved å holde ductus arteriosus åpen.

Disse tiltakene løser ikke problemet. Tilstanden krever alltid kirurgi.

Den første operasjonen, kalt Norwood-operasjonen, skjer innen babyens første få dager i livet. Norwood-prosedyren består i å bygge en ny aorta av:

• Ved hjelp av lungeventil og arterie
• Koble den hypoplastiske gamle aorta og kranspulsårene til den nye aorta
• Fjerne veggen mellom atriene (atrialseptum)
• Å lage en kunstig forbindelse fra enten høyre hjertekammer eller en kroppsnær arterie til lungearterien for å opprettholde blodstrømmen til lungene (kalt en shunt)

En variant av Norwood-prosedyren, kalt Sano-prosedyren, kan brukes. Denne prosedyren skaper en høyre ventrikkel til lungearteriforbindelse.

Etterpå går babyen hjem i de fleste tilfeller. Barnet må ta daglige medisiner og følges nøye av en pediatrisk kardiolog, som vil bestemme når den andre fasen av operasjonen skal gjøres.

Fase II av operasjonen kalles Glenn shunt eller hemi-Fontan prosedyre. Det blir også referert til som en cavopulmonary shunt. Denne prosedyren forbinder hovedåren som bærer blått blod fra den øverste halvdelen av kroppen (den overlegne vena cava) direkte til blodårene til lungene (lungearteriene) for å få oksygen. Operasjonen gjøres oftest når barnet er 4 til 6 måneder.

Under trinn I og II kan barnet fremdeles virke noe blått (cyanotisk).

Trinn III, det siste trinnet, kalles Fontan-prosedyren. Resten av venene som fører blått blod fra kroppen (den nedre vena cava) er koblet direkte til blodårene til lungene. Høyre ventrikkel fungerer nå bare som pumpekammer for kroppen (ikke lenger lungene og kroppen). Denne operasjonen utføres vanligvis når babyen er 18 måneder til 4 år gammel. Etter dette siste trinnet er barnet ikke lenger cyanotisk og har et normalt oksygenivå i blodet.

Noen mennesker kan trenge flere operasjoner i 20- eller 30-årene hvis de utvikler vanskelig å kontrollere arytmier eller andre komplikasjoner av Fontan-prosedyren.

Noen leger anser hjertetransplantasjon som et alternativ til 3-trinns kirurgi. Men det er få donerte hjerter tilgjengelig for små spedbarn.

Hvis venstre ubehandlet, er hypoplastisk venstre hjertesyndrom dødelig. Overlevelsesgraden for den iscenesatte reparasjonen fortsetter å øke etter hvert som operasjonsteknikker og pleie etter operasjonen forbedres. Overlevelse etter første etappe er mer enn 75%. Barn som overlever sitt første år har en veldig god sjanse for langsiktig overlevelse.

Barnets utfall etter operasjonen avhenger av størrelsen og funksjonen til høyre ventrikkel.

Komplikasjoner inkluderer:

• Blokkering av den kunstige shunten
• Blodpropp som kan føre til hjerneslag eller lungeemboli
• Langvarig (kronisk) diaré (fra en sykdom som kalles proteintapende enteropati)
• Væske i underlivet (ascites) og i lungene (pleural effusjon)
• Hjertefeil
• Uregelmessige, raske hjerterytmer (arytmier)
• Hjerneslag og andre nervesystemkomplikasjoner
• Nevrologisk svekkelse
• Plutselig død

Kontakt helsepersonell med en gang hvis spedbarnet ditt:

• Spiser mindre (redusert fôring)
• Har blå (cyanotisk) hud
• Har nye endringer i pustemønster

Det er ingen kjent forebygging for hypoplastisk venstrehjertesyndrom. Som med mange medfødte sykdommer, er årsakene til hypoplastisk venstrehjertesyndrom usikkert og har ikke vært knyttet til mors sykdom eller atferd.

HLHS; Medfødt hjerte - hypoplastisk venstre hjerte; Cyanotisk hjertesykdom - hypoplastisk venstre hjerte

• Hjerte - snitt gjennom midten
• Hjerte - forfra
• Hypoplastisk venstre hjertesyndrom

Fraser CD, Kane LC. Medfødt hjertesykdom. I: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, red. Sabiston Textbook of Surgery: The Biological Basis of Modern Surgical Practice. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN.Medfødt hjertesykdom hos voksne og barn. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 75.