Alport syndrom

Alport syndrom er en arvelig lidelse som skader de små blodkarene i nyrene. Det forårsaker også hørselstap og øyeproblemer.

Alport syndrom er en arvelig form for betennelse i nyrene (nefritt). Det er forårsaket av en defekt (mutasjon) i et gen for et protein i bindevevet, kalt kollagen.

Forstyrrelsen er sjelden. Det er tre genetiske typer:

• X-bundet Alport syndrom (XLAS) - Dette er den vanligste typen. Sykdommen er mer alvorlig hos menn enn hos kvinner.
• Autosomalt recessivt Alport syndrom (ARAS) - Menn og kvinner har like alvorlig sykdom.
• Autosomal dominant Alport syndrom (ADAS) - Dette er den sjeldneste typen. Menn og kvinner har like alvorlig sykdom.

NØRER

Med alle typer Alport syndrom er nyrene påvirket. De små blodkarene i nyrens glomeruli er skadet. Glomeruli filtrerer blod for å lage urin og fjerne avfallsprodukter fra blodet.

I begynnelsen er det ingen symptomer. Etter hvert som glomeruli blir mer og mer skadet, går nyrefunksjonen tapt og avfallsprodukter og væsker bygger seg opp i kroppen. Tilstanden kan utvikle seg til end-stage renal sykdom (ESRD) i en tidlig alder, mellom ungdomsårene og 40 år. På dette tidspunktet er dialyse eller en nyretransplantasjon nødvendig.

Symptomer på nyreproblemer inkluderer:

• Unormal urinfarge
• Blod i urinen (som kan forverres av øvre luftveisinfeksjoner eller trening)
• Flankesmerter
• Høyt blodtrykk
• Hevelse i hele kroppen

Ører

Over tid fører Alport syndrom også til hørselstap. Tidlig i tenårene er det vanlig hos menn med XLAS, men hos kvinner er hørselstap ikke like vanlig og skjer når de er voksne. Med ARAS har gutter og jenter hørselstap i barndommen. Med ADAS skjer det senere i livet.

Hørselstap oppstår vanligvis før nyresvikt.

ØYNE

Alport syndrom fører også til øyeproblemer, inkludert:

• Unormal form på linsen (anterior lenticonus), noe som kan føre til en langsom synkende syn så vel som grå stær.
• Hornhinneerosjon der det er tap av det ytre laget av øyedekslet, noe som fører til smerte, kløe eller rødhet i øyet eller tåkesyn.
• Unormal farging av netthinnen, en tilstand som kalles prikk-og-flekk retinopati. Det forårsaker ikke synsproblemer, men kan bidra til å diagnostisere Alport syndrom.
• Makulærhull der det er tynning eller brudd i makulaen. Makulaen er en del av netthinnen som gjør sentral syn skarpere og mer detaljert. Et makulært hull forårsaker uskarpt eller forvrengt sentralt syn.

Helsepersonell vil undersøke deg og spørre om symptomene dine.

Følgende tester kan gjøres:

• BUN og serumkreatinin
• Fullstendig blodtelling
• Nyrebiopsi
• Urinalyse

Hvis leverandøren din mistenker at du har Alport syndrom, vil du sannsynligvis også ha syns- og hørselstester.

Målene for behandlingen inkluderer overvåking og kontroll av sykdommen og behandling av symptomene.

Din leverandør kan anbefale noe av det følgende:

• En diett som begrenser salt, væsker og kalium
• Legemidler for å kontrollere høyt blodtrykk

Nyresykdom styres av:

• Tar medisiner for å redusere nyreskade
• En diett som begrenser salt, væsker og protein

Hørselstap kan håndteres med høreapparater. Øyeproblemer blir behandlet etter behov. For eksempel kan en unormal linse på grunn av lenticonus eller grå stær byttes ut.

Genetisk rådgivning kan anbefales fordi lidelsen er arvelig.

Disse ressursene gir mer informasjon om Alport syndrom:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Kidney Foundation - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Kvinner har vanligvis en normal levetid uten tegn på sykdommen bortsett fra blod i urinen. I sjeldne tilfeller har kvinner høyt blodtrykk, hevelse og nervedøvhet som en komplikasjon av graviditet.

Hos menn er døvhet, synsproblemer og nyresykdom i sluttstadiet sannsynligvis innen 50 år.

Ettersom nyrene svikter, vil dialyse eller transplantasjon være nødvendig.

Ring for en avtale med leverandøren din hvis:

• Du har symptomer på Alport syndrom
• Du har en familiehistorie av Alport syndrom, og du planlegger å få barn
• Urinproduksjonen din reduseres eller stopper, eller du ser blod i urinen (dette kan være et symptom på kronisk nyresykdom)

Bevissthet om risikofaktorer, som for eksempel en familiehistorie av lidelsen, kan tillate at tilstanden oppdages tidlig.

Arvelig nefritt; Hematuria - nefropati - døvhet; Hemorragisk familiær nefritt; Arvelig døvhet og nefropati

• Nyre anatomi

Gregory MC. Alport syndrom og relaterte lidelser. I: Gilbert SJ, Weiner DE, red. National Kidney Foundation’s Primer on Kidney Diseases. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Sekundær glomerulær sykdom. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport syndrom og andre familiære glomerulære syndromer. I: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Omfattende klinisk nefrologi. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 46.