Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa er en øyesykdom der det er skade på netthinnen. Netthinnen er laget av vev på baksiden av det indre øyet. Dette laget konverterer lysbilder til nervesignaler og sender dem til hjernen.

Retinitis pigmentosa kan kjøre i familier. Forstyrrelsen kan være forårsaket av flere genetiske defekter.

Cellene som kontrollerer nattesyn (stenger) er mest sannsynlig å bli påvirket. I noen tilfeller blir imidlertid netthinnekeglecellene skadet mest. Hovedtegnet på sykdommen er tilstedeværelsen av mørke avleiringer i netthinnen.

Den viktigste risikofaktoren er en familiehistorie av retinitis pigmentosa. Det er en sjelden tilstand som rammer omtrent 1 av 4000 mennesker i USA.

Symptomer vises ofte først i barndommen. Alvorlige synsproblemer utvikler seg imidlertid ikke ofte før tidlig voksen alder.

• Redusert syn om natten eller i svakt lys. Tidlige tegn kan omfatte å ha det vanskeligere å bevege seg i mørket.
• Tap av sidesyn (perifer), forårsaker "tunnelsyn."
• Tap av sentral syn (i avanserte tilfeller). Dette vil påvirke evnen til å lese.

Tester for å evaluere netthinnen:

• Fargesyn
• Undersøkelse av netthinnen ved oftalmoskopi etter at elevene er utvidet
• Fluorescein angiografi
• Intraokulært trykk
• Måling av elektrisk aktivitet i netthinnen (electroretinogram)
• Elevens refleksrespons
• Brytningstest
• Retinal fotografering
• Side visjon test (synsfelt test)
• Spaltelampeundersøkelse
• Synsskarphet

Det er ingen effektiv behandling for denne tilstanden. Bruk av solbriller for å beskytte netthinnen mot ultrafiolett lys kan bidra til å bevare synet.

Noen studier antyder at behandling med antioksidanter (for eksempel høye doser vitamin A-palmitat) kan redusere sykdommen. Imidlertid kan inntak av høye doser vitamin A forårsake alvorlige leverproblemer. Fordelen med behandlingen må veies opp mot risiko for leveren.

Kliniske studier pågår for å vurdere nye behandlinger for retinitis pigmentosa, inkludert bruk av DHA, som er en omega-3 fettsyre.

Andre behandlinger, som mikrochipimplantater i netthinnen som fungerer som et mikroskopisk videokamera, er i de tidlige stadiene av utviklingen. Disse behandlingene kan være nyttige for behandling av blindhet assosiert med RP og andre alvorlige øyesykdommer.

En synsspesialist kan hjelpe deg med å tilpasse deg synstap. Besøk regelmessig en øyeomsorgspesialist, som kan oppdage grå stær eller hevelse i netthinnen. Begge disse problemene kan behandles.

Forstyrrelsen vil fortsette å utvikle seg sakte. Fullstendig blindhet er uvanlig.

Perifert og sentralt synstap vil oppstå over tid.

Personer med retinitis pigmentosa utvikler ofte grå stær i en tidlig alder. De kan også utvikle hevelse i netthinnen (makulaødem). Grå stær kan fjernes hvis de bidrar til synstap.

Kontakt helsepersonell hvis du har problemer med nattsyn eller hvis du utvikler andre symptomer på denne lidelsen.

Genetisk rådgivning og testing kan bidra til å avgjøre om barna dine er i fare for denne sykdommen.

RP; Synstap - RP; Tap av nattesyn - RP; Rod Cone dystrofi; Perifert synstap - RP; Nattblindhet

• Øye
• Spaltelampeeksamen

Cioffi GA, Liebmann JM. Sykdommer i det visuelle systemet. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Progressive og ’stasjonære’ arvede retinal degenerasjoner. I: Yanoff M, Duker JS, red. Oftalmologi. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa og allierte lidelser. I: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, red. Ryan’s Retina. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Forstyrrelser i netthinnen og glasslegemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 648.