Downs syndrom

Innhold

• Hva er Downs syndrom?
• Hva forårsaker Downs syndrom?
• Typer av Downs syndrom
• Trisomi 21
• mosaikk
• trans
• Vil barnet mitt få Downs syndrom?
• Hva er symptomene på Downs syndrom?
• Screening for Downs syndrom under graviditet
• Første trimester
• Andre trimester
• Ytterligere prenatal test
• Tester ved fødselen
• Behandling av Downs syndrom
• Å leve med Downs syndrom

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom (noen ganger kalt Downs syndrom) er en tilstand der et barn blir født med en ekstra kopi av det 21. kromosomet - derav dets andre navn, trisomi 21. Dette forårsaker fysiske og mentale utviklingsforsinkelser og funksjonshemninger.

Mange av funksjonsnedsettelsene er livsvarige, og de kan også forkorte forventet levealder. Imidlertid kan personer med Downs syndrom leve sunne og oppfylle liv. Nyere medisinske fremskritt, så vel som kulturell og institusjonell støtte til mennesker med Downs syndrom og deres familier, gir mange muligheter til å bidra til å overvinne utfordringene i denne tilstanden.

Hva forårsaker Downs syndrom?

I alle tilfeller av reproduksjon, overfører begge foreldrene genene sine til barna. Disse genene bæres i kromosomer. Når babyens celler utvikler seg, skal hver celle motta 23 par kromosomer, for totalt 46 kromosomer. Halvparten av kromosomene er fra moren, og halvparten er fra faren.

Hos barn med Downs syndrom skilles ikke et av kromosomene skikkelig. Babyen ender opp med tre eksemplarer, eller en ekstra delvis kopi, av kromosom 21, i stedet for to. Dette ekstra kromosomet forårsaker problemer når hjernen og fysiske funksjoner utvikler seg.

I følge National Down Syndrome Society (NDSS) er omtrent 1 av 700 babyer i USA født med Downs syndrom. Det er den vanligste genetiske lidelsen i USA.

Typer av Downs syndrom

Det er tre typer Downs syndrom:

Trisomi 21

Trisomi 21 betyr at det er en ekstra kopi av kromosom 21 i hver celle. Dette er den vanligste formen for Downs syndrom.

mosaikk

Mosaisme forekommer når et barn blir født med et ekstra kromosom i noen, men ikke alle cellene. Personer med mosaikk Downs syndrom har en tendens til å ha færre symptomer enn de med trisomi 21.

trans

I denne typen Down-syndrom har barn bare en ekstra del av kromosom 21. Det er 46 totale kromosomer. Imidlertid har en av dem et ekstra stykke kromosom 21 festet.

Vil barnet mitt få Downs syndrom?

Enkelte foreldre har større sjanse for å føde et barn med Downs syndrom. I følge Centers for Disease and Prevention er det sannsynlig at mødre på 35 år og eldre har en baby med Downs syndrom enn yngre mødre. Sannsynligheten øker jo eldre moren er.

Forskning viser at fars alder også har effekt. En studie fra 2003 fant at fedre over 40 hadde dobbelt så stor sjanse for å få et barn med Downs syndrom.

Andre foreldre som har større sannsynlighet for å få et barn med Downs syndrom inkluderer:

• personer med familiehistorie med Downs syndrom
• mennesker som utfører genetisk translokasjon

Det er viktig å huske at ingen av disse faktorene betyr at du definitivt vil få en baby med Downs syndrom. Statistisk og over en stor befolkning kan de imidlertid øke sjansen for at du kan gjøre det.

Hva er symptomene på Downs syndrom?

Selv om sannsynligheten for å bære en baby med Downs syndrom kan estimeres ved screening under graviditet, vil du ikke oppleve noen symptomer på å bære et barn med Downs syndrom.

Ved fødselen har babyer med Downs syndrom vanligvis visse karakteristiske tegn, inkludert:

• flate ansiktstrekk
• lite hode og ører
• kort nakke
• svulmende tunge
• øyne som skrår oppover
• atypisk formede ører
• dårlig muskel tone

Et spedbarn med Downs syndrom kan fødes en gjennomsnittlig størrelse, men vil utvikle seg saktere enn et barn uten tilstanden.

Personer med Downs syndrom har vanligvis en viss grad av utviklingshemming, men det er ofte mildt til moderat. Forsinkelser i mental og sosial utvikling kan bety at barnet kan ha:

• impulsiv atferd
• dårlig dømmekraft
• kort oppmerksomhetsspenn
• sakte læringsevner

Medisinske komplikasjoner følger ofte med Downs syndrom. Disse kan omfatte:

• medfødte hjertefeil
• hørselstap
• dårlig syn
• grå stær (skyede øyne)
• hofteproblemer, for eksempel dislokasjoner
• leukemi
• kronisk forstoppelse
• søvnapné (avbrutt pusting under søvn)
• demens (tanke- og hukommelsesproblemer)
• hypotyreose (lav skjoldbruskfunksjon)
• fedme
• sen tannvekst, forårsaker problemer med tygging
• Alzheimers sykdom senere i livet

Personer med Downs syndrom er også mer utsatt for infeksjon. De kan slite med luftveisinfeksjoner, urinveisinfeksjoner og hudinfeksjoner.

Screening for Downs syndrom under graviditet

Screening for Downs syndrom tilbys som en rutinemessig del av fødselsomsorgen i USA. Hvis du er en kvinne over 35 år, faren til babyen din er over 40 år, eller det er en familiehistorie med Downs syndrom, kan det være lurt å få en evaluering.

Første trimester

En ultralydevaluering og blodprøver kan se etter Downs syndrom hos fosteret ditt. Disse testene har en høyere falsk-positiv rate enn testene som ble gjort på senere graviditetsstadier. Hvis resultatene ikke er normale, kan legen din følge opp en fostervannsprøve etter den 15. uken av svangerskapet.

Andre trimester

En ultralyd- og firedoblet markørskjerm (QMS) -test kan bidra til å identifisere Downs syndrom og andre defekter i hjernen og ryggmargen. Denne testen gjøres mellom 15 og 20 ukers graviditet.

Hvis noen av disse testene ikke er normale, vil du bli vurdert som høy risiko for fødselsskader.

Ytterligere prenatal test

Legen din kan bestille flere tester for å oppdage Downs syndrom hos babyen din. Disse kan omfatte:

• Fostervannsprøve. Legen din tar en prøve fostervann for å undersøke antall kromosomer babyen din har. Testen utføres vanligvis etter 15 uker.
• Chorionic villus sampling (CVS). Legen din vil ta celler fra morkaken din for å analysere fosterkromosomer. Denne testen gjøres mellom 9. og 14. svangerskapsuke. Det kan øke risikoen for spontanabort, men ifølge Mayo Clinic bare med mindre enn 1 prosent.
• Perkutan blodprøvetaking av navlestrengene (PUBS, eller cordocentesis). Legen din vil ta blod fra navlestrengen og undersøke det for kromosomdefekter. Det er gjort etter den 18. svangerskapsuken. Det har en høyere risiko for spontanabort, så den utføres bare hvis alle andre tester er usikre.

Noen kvinner velger å ikke gjennomgå disse testene på grunn av risikoen for spontanabort. De vil heller ha et barn med Downs syndrom enn å miste graviditeten.

Tester ved fødselen

Ved fødselen vil legen din:

• utføre en fysisk undersøkelse av babyen din
• bestill en blodprøve kalt en karyotype for å bekrefte Downs syndrom

Behandling av Downs syndrom

Det er ingen kur for Downs syndrom, men det er et bredt utvalg av støtte- og utdanningsprogrammer som kan hjelpe både mennesker med tilstanden og deres familier. NDSS er bare ett sted å lete etter programmer over hele landet.

Tilgjengelige programmer starter med intervensjoner i spedbarnsalderen. Føderal lov krever at statene tilbyr terapiprogrammer for kvalifiserte familier. I disse programmene vil spesialpedagoger og terapeuter hjelpe barnet ditt å lære:

• sensoriske ferdigheter
• sosiale ferdigheter
• ferdigheter til selvhjelp
• motor ferdigheter
• språk og kognitive evner

Barn med Downs syndrom møter ofte aldersrelaterte milepæler. Imidlertid kan de lære saktere enn andre barn.

Skole er en viktig del av livet til et barn med Downs syndrom, uavhengig av intellektuell evne. Offentlige og private skoler støtter mennesker med Downs syndrom og deres familier med integrerte klasserom og spesialpedagogiske muligheter. Skoling tillater verdifull sosialisering og hjelper elever med Downs syndrom å bygge viktige livsferdigheter.

Å leve med Downs syndrom

Levetiden for personer med Downs syndrom har forbedret seg dramatisk de siste tiårene. I 1960 så en baby født med Downs syndrom ofte ikke 10-årsdagen sin. I dag har forventet levealder for personer med Downs syndrom nådd et gjennomsnitt på 50 til 60 år.

Hvis du oppdrar et barn med Downs syndrom, trenger du et nært forhold til medisinsk fagfolk som forstår tilstandens unike utfordringer. I tillegg til større bekymringer - som hjertefeil og leukemi - kan personer med Downs syndrom være nødvendig å være beskyttet mot vanlige infeksjoner som forkjølelse.

Mennesker med Downs syndrom lever lenger og rikere liv nå mer enn noen gang. Selv om de ofte kan møte et unikt sett med utfordringer, kan de også overvinne disse hindringene og trives. Å bygge et sterkt støttenettverk av erfarne fagpersoner og forstå familie og venner er avgjørende for suksess for mennesker med Downs syndrom og deres familier.

Sjekk ut National Down Syndrome Society og National Association for Down Syndrome for hjelp og støtte.