Lamellar iktyose

Lamellar ichthyosis (LI) er en sjelden hudtilstand. Det vises ved fødselen og fortsetter gjennom hele livet.

LI er en autosomal recessiv sykdom. Dette betyr at mor og far begge må overføre en unormal kopi av sykdomsgenet til barnet sitt for at barnet skal utvikle sykdommen.

Mange babyer med LI blir født med et klart, skinnende, voksaktig hudlag som kalles kollodionmembran. Av denne grunn er disse babyene kjent som collodion babyer. Membranen kaster seg i løpet av de første to ukene av livet. Huden under membranen er rød og skjellende og ligner fiskens overflate.

Med LI kan ikke det ytre hudlaget som kalles epidermis beskytte kroppen slik den sunne epidermis kan. Som et resultat kan en baby med LI ha følgende helseproblemer:

• Vanskeligheter med å mate
• Væsketap (dehydrering)
• Tap av mineralbalanse i kroppen (elektrolyttubalanse)
• Pusteproblemer
• Kroppstemperatur som ikke er stabil
• Hud- eller kroppsovergripende infeksjoner

Eldre barn og voksne med LI kan ha disse symptomene:

• Kjempeskalaer som dekker det meste av kroppen
• Redusert evne til å svette, forårsaker følsomhet for varme
• Hårtap
• Unormal finger og tånegler
• Huden på håndflatene og sålene er tykkere

Collodion-babyer trenger vanligvis å bo på nyfødtintensivavdelingen (NICU). De plasseres i en inkubator med høy luftfuktighet. De trenger ekstra matinger. Fuktighetskremer må påføres huden. Etter at kolloidemembranen er kastet, kan babyer vanligvis gå hjem.

Livslang pleie av huden innebærer å holde huden fuktig for å minimere tykkelsen på vekten. Tiltak inkluderer:

• Fuktighetskrem påføres huden
• Legemidler som kalles retinoider som tas i munnen i alvorlige tilfeller
• Miljø med høy luftfuktighet
• Bading for å løsne vekten

Babyer er i fare for infeksjon når de kaster kolloidemembranen.

Øyeproblemer kan oppstå senere i livet fordi øynene ikke kan lukkes helt.

LI; Collodion baby - lamellar iktyose; Ichthyosis medfødt; Autosomal recessiv medfødt iktyose - lamellær iktyose-type

• Ichthyosis, ervervet - ben

Martin KL. Forstyrrelser i keratinisering. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 677.

Patterson JW. Forstyrrelser i epidermal modning og keratinisering. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoser, erytrokeratodermas og relaterte lidelser. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 57.