Tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose er en genetisk lidelse som påvirker hud, hjerne / nervesystem, nyrer, hjerte og lunger. Tilstanden kan også føre til at svulster vokser i hjernen. Disse svulstene har et knoll eller rotformet utseende.

Tuberøs sklerose er en arvelig tilstand. Endringer (mutasjoner) i ett av to gener, TSC1 og TSC2, er ansvarlig for de fleste tilfeller.

Bare en av foreldrene trenger å videreføre mutasjonen for at barnet skal få sykdommen. To tredjedeler av tilfellene skyldes imidlertid nye mutasjoner. I de fleste tilfeller er det ingen familiehistorie av tuberøs sklerose.

Denne tilstanden er en av en gruppe sykdommer som kalles nevrokutane syndromer. Både huden og sentralnervesystemet (hjerne og ryggmarg) er involvert.

Det er ingen kjente risikofaktorer, annet enn å ha en forelder med tuberøs sklerose. I så fall har hvert barn 50% sjanse for å arve sykdommen.

Hudsymptomer inkluderer:

• Områder i huden som er hvite (på grunn av redusert pigment) og som har enten et askeblader eller en konfetti
• Røde flekker i ansiktet som inneholder mange blodkar (angiofibromer i ansiktet)
• Hevede flekker av huden med en appelsinskallstruktur (shagreen flekker), ofte på baksiden

Hjernesymptomer inkluderer:

• Autismespekterforstyrrelser
• Utviklingsforsinkelser
• Intellektuell funksjonshemming
• Beslag

Andre symptomer inkluderer:

• Utstanset tannemalje.
• Grove vekster under eller rundt negler og tånegler.
• Ikke-kreftformede svulster i gummi på eller rundt tungen.
• Lungesykdom kjent som LAM (lymfangioleiomyomatose). Dette er mer vanlig hos kvinner. I mange tilfeller er det ingen symptomer. Hos andre mennesker kan dette føre til kortpustethet, hoste blod og lungekollaps.
  

Symptomene varierer fra person til person. Noen mennesker har normal intelligens og ingen anfall. Andre har intellektuelle funksjonshemninger eller vanskelige å kontrollere anfall.

Tegn kan omfatte:

• Unormal hjerterytme (arytmi)
• Kalsiumavleiringer i hjernen
• Ikke-kreftfrie "knoller" i hjernen
• Gummi vokser på tungen eller tannkjøttet
• Svulstlignende vekst (hamartom) på netthinnen, bleke flekker i øyet
• Svulster i hjernen eller nyrene

Testene kan omfatte:

• CT-skanning av hodet
• Bryst CT
• Ekkokardiogram (ultralyd i hjertet)
• MR av hodet
• Ultralyd av nyrene
• Undersøkelse av ultrafiolett lys av huden

DNA-testing for de to genene som kan forårsake denne sykdommen (TSC1 eller TSC2) er tilgjengelig.

Regelmessig ultralydkontroll av nyrene er viktig for å sikre at det ikke er tumorvekst.

Det er ingen kjent kur mot tuberøs sklerose. Fordi sykdommen kan variere fra person til person, er behandlingen basert på symptomene.

• Avhengig av alvorlighetsgraden av den intellektuelle funksjonshemningen, kan barnet trenge spesialundervisning.
• Noen anfall kontrolleres med medisin (vigabatrin). Andre barn kan trenge operasjon.
• Små vekster i ansiktet (ansiktsangiofibromer) kan fjernes ved laserbehandling. Disse vekstene har en tendens til å komme tilbake, og gjentatte behandlinger vil være nødvendig.
• Hjerterehabdomyomer forsvinner ofte etter puberteten. Kirurgi for å fjerne dem er vanligvis ikke nødvendig.
• Hjernesvulster kan behandles med medisiner som kalles mTOR-hemmere (sirolimus, everolimus).
• Nyretumorer behandles med kirurgi, eller ved å redusere blodtilførselen ved hjelp av spesielle røntgenteknikker. mTOR-hemmere studeres som en annen behandling for nyretumorer.

For ytterligere informasjon og ressurser, kontakt Tuberous Sclerosis Alliance på www.tsalliance.org.

Barn med mild tuberøs sklerose gjør det ofte bra. Barn med alvorlig utviklingshemming eller ukontrollerbare anfall trenger imidlertid ofte livslang hjelp.

Noen ganger når et barn blir født med alvorlig tuberøs sklerose, blir en av foreldrene funnet å ha hatt et mildt tilfelle av tuberøs sklerose som ikke ble diagnostisert.

Svulstene i denne sykdommen har en tendens til å være ikke-kreft (godartet). Imidlertid kan noen svulster (som nyre- eller hjernesvulster) bli kreft.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Hjernesvulster (astrocytom)
• Hjertetumorer (rabdomyom)
• Alvorlig utviklingshemming
• Ukontrollable anfall

Ring helsepersonell hvis:

• Hver av sidene av familien din har en historie med tuberøs sklerose
• Du merker symptomer på tuberøs sklerose hos barnet ditt

Ring en genetisk spesialist hvis barnet ditt får diagnosen hjerte-rabdomyom. Tuberøs sklerose er den viktigste årsaken til denne svulsten.

Genetisk rådgivning anbefales for par som har en familiehistorie av tuberøs sklerose og som ønsker å få barn.

Prenatal diagnose er tilgjengelig for familier med kjent genmutasjon eller historie med denne tilstanden. Imidlertid fremstår tuberøs sklerose ofte som en ny DNA-mutasjon. Disse sakene kan ikke forebygges.

Bournevilles sykdom

• Tuberøs sklerose, angiofibromer - ansikt
• Tuberøs sklerose - hypopigmentert makule

Nettstedet for National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Tuberk sklerose faktaark. NIH publikasjon 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Oppdatert mars 2020. Tilgang til 3. november 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Tuberøs sklerosekompleks. Genomtaler. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 13. juli 1999. Oppdatert 16. april 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nevrokutane syndromer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis og tuberous sclerosis complex. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, red. Dermatologi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 61.