Wilsons sykdom

Wilsons sykdom er en arvelig lidelse der det er for mye kobber i kroppens vev. Overskudd av kobber skader leveren og nervesystemet.

Wilsons sykdom er en sjelden arvelig lidelse. Hvis begge foreldrene har et defekt gen for Wilsons sykdom, er det 25% sjanse i hver graviditet for at barnet vil ha lidelsen.

Wilsons sykdom får kroppen til å ta inn og beholde for mye kobber. Kobberavleiringen i leveren, hjernen, nyrene og øynene. Dette forårsaker vevskader, vevsdød og arrdannelse. De berørte organene slutter å fungere normalt.

Denne tilstanden er vanligst hos østeuropeere, sicilianere og søritaliere, men den kan forekomme i alle grupper. Wilsons sykdom forekommer vanligvis hos mennesker under 40 år. Hos barn begynner symptomene å vises etter fylte 4 år.

Symptomer kan omfatte:

• Unormal holdning av armer og ben
• Leddgikt
• Forvirring eller delirium
• Demens
• Vanskeligheter med å bevege armer og ben, stivhet
• Vanskeligheter med å gå (ataksi)
• Følelsesmessige eller atferdsmessige endringer
• Forstørrelse av magen på grunn av væskeansamling (ascites)
• Personlighet endres
• Fobier, nød (nevroser)
• Sakte bevegelser
• Sakte eller nedsatt bevegelse og ansiktsuttrykk
• Talehemming
• Skjelv av armer eller hender
• Ukontrollabel bevegelse
• Uforutsigbar og rykkete bevegelse
• Oppkast blod
• Svakhet
• Gul hud (gulsott) eller gul farge på øyets hvite (icterus)

En øyeundersøkelse med spaltelampe kan vise:

• Begrenset øyebevegelse
• Rusten eller brunfarget ring rundt iris (Kayser-Fleischer-ringer)

En fysisk eksamen kan vise tegn på:

• Skader på sentralnervesystemet, inkludert tap av koordinasjon, tap av muskelkontroll, muskelskjelv, tap av tenkning og IQ, tap av hukommelse og forvirring (delirium eller demens)
• Lever- eller miltlidelser (inkludert hepatomegali og splenomegali)

Lab-tester kan omfatte:

• Komplett blodtelling (CBC)
• Serum ceruloplasmin
• Serum kobber
• Urinsyre i serum
• Urin kobber

Hvis det er leverproblemer, kan laboratorietester finne:

• Høy AST og ALT
• Høyt bilirubin
• Høy PT og PTT
• Lav albumin

Andre tester kan omfatte:

• 24-timers urin kobber test
• Røntgen i magen
• MR i magen
• CT-skanning av magen
• Hodet CT-skanning
• Hode MR
• Leverbiopsi
• Øvre GI endoskopi

Genet som forårsaker Wilsons sykdom er funnet. Det kalles ATP7B. DNA-testing er tilgjengelig for dette genet.Snakk med helsepersonell eller en genetisk rådgiver hvis du ønsker å få utført gentesting.

Målet med behandlingen er å redusere mengden kobber i vevet. Dette gjøres ved en prosedyre kalt chelation. Visse medisiner er gitt som binder seg til kobber og hjelper til med å fjerne det gjennom nyrene eller tarmen. Behandlingen må være livslang.

Følgende medisiner kan brukes:

• Penicillamin (som Cuprimine, Depen) binder seg til kobber og fører til økt frigjøring av kobber i urinen.
• Trientin (som Syprine) binder (chelaterer) kobberet og øker frigjøringen gjennom urinen.
• Sinkacetat (som Galzin) hindrer kobber fra å bli absorbert i tarmkanalen.

Vitamin E-tilskudd kan også brukes.

Noen ganger kan medisiner som chelaterer kobber (som penicillamin) påvirke hjernens og nervesystemets funksjon (nevrologisk funksjon). Andre medisiner som undersøkes kan binde kobber uten å påvirke nevrologisk funksjon.

En diett med lite kobber kan også anbefales. Mat å unngå inkluderer:

• Sjokolade
• Tørket frukt
• Lever
• Sopp
• Nøtter
• Skalldyr

Det kan være lurt å drikke destillert vann fordi noe vann fra springen strømmer gjennom kobberrør. Unngå å bruke kjøkkenutstyr av kobber.

Symptomer kan håndteres med trening eller fysioterapi. Personer som er forvirrede eller ikke klarer å ta vare på seg selv, kan trenge spesielle beskyttelsestiltak.

En levertransplantasjon kan vurderes i tilfeller der leveren er alvorlig skadet av sykdommen.

Støttegrupper for Wilsons sykdom finnes på www.wilsonsdisease.org og www.geneticalliance.org.

Livslang behandling er nødvendig for å kontrollere Wilsons sykdom. Forstyrrelsen kan forårsake dødelige effekter, for eksempel tap av leverfunksjon. Kobber kan ha giftige effekter på nervesystemet. I tilfeller der lidelsen ikke er dødelig, kan symptomene være deaktiverende.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Anemi (hemolytisk anemi er sjelden)
• Sentralnervesystemet komplikasjoner
• Skrumplever
• Død av levervev
• Fettlever
• Hepatitt
• Økte sjanser for beinbrudd
• Økt antall infeksjoner
• Skader forårsaket av fall
• Gulsott
• Felles kontrakturer eller annen misdannelse
• Tap av evne til å ta vare på seg selv
• Tap av evne til å fungere på jobb og hjemme
• Tap av evne til å samhandle med andre mennesker
• Tap av muskelmasse (muskelatrofi)
• Psykologiske komplikasjoner
• Bivirkninger av penicillamin og andre medisiner som brukes til å behandle sykdommen
• Miltproblemer

Leversvikt og skade på sentralnervesystemet (hjerne, ryggmarg) er de vanligste og farligste effektene av lidelsen. Hvis sykdommen ikke blir fanget opp og behandlet tidlig, kan den være dødelig.

Ring leverandøren din hvis du har symptomer på Wilsons sykdom. Ring en genetisk rådgiver hvis du har en historie med Wilsons sykdom i familien din og du planlegger å få barn.

Genetisk rådgivning anbefales for personer med en familiehistorie av Wilsons sykdom.

Wilsons sykdom; Hepatolenticular degenerasjon

• Sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet
• Kobber urintest
• Leveranatomi

Nettstedet for institutt for diabetes og fordøyelses- og nyresykdommer. Wilsons sykdom. www.niddk.nih.gov/helseinformasjon/liver-disease/wilson-disease. Oppdatert november 2018. Tilgang 3. november 2020.

Roberts EA. Wilsons sykdom. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger og Fordtrans gastrointestinale og leversykdom. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 76.

Schilsky ML. Wilsons sykdom. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 200.