Lembelte muskeldystrofier

Limbeltet muskeldystrofi inkluderer minst 18 forskjellige arvelige sykdommer. (Det er 16 kjente genetiske former.) Disse lidelsene påvirker først musklene rundt skulderbelte og hofter. Disse sykdommene blir verre. Til slutt kan det involvere andre muskler.

Limbeltet muskeldystrofi er en stor gruppe genetiske sykdommer der det er muskelsvakhet og sløsing (muskeldystrofi).

I de fleste tilfeller må begge foreldrene videreformidle det ikke-fungerende (defekte) genet for at et barn skal få sykdommen (autosomal recessiv arv). I noen sjeldne typer trenger bare en av foreldrene å videreformidle det ikke-fungerende genet for å påvirke barnet. Dette kalles autosomal dominerende arv. I 16 av disse tilstandene er det mangelfulle genet blitt oppdaget. For andre er genet ikke kjent ennå.

En viktig risikofaktor er å ha et familiemedlem med muskeldystrofi.

Ofte er det første tegnet svakhet i bekkenmuskelen. Eksempler på dette inkluderer problemer med å stå fra en sittende stilling uten å bruke armene, eller vanskeligheter med å gå i trapper. Svakheten begynner i barndommen til ung voksen alder.

Andre symptomer inkluderer:

• Unormal, noen ganger vassende, gå
• Ledd som er fikset i en kontraktsposisjon (sent i sykdommen)
• Store og muskuløse kalver (pseudohypertrofi), som faktisk ikke er sterke
• Tap av muskelmasse, tynning av visse kroppsdeler
• Smerte i korsryggen
• Hjertebank eller forbannelse
• Skulder svakhet
• Svakhet i musklene i ansiktet (senere i sykdommen)
• Svakhet i muskler i underben, føtter, underarmer og hender (senere i sykdommen)

Testene kan omfatte:

• Blod kreatin kinase nivåer
• DNA-testing (molekylær genetisk testing)
• Ekkokardiogram eller EKG
• Elektromyogram (EMG) testing
• Muskelbiopsi

Det er ingen kjente behandlinger som reverserer muskelsvakheten. Genterapi kan bli tilgjengelig i fremtiden. Støttende behandling kan redusere komplikasjonene av sykdommen.

Tilstanden håndteres basert på personens symptomer. Det inkluderer:

• Hjerteovervåking
• Mobilitetshjelpemidler
• Fysioterapi
• Åndedrettsvern
• Vektkontroll

Noen ganger er det nødvendig med kirurgi for problemer med bein eller ledd.

Muscular Dystrophy Association er en utmerket ressurs: www.mda.org

Generelt har folk en tendens til å ha svakhet som sakte blir verre i berørte muskler og spredning.

Sykdommen forårsaker tap av bevegelse. Personen kan være avhengig av rullestol i løpet av 20 til 30 år.

Hjertemuskelsvakhet og unormal elektrisk aktivitet i hjertet kan øke risikoen for hjertebank, besvimelse og plutselig død. De fleste med denne gruppen sykdommer lever i voksen alder, men når ikke full levealder.

Personer med muskeldystrofi i lemmerne kan oppleve komplikasjoner som:

• Unormale hjerterytmer
• Skjøtene i leddene
• Vanskeligheter med aktiviteter i det daglige livet på grunn av skuldersvakhet
• Progressiv svakhet, som kan føre til at du trenger rullestol

Ring helsepersonell hvis du eller barnet ditt føler deg svak mens du reiser deg fra en hukende stilling. Ring en genetiker hvis du eller et familiemedlem har fått diagnosen muskeldystrofi, og du planlegger å bli gravid.

Genetisk rådgivning tilbys nå berørte individer og deres familier. Snart vil molekylær testing involvere helgen-sekvensering på pasienter og deres pårørende for å bedre etablere diagnosen. Genetisk rådgivning kan hjelpe noen par og familier med å lære om risikoen og hjelp med familieplanlegging. Det gjør det også mulig å koble pasienter med sykdomsregister og pasientorganisasjoner.

Noen av komplikasjonene kan forebygges med passende behandling. For eksempel kan en hjertestarter eller defibrillator i stor grad redusere risikoen for plutselig død på grunn av en unormal hjerterytme. Fysioterapi kan være i stand til å forhindre eller forsinke kontrakturer og forbedre livskvaliteten.

Berørte mennesker vil kanskje gjøre DNA-bank. DNA-testing anbefales for de som er berørt. Dette hjelper til med å identifisere familiens genmutasjon. Når mutasjonen er funnet, er prenatal DNA-testing, testing for bærere og genetisk diagnose før implantasjon mulig.

Muskeldystrofi - type lem-belte (LGMD)

• Overfladiske fremre muskler

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofier. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Medfødt, lembelte og andre muskeldystrofier. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6. utg. Elsevier; 2017: kap. 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Lembelte muskeldystrofier. I: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, red. Nevromuskulære lidelser i spedbarnsalder, barndom og ungdomsår. 2. utg. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kapittel 34.