Becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi er en arvelig lidelse som innebærer langsom forverring av muskelsvakhet i ben og bekken.

Becker muskeldystrofi er veldig lik Duchenne muskeldystrofi. Hovedforskjellen er at det blir verre med en mye lavere hastighet, og det er mindre vanlig. Denne sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for et protein som kalles dystrofin.

Forstyrrelsen overføres gjennom familier (arvet). Å ha en familiehistorie av tilstanden øker risikoen.

Becker muskeldystrofi forekommer i omtrent 3 til 6 av hver 100.000 fødsler. Sykdommen finnes hovedsakelig hos gutter.

Kvinner utvikler sjelden symptomer. Menn vil utvikle symptomer hvis de arver det defekte genet. Symptomer opptrer som oftest hos gutter mellom 5 og 15 år, men kan begynne senere.

Muskelsvakhet i underkroppen, inkludert ben og bekkenområdet, blir sakte verre og forårsaker:

• Vanskeligheter med å gå som blir verre over tid; innen 25 til 30 år, er personen vanligvis ikke i stand til å gå
• Hyppige fall
• Vanskeligheter med å komme seg opp fra gulvet og gå i trapper
• Vanskeligheter med å løpe, hoppe og hoppe
• Tap av muskelmasse
• Tåvandring
• Muskelsvakhet i armer, nakke og andre områder er ikke så alvorlig som i underkroppen

Andre symptomer kan omfatte:

• Pusteproblemer
• Kognitive problemer (disse blir ikke verre over tid)
• Utmattelse
• Tap av balanse og koordinering

Helsepersonell vil gjøre et nervesystem (nevrologisk) og muskelundersøkelse. En nøye medisinsk historie er også viktig, fordi symptomene ligner på Duchennes muskeldystrofi. Imidlertid blir Becker muskeldystrofi mye saktere.

En eksamen kan finne:

• Unormalt utviklede bein, som fører til misdannelser i brystet og ryggen (skoliose)
• Unormal hjertemuskelfunksjon (kardiomyopati)
• Kongestiv hjertesvikt eller uregelmessig hjerterytme (arytmi) - sjelden
• Muskeldeformiteter, inkludert konturer av hæler og ben, unormalt fett og bindevev i leggmuskulaturen
• Muskeltap som begynner i bena og bekkenet, og beveger seg deretter til musklene i skuldre, nakke, armer og luftveier

Tester som kan gjøres inkluderer:

• CPK blodprøve
• Elektromyografi (EMG) nervetesting
• Muskelbiopsi eller genetisk blodprøve

Det er ingen kjent kur mot Becker muskeldystrofi. Imidlertid er det mange nye medikamenter som for tiden gjennomgår kliniske tester som viser betydelig løfte om behandling av sykdommen. Det nåværende målet med behandlingen er å kontrollere symptomene for å maksimere personens livskvalitet. Noen leverandører foreskriver steroider for å hjelpe pasienten til å gå så lenge som mulig.

Aktivitet oppmuntres. Inaktivitet (som sengeleie) kan forverre muskelsykdommen. Fysioterapi kan være nyttig for å opprettholde muskelstyrken. Ortopediske apparater som seler og rullestoler kan forbedre bevegelse og egenomsorg.

Unormal hjertefunksjon kan kreve bruk av en pacemaker.

Genetisk rådgivning kan anbefales. Døtre til en mann med Becker muskeldystrofi vil med stor sannsynlighet bære det defekte genet og kunne overføre det til sønnene sine.

Du kan lette stresset av sykdommen ved å bli med i en støttegruppe for muskeldystrofi der medlemmene deler vanlige erfaringer og problemer.

Becker muskeldystrofi fører til langsom forverring av funksjonshemming. Mengden uførhet varierer imidlertid. Noen mennesker kan trenge rullestol. Andre trenger kanskje bare å bruke gåhjelpemidler som stokker eller seler.

Levetiden forkortes oftest hvis det er hjerte- og pusteproblemer.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Hjerterelaterte problemer som kardiomyopati
• Lungesvikt
• Lungebetennelse eller andre luftveisinfeksjoner
• Økende og varig funksjonshemming som fører til nedsatt evne til å ta vare på seg selv, nedsatt mobilitet

Ring leverandøren din hvis:

• Symptomer på Becker muskeldystrofi vises
• En person med Becker muskeldystrofi utvikler nye symptomer (spesielt feber med hoste eller pustevansker)
• Du planlegger å starte en familie, og du eller andre familiemedlemmer har blitt diagnostisert med Becker muskeldystrofi

Genetisk rådgivning kan anbefales hvis det er en familiehistorie av Becker muskeldystrofi.

Godartet pseudohypertrofisk muskeldystrofi; Beckers dystrofi

• Overfladiske fremre muskler
• Dype fremre muskler
• Sener og muskler
• Underbenets muskler

Amato AA. Forstyrrelser i skjelettmuskulaturen. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 110.

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Oppsummering av praksisretningslinjer: kortikosteroidbehandling av Duchenne muskeldystrofi: rapport fra Guideline Development Subcommittee av American Academy of Neurology. Nevrologi. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Muskelsykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.