Hemoglobin C sykdom

Hemoglobin C sykdom er en blodforstyrrelse som overføres gjennom familier. Det fører til en type anemi, som oppstår når røde blodlegemer brytes ned tidligere enn normalt.

Hemoglobin C er en unormal type hemoglobin, proteinet i røde blodlegemer som fører oksygen. Det er en type hemoglobinopati. Sykdommen er forårsaket av et problem med et gen som kalles beta-globin.

Sykdommen forekommer oftest hos afroamerikanere. Det er mer sannsynlig at du har hemoglobin C sykdom hvis noen i familien din har hatt det.

De fleste har ikke symptomer. I noen tilfeller kan gulsott forekomme. Noen mennesker kan utvikle gallestein som må behandles.

En fysisk undersøkelse kan vise en forstørret milt.

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Fullstendig blodtelling
• Hemoglobin elektroforese
• Perifert blodutstryk
• Blod hemoglobin

I de fleste tilfeller er det ikke behov for behandling. Folinsyretilskudd kan hjelpe kroppen din til å produsere normale røde blodlegemer og forbedre symptomene på anemi.

Personer med hemoglobin C-sykdom kan forvente å leve et normalt liv.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Anemi
• Galleblæresykdom
• Forstørrelse av milten

Ring din helsepersonell hvis du har symptomer på hemoglobin C sykdom.

Det kan være lurt å søke genetisk rådgivning hvis du har høy risiko for tilstanden og vurderer å få en baby.

Klinisk hemoglobin C

• Blodceller

Howard J. sigdcellesykdom og andre hemoglobinopatier. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Evaluering av anemi, leukopeni og trombocytopeni. I: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, red. Hematopatologi. 2. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 11.