Metemoglobinemi

Methemoglobinemia (MetHb) er en blodsykdom der det produseres en unormal mengde methemoglobin. Hemoglobin er proteinet i røde blodlegemer (RBC) som bærer og distribuerer oksygen til kroppen. Methemoglobin er en form for hemoglobin.

Med metemoglobinemi kan hemoglobinet føre oksygen, men klarer ikke å frigjøre det effektivt til kroppsvev.

MetHb-tilstand kan være:

• Gått ned gjennom familier (arvet eller medfødt)
• Forårsaket av eksponering for visse medisiner, kjemikalier eller matvarer (ervervet)

Det er to former for arvet MetHb. Den første skjemaet videreføres av begge foreldrene. Foreldrene har vanligvis ikke tilstanden selv. De bærer genet som forårsaker tilstanden. Det oppstår når det er et problem med et enzym som kalles cytokrom b5-reduktase.

Det er to typer arvet MetHb:

• Type 1 (også kalt erytrocyttereduktasemangel) oppstår når RBC mangler enzymet.
• Type 2 (også kalt generalisert reduktasemangel) oppstår når enzymet ikke fungerer i kroppen.

Den andre formen av arvelig MetHb kalles hemoglobin M sykdom. Det er forårsaket av defekter i selve hemoglobinproteinet. Bare en forelder trenger å gi det unormale genet videre for at barnet skal arve sykdommen.

Ervervet MetHb er mer vanlig enn de arvede skjemaene. Det forekommer hos noen mennesker etter at de er utsatt for visse kjemikalier og medisiner, inkludert:

• Bedøvelsesmidler som benzokain
• Nitrobenzen
• Visse antibiotika (inkludert dapson og klorokin)
• Nitritter (brukes som tilsetningsstoffer for å forhindre at kjøtt ødelegges)

Symptomer av type 1 MetHb inkluderer:

• Blåaktig farging av huden

Symptomer på type 2 MetHb inkluderer:

• Utviklingsforskinkelse
• Unnlatelse av å trives
• Intellektuell funksjonshemming
• Beslag

Symptomer på hemoglobin M sykdom inkluderer:

• Blåaktig farging av huden

Symptomer på ervervet MetHb inkluderer:

• Blåaktig farging av huden
• Hodepine
• Svimmelhet
• Endret mental tilstand
• Utmattelse
• Kortpustethet
• Lite energi

En baby med denne tilstanden vil ha en blåaktig hudfarge (cyanose) ved fødselen eller like etterpå. Helsepersonell vil utføre blodprøver for å diagnostisere tilstanden. Testene kan omfatte:

• Kontrollere oksygenivået i blodet (pulsoksymetri)
• Blodprøve for å kontrollere nivået av gasser i blodet (arteriell blodgassanalyse)

Personer med hemoglobin M-sykdom har ikke symptomer. Så de trenger kanskje ikke behandling.

Et legemiddel kalt metylenblått brukes til å behandle alvorlig MetHb. Metylenblått kan være utrygt hos personer som har eller kan være i fare for en blodsykdom som kalles G6PD-mangel. De bør ikke ta dette legemidlet. Hvis du eller barnet ditt har G6PD-mangel, fortell alltid leverandøren din før du får behandling.

Askorbinsyre kan også brukes til å redusere nivået av metemoglobin.

Alternative behandlinger inkluderer hyperbar oksygenbehandling, transfusjon av røde blodlegemer og transfusjoner.

I de fleste tilfeller av mild ervervet MetHb er det ikke behov for behandling. Men du bør unngå medisinen eller kjemikaliet som forårsaket problemet. Alvorlige tilfeller kan trenge blodoverføring.

Mennesker med type 1 MetHb og hemoglobin M sykdom gjør det ofte bra. Type 2 MetHb er mer seriøs. Det fører ofte til død i løpet av de første årene av livet.

Personer med ervervet MetHb gjør det ofte veldig bra når medisinen, maten eller kjemikaliet som forårsaket problemet er identifisert og unngått.

Komplikasjoner av MetHb inkluderer:

• Sjokk
• Beslag
• Død

Ring leverandøren din hvis du:

• Har en familiehistorie av MetHb
• Utvikle symptomer på denne lidelsen

Ring leverandøren eller beredskapstjenesten (911) med en gang hvis du har alvorlig kortpustethet.

Genetisk rådgivning anbefales for par med en familiehistorie av MetHb og vurderer å få barn.

Babyer 6 måneder eller yngre har større sannsynlighet for å utvikle metemoglobinemi. Derfor bør hjemmelaget babymatpuré laget av grønnsaker som inneholder høye nivåer av naturlige nitrater, som gulrøtter, rødbeter eller spinat, unngås.

Hemoglobin M sykdom; Erytrocyttereduktasemangel; Generalisert reduktasemangel; MetHb

• Blodceller

Benz EJ, Ebert BL. Hemoglobinvarianter assosiert med hemolytisk anemi, endret oksygenaffinitet og metemoglobinemier. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematologiske og onkologiske problemer hos fosteret og nyfødte. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 79.

Betyr RT. Tilnærming til anemiene. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 149.