Faktor VII-mangel

Faktor VII (syv) mangel er en lidelse forårsaket av mangel på et protein kalt faktor VII i blodet. Det fører til problemer med blodpropp (koagulasjon).

Når du blør, finner en rekke reaksjoner sted i kroppen som hjelper til med å dannes blodpropp. Denne prosessen kalles koagulasjonskaskaden. Det involverer spesielle proteiner som kalles koagulasjon, eller koagulasjonsfaktorer. Du kan ha større sjanse for overflødig blødning hvis en eller flere av disse faktorene mangler eller ikke fungerer som de skal.

Faktor VII er en slik koagulasjonsfaktor. Faktor VII-mangel går i familier (arvet) og er svært sjelden. Begge foreldrene må ha genet for å overføre lidelsen til barna sine. En familiehistorie av en blødningsforstyrrelse kan være en risikofaktor.

Faktor VII-mangel kan også skyldes en annen tilstand eller bruk av visse medisiner. Dette kalles ervervet faktor VII-mangel. Det kan være forårsaket av:

• Lavt vitamin K (noen babyer er født med vitamin K-mangel)
• Alvorlig leversykdom
• Bruk av medisiner som forhindrer koagulering (antikoagulantia som warfarin)

Symptomene kan omfatte noe av det følgende:

• Blødning fra slimhinner
• Blødning i leddene
• Blødning i muskler
• Blåmerker lett
• Kraftig menstruasjonsblødning
• Neseblod som ikke stopper lett
• Navlestrengblødning etter fødselen

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Delvis tromboplastintid (PTT)
• Plasma faktor VII aktivitet
• Protrombintid (PT)
• Blandingsstudie, en spesiell PTT-test for å bekrefte faktor VII-mangel

Blødning kan kontrolleres ved å få intravenøse (IV) infusjoner av normalt plasma, konsentrater av faktor VII eller genetisk produsert (rekombinant) faktor VII.

Du vil trenge hyppig behandling under blødningsepisoder fordi faktor VII ikke varer lenge inne i kroppen. En form for faktor VII kalt NovoSeven kan også brukes.

Hvis du har faktor VII-mangel på grunn av mangel på vitamin K, kan du ta dette vitaminet gjennom munnen, gjennom injeksjoner under huden eller gjennom en blodåre (intravenøst).

Hvis du har denne blødningsforstyrrelsen, må du sørge for å:

• Fortell helsepersonell før du har noen form for prosedyre, inkludert kirurgi og tannarbeid.
• Fortell familiemedlemmene dine fordi de kan ha samme lidelse, men ikke vet det ennå.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om faktor VII-mangel:

• National Hemophilia Foundation: Other Factor Deficiencies - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor- Mangler
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• Hjemreferanse for NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Du kan forvente et godt resultat med riktig behandling.

Arvet faktor VII-mangel er en livslang tilstand.

Utsiktene for ervervet faktor VII-mangel avhenger av årsaken. Hvis det er forårsaket av leversykdom, avhenger resultatet av hvor godt leversykdommen din kan behandles. Å ta vitamin K-tilskudd vil behandle vitamin K-mangel.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Overdreven blødning (blødning)
• Hjerneslag eller andre problemer i nervesystemet fra blødning i sentralnervesystemet
• Fellesproblemer i alvorlige tilfeller når blødning skjer ofte

Få akutt behandling med en gang hvis du har alvorlig, uforklarlig blødning.

Det er ingen kjent forebygging for arvelig faktor VII-mangel. Når mangel på vitamin K er årsaken, kan bruk av vitamin K hjelpe.

Proconvertin-mangel; Ekstrem faktormangel; Serum protrombin konvertering akselerator mangel; Alexander sykdom

• Blodproppdannelse
• Blodpropp

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sjeldne mangler ved koagulasjonsfaktor. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 137.

Hall JE. Hemostase og blodkoagulasjon. I Hall JE, red. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 37.

Ragni MV. Hemorragiske lidelser: mangler ved koagulasjonsfaktor. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 174.