Hemofili

Hemofili refererer til en gruppe blødningsforstyrrelser der blodpropp tar lang tid.

Det er to former for hemofili:

• Hemofili A (klassisk hemofili, eller faktor VIII-mangel)
• Hemofili B (julesykdom eller faktor IX-mangel)

Når du blør, finner en rekke reaksjoner sted i kroppen som hjelper til med å dannes blodpropp. Denne prosessen kalles koagulasjonskaskaden. Det involverer spesielle proteiner som kalles koagulasjon, eller koagulasjonsfaktorer. Du kan ha større sjanse for overflødig blødning hvis en eller flere av disse faktorene mangler eller ikke fungerer som de burde.

Hemofili er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII eller IX i blodet. I de fleste tilfeller overføres hemofili gjennom familier (arvet). Mesteparten av tiden blir det overført til mannlige barn.

Hovedsymptomet på hemofili er blødning. Mildt tilfeller blir kanskje ikke oppdaget før senere i livet, etter overdreven blødning etter kirurgi eller en skade.

I verste fall oppstår blødning uten grunn. Intern blødning kan forekomme hvor som helst, og blødning i ledd er vanlig.

Oftest diagnostiseres hemofili etter at en person har en unormal blødningsepisode. Det kan også diagnostiseres ved en blodprøve for å oppdage problemet, hvis andre familiemedlemmer har tilstanden.

Den vanligste behandlingen er å erstatte den manglende koagulasjonsfaktoren i blodet gjennom en blodåre (intravenøs infusjon).

Spesiell forsiktighet under operasjonen må tas hvis du har denne blødningsforstyrrelsen. Så husk å fortelle kirurgen at du har denne lidelsen.

Det er også veldig viktig å dele informasjon om din lidelse med slektninger til blodet, da de også kan bli berørt.

Å bli med i en støttegruppe der medlemmer deler vanlige problemer, kan avlaste stresset ved en langvarig (kronisk) sykdom.

De fleste mennesker med hemofili er i stand til å gjøre normale aktiviteter. Men noen mennesker har blødninger i leddene, noe som kan begrense aktiviteten.

Et lite antall mennesker med hemofili kan dø av alvorlig blødning.

Hemofili A; Klassisk hemofili; Faktor VIII-mangel; Hemofili B; Julesykdom; Faktor IX-mangel; Blødningsforstyrrelse - hemofili

• Blodpropp

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A og B. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 135.

Hall JE. Hemostase og blodkoagulasjon. I: Hall JE, red. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 37.

Ragni MV. Hemorragiske lidelser: mangler ved koagulasjonsfaktor. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 174.