Distal nyretubulær acidose

Distal renal tubulær acidose er en sykdom som oppstår når nyrene ikke fjerner syrer fra blodet til urinen på riktig måte. Som et resultat forblir for mye syre i blodet (kalt acidose).

Når kroppen utfører sine normale funksjoner, produserer den syre. Hvis denne syren ikke fjernes eller nøytraliseres, blir blodet for surt. Dette kan føre til elektrolyttubalanser i blodet. Det kan også forårsake problemer med normal funksjon av noen celler.

Nyrene hjelper til med å kontrollere kroppens syrenivå ved å fjerne syre fra blodet og utskille den i urinen.

Distal nyretubulær acidose (type I RTA) er forårsaket av en defekt i nyrene som får syre til å bygge seg opp i blodet.

Type I RTA er forårsaket av en rekke forhold, inkludert:

• Amyloidose, en opphopning av unormalt protein, kalt amyloid, i vev og organer
• Fabrys sykdom, en unormal opphopning i kroppen av en bestemt type fettstoffer
• Høyt nivå av kalsium i blodet
• Seglcellesykdom, røde blodlegemer som normalt er formet som en plate, får segd eller halvmåne
• Sjögrens syndrom, en autoimmun lidelse der kjertlene som produserer tårer og spytt ødelegges
• Systemisk lupus erythematosus, en autoimmun sykdom der kroppens immunsystem feilaktig angriper sunt vev
• Wilsons sykdom, en arvelig lidelse der det er for mye kobber i kroppens vev
• Bruk av visse medisiner, som amfotericin B, litium og smertestillende midler

Symptomer på distal renal tubulær acidose inkluderer et av følgende:

• Forvirring eller nedsatt årvåkenhet
• Utmattelse
• Nedsatt vekst hos barn
• Økt pustefrekvens
• Nyrestein
• Nephrocalcinosis (for mye kalsium avsatt i nyrene)
• Osteomalacia (mykning av bein)
• Muskel svakhet

Andre symptomer kan omfatte:

• Bonesmerter
• Redusert urinutgang
• Økt hjertefrekvens eller uregelmessig hjerterytme
• Muskel kramper
• Smerter i ryggen, flanken eller underlivet
• Skjelettabnormaliteter

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen og spørre om symptomene dine.

Test som kan bestilles inkluderer:

• Arteriell blodgass
• Blodkjemi
• Urin pH
• Syrebelastningstest
• Bikarbonatinfusjonstest
• Urinalyse

Kalsiumavleiringer i nyrene og nyresteinene kan sees på:

• Røntgenbilder
• Ultralyd
• CT skann

Målet er å gjenopprette normalt syrenivå og elektrolyttbalanse i kroppen. Dette vil bidra til å korrigere beinforstyrrelser og redusere kalsiumoppbygging i nyrene (nefrocalcinosis) og nyrestein.

Den underliggende årsaken til distal renal tubulær acidose bør korrigeres hvis den kan identifiseres.

Legemidler som kan foreskrives inkluderer kaliumcitrat, natriumbikarbonat og tiaziddiuretika. Dette er alkaliske medisiner som hjelper til med å korrigere den sure tilstanden i kroppen. Natriumbikarbonat kan korrigere tapet av kalium og kalsium.

Forstyrrelsen må behandles for å redusere dens effekter og komplikasjoner, som kan være permanent eller livstruende. De fleste tilfeller blir bedre med behandlingen.

Ring leverandøren din hvis du har symptomer på distal nyre tubulær acidose.

Få medisinsk hjelp med en gang hvis du utvikler akutte symptomer som:

• Redusert bevissthet
• Beslag
• Alvorlig reduksjon i årvåkenhet eller orientering

Det er ingen forebygging for denne lidelsen.

Nyretubulær acidose - distal; Nyretubulær acidose type I; Type I RTA; RTA - distal; Klassisk RTA

• Nyre anatomi
• Nyre - blod og urinstrøm

Bushinsky DA. Nyrestein. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebok for endokrinologi. 14. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 32.

Dixon BP. Nyretubulær acidose. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 547.

Seifter JL. Syre-base lidelser. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 110.