Autosomal dominerende tubulointerstitiell nyresykdom

Autosomal dominant tubulointerstitiell nyresykdom (ADTKD) er en gruppe arvelige tilstander som påvirker nyrene i nyrene, noe som får nyrene til å miste arbeidsevnen gradvis.

ADTKD er forårsaket av mutasjoner i visse gener. Disse genproblemene overføres gjennom familier (arvet) i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at det unormale genet er nødvendig fra bare en forelder for å arve sykdommen. Ofte har mange familiemedlemmer sykdommen.

Med alle former for ADTKD, når sykdommen utvikler seg, blir nyretubuli skadet. Dette er strukturene i nyrene som lar det meste vannet i blodet filtreres og returneres til blodet.

Deres unormale gener som forårsaker forskjellige former for ADTKD er:

• UMOD gen - forårsaker ADTKD-UMODeller uromodulin nyresykdom
• MUC1 gen - forårsaker ADTKD-MUC1, eller mucin-1 nyresykdom
• REN gen - forårsaker ADTKD-REN, eller familiær juvenil hyperurikemisk nefropati type 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - forårsaker ADTKD-HNF1B, eller diabetes mellitus med modenhet av ung type 5 (MODY5)

Når årsaken til ADTKD ikke er kjent eller en genetisk test ikke er gjort, kalles den ADTKD-NOS.

Tidlig i sykdommen, avhengig av formen for ADTKD, kan symptomene omfatte:

• Overdreven vannlating (polyuri)
• Gikt
• Salt cravings
• Urinering om natten (nokturi)
• Svakhet

Når sykdommen forverres, kan symptomer på nyresvikt utvikles, som inkluderer:

• Enkel blåmerke eller blødning
• Tretthet, svakhet
• Hyppige hikke
• Hodepine
• Økt hudfarge (huden kan virke gul eller brun)
• Kløe
• Ubehag (generell syk følelse)
• Muskeltrekk eller kramper
• Kvalme
• Blek hud
• Redusert følelse i hender, føtter eller andre områder
• Oppkast blod eller blod i avføringen
• Vekttap
• Beslag
• Forvirring, nedsatt årvåkenhet, koma

Helsepersonell vil undersøke deg og spørre om symptomene dine. Du vil sannsynligvis bli spurt om andre familiemedlemmer har ADTKD eller nyresykdom.

Tester som kan gjøres inkluderer:

• 24-timers urinvolum og elektrolytter
• Blod urea nitrogen (BUN)
• Komplett blodtelling (CBC)
• Kreatinin blodprøve
• Kreatininclearance - blod og urin
• Urinsyre blodprøve
• Urin egenvekt (vil være lav)

Følgende tester kan bidra til å diagnostisere denne tilstanden:

• CT-skanning i magen
• Ultralyd i magen
• Nyrebiopsi
• Nyre-ultralyd

Det er ingen kur mot ADTKD. Først fokuserer behandlingen på å kontrollere symptomer, redusere komplikasjoner og bremse sykdomsutviklingen. Fordi så mye vann og salt går tapt, må du følge instruksjonene om å drikke rikelig med væske og ta salttilskudd for å unngå dehydrering.

Når sykdommen utvikler seg, utvikles nyresvikt. Behandlingen kan innebære å ta medisiner og diettendringer, og begrense matvarer som inneholder fosfor og kalium. Du kan trenge dialyse og nyretransplantasjon.

Alderen der mennesker med ADTKD når nyresykdom i sluttstadiet, varierer, avhengig av sykdomsformen. Det kan være så ung som i tenårene eller i eldre voksen alder. Livslang behandling kan kontrollere symptomene på kronisk nyresykdom.

ADTKD kan føre til følgende helseproblemer:

• Anemi
• Beinsvekkelse og brudd
• Hjertetamponade
• Endringer i glukosemetabolismen
• Hjertesvikt
• End-stage nyresykdom
• Gastrointestinal blødning, sår
• Blødning (overdreven blødning)
• Høyt blodtrykk
• Hyponatremi (lavt natriuminnhold i blodet)
• Hyperkalemi (for mye kalium i blodet), spesielt med nyresykdom i sluttstadiet
• Hypokalemi (for lite kalium i blodet)
• Infertilitet
• Menstruasjonsproblemer
• Spontanabort
• Perikarditt
• Perifer nevropati
• Blodplatefunksjon med lett blåmerker
• Hudfarge endres

Ring for en avtale med leverandøren din hvis du har noen symptomer på urin- eller nyreproblemer.

Medullær cystisk nyresykdom er en arvelig lidelse. Det kan ikke være mulig å forhindre.

ADTKD; Medullær cystisk nyresykdom; Reninassosiert nyresykdom; Familiær juvenil hyperurikemisk nefropati; Uromodulin assosiert nyresykdom

• Nyre anatomi
• Nyrecyst med gallestein - CT-skanning
• Nyre - blod og urinstrøm

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal dominant tubulointerstitial nyresykdom. Adv Chronic Kidney Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomal dominant tubulointerstitial nyresykdom: diagnose, klassifisering og behandling - en KDIGO konsensusrapport. Nyre Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Andre cystiske nyresykdommer. I: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Omfattende klinisk nefrologi. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 45.