Familial hypertriglyseridemi

Familiær hypertriglyseridemi er en vanlig lidelse som går gjennom familier. Det forårsaker et høyere enn normalt nivå av triglyserider (en type fett) i en persons blod.

Familial hypertriglyseridemi er mest sannsynlig forårsaket av genetiske defekter kombinert med miljøfaktorer. Som et resultat klynger tilstanden seg i familier. Hvor alvorlig lidelsen er, kan variere basert på kjønn, alder, hormonbruk og diettfaktorer.

Personer med denne tilstanden har også høye nivåer av veldig lav tetthet lipoprotein (VLDL). LDL-kolesterol og HDL-kolesterol er ofte lave.

I de fleste tilfeller er ikke familiær hypertriglyseridemi merkbar før puberteten eller tidlig voksen alder. Fedme, hyperglykemi (høye blodsukkernivåer) og høye nivåer av insulin er ofte også til stede. Disse faktorene kan forårsake enda høyere triglyseridnivåer. Alkohol, et kosthold med høyt karbohydrat og østrogenbruk kan gjøre tilstanden verre.

Det er mer sannsynlig at du har denne tilstanden hvis du har en familiehistorie av hypertriglyseridemi eller hjertesykdom før du fyller 50 år.

Du kan ikke merke noen symptomer. Noen mennesker med tilstanden kan ha koronararteriesykdom i tidlig alder.

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen og spørre om familiehistorie og symptomer.

Hvis du har en familiehistorie av denne tilstanden, bør du ta blodprøver for å sjekke nivåer av lipoprotein med lav tetthet (VLDL) og triglyserid. Blodprøver viser oftest en mild til moderat økning i triglyserider (ca. 200 til 500 mg / dL).

En koronar risikoprofil kan også gjøres.

Målet med behandlingen er å kontrollere forhold som kan øke triglyseridnivået. Disse inkluderer fedme, hypotyreose og diabetes.

Din leverandør kan be deg om ikke å drikke alkohol. Enkelte p-piller kan øke triglyseridnivået. Snakk med leverandøren din om risikoen din når du bestemmer deg for om du skal ta disse medisinene.

Behandling innebærer også å unngå overflødig kalorier og mat med mye mettet fett og karbohydrater.

Du må kanskje ta medisin hvis triglyseridnivået ditt holder seg høyt selv etter at du har gjort diettendringer. Nikotinsyre, gemfibrozil og fenofibrat har vist seg å senke triglyseridnivået hos personer med denne tilstanden.

Å miste vekt og holde diabetes under kontroll bidrar til å forbedre resultatet.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Pankreatitt
• Koronararteriesykdom

Screening av familiemedlemmer for høye triglyserider kan oppdage sykdommen tidlig.

Type IV hyperlipoproteinemia

• Sunn diett

Genest J, Libby P. Lipoproteinsykdommer og hjerte- og karsykdommer. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Forstyrrelser i lipidmetabolisme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.