Arvelig urea syklus abnormitet

Arvelig urea-syklusavvik er en arvelig tilstand. Det kan føre til problemer med fjerning av avfall fra kroppen i urinen.

Urea-syklusen er en prosess der avfall (ammoniakk) fjernes fra kroppen. Når du spiser proteiner, bryter kroppen dem ned i aminosyrer. Ammoniakk produseres fra resterende aminosyrer, og den må fjernes fra kroppen.

Leveren produserer flere kjemikalier (enzymer) som endrer ammoniakk til en form som kalles urea, som kroppen kan fjerne i urinen. Hvis denne prosessen forstyrres, begynner ammoniakknivået å stige.

Flere arvelige forhold kan forårsake problemer med denne prosessen for fjerning av avfall. Mennesker med en urea-syklusforstyrrelse har et defekt gen som gjør enzymene som trengs for å bryte ned ammoniakk i kroppen.

Disse sykdommene inkluderer:

• Argininosuccinic aciduria
• Arginasemangel
• Karbamylfosfatsyntetase (CPS) mangel
• Citrullinemia
• N-acetylglutamatsyntetase (NAGS) mangel
• Ornitin-transkarbamylase (OTC) mangel

Som en gruppe forekommer disse lidelsene hos 1 av 30 000 nyfødte. OTC-mangel er den vanligste av disse lidelsene.

Gutter er oftere rammet av OTC-mangel enn jenter. Jenter blir sjelden berørt. De jentene som er rammet har mildere symptomer og kan utvikle sykdommen senere i livet.

For å få de andre typer forstyrrelser, må du motta en ikke-fungerende kopi av genet fra begge foreldrene. Noen ganger vet ikke foreldre at de bærer genet før barnet får lidelsen.

Vanligvis begynner babyen å amme godt og virker normal. Men over tid utvikler babyen dårlig fôring, oppkast og søvnighet, som kan være så dyp at babyen er vanskelig å vekke. Dette skjer oftest i løpet av den første uken etter fødselen.

Symptomer inkluderer:

• Forvirring
• Redusert matinntak
• Misliker mat som inneholder protein
• Økt søvnighet, problemer med å våkne
• Kvalme oppkast

Helsepersonell vil ofte diagnostisere disse lidelsene når barnet fremdeles er spedbarn.

Tegn kan omfatte:

• Unormale aminosyrer i blod og urin
• Unormalt nivå av orotinsyre i blod eller urin
• Høyt ammoniakknivå i blodet
• Normalt nivå av syre i blod

Testene kan omfatte:

• Arteriell blodgass
• Ammoniakk i blodet
• Blodsukker
• Plasma aminosyrer
• Urin organiske syrer
• Genetiske tester
• Leverbiopsi
• MR- eller CT-skanning

Å begrense protein i dietten kan hjelpe til med å behandle disse lidelsene ved å redusere mengden nitrogenavfall kroppen produserer. (Avfallet er i form av ammoniakk.) Spesielle lavproteinformler for spedbarn og småbarn er tilgjengelige.

Det er viktig at en leverandør veileder proteininntaket. Leverandøren kan balansere mengden protein babyen får slik at den er nok til vekst, men ikke nok til å forårsake symptomer.

Det er veldig viktig for personer med disse lidelsene å unngå faste.

Personer med urea-syklusavvik må også være veldig forsiktige i tider med fysisk stress, for eksempel når de har infeksjoner. Stress, som feber, kan føre til at kroppen bryter ned sine egne proteiner. Disse ekstra proteinene kan gjøre det vanskelig for den unormale urea-syklusen å fjerne biproduktene.

Utvikle en plan med leverandøren din for å unngå alt protein, drikke høyt karbohydratdrikker og få nok væske.

De fleste mennesker med ureasyklusforstyrrelser må være på sykehuset på et eller annet tidspunkt. I slike tider kan de behandles med medisiner som hjelper kroppen å fjerne nitrogenholdig avfall. Dialyse kan bidra til å kvitte kroppen med overflødig ammoniakk under ekstrem sykdom. Noen mennesker kan trenge en levertransplantasjon.

RareConnect: Urea Cycle Disorder Official Community - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Hvor godt folk gjør det, avhenger av:

• Hvilken urea syklus abnormitet de har
• Hvor alvorlig det er
• Hvor tidlig det blir oppdaget
• Hvor nøye de følger et proteinbegrenset diett

Babyer som er diagnostisert i den første uken i livet og tar på seg et proteinbegrenset kosthold med en gang, kan gjøre det bra.

Å holde seg til dietten kan føre til normal voksen intelligens. Gjentatte ganger å ikke følge dietten eller ha stressinduserte symptomer kan føre til hevelse i hjernen og hjerneskade.

Store påkjenninger, som kirurgi eller ulykker, kan være kompliserte for personer med denne tilstanden. Ekstrem forsiktighet er nødvendig for å unngå problemer i slike perioder.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Koma
• Forvirring og til slutt desorientering
• Død
• Økning i ammoniakknivået i blodet
• Hevelse i hjernen

Prenatal testing er tilgjengelig. Genetisk testing før et embryo implanteres kan være tilgjengelig for de som bruker in vitro hvis den spesifikke genetiske årsaken er kjent.

En diettist er viktig for å hjelpe til med å planlegge og oppdatere et proteinbegrenset kosthold når barnet vokser.

Som med de fleste arvelige sykdommer, er det ingen måte å forhindre at disse lidelsene utvikler seg etter fødselen.

Teamarbeid mellom foreldre, medisinsk team og det berørte barnet for å følge det foreskrevne dietten kan bidra til å forhindre alvorlig sykdom.

Unormal urea-syklus - arvelig; Urea-syklus - arvelig abnormitet

• Urea syklus

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen av aminosyrer. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Medfødte metabolske feil. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Medfødte feil i urea-syntese. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 38.