Cystinuria

Cystinuria er en sjelden tilstand der steiner laget av en aminosyre som kalles cystein i nyrene, urinlederen og blæren. Cystin dannes når to molekyler av en aminosyre kalt cystein er bundet sammen. Tilstanden overføres gjennom familier.

For å få symptomene på cystinuri, må du arve det defekte genet fra begge foreldrene. Barna dine vil også arve en kopi av det defekte genet fra deg.

Cystinuri er forårsaket av for mye cystin i urinen. Normalt oppløses det meste av cystin og går tilbake til blodet etter å ha kommet inn i nyrene. Mennesker med cystinuri har en genetisk defekt som forstyrrer denne prosessen. Som et resultat bygger cystin seg opp i urinen og danner krystaller eller steiner. Disse krystallene kan sette seg fast i nyrene, urinlederne eller blæren.

Omtrent en av hver 7000 mennesker har cystinuri. Cystinstein er vanligst hos unge voksne under 40 år. Mindre enn 3% av urinveissteinene er cystinsteiner.

Symptomer inkluderer:

• Blod i urinen
• Flankesmerter eller smerter i siden eller ryggen. Smerter er oftest på den ene siden. Det merkes sjelden på begge sider. Smerter er ofte alvorlige. Det kan bli verre over dager. Du kan også føle smerter i bekkenet, lysken, kjønnsorganene eller mellom øvre del av magen og ryggen.

Tilstanden blir oftest diagnostisert etter en episode med nyrestein. Å teste steinene etter at de er fjernet viser at de er laget av cystin.

I motsetning til kalsiumholdige steiner, vises ikke cystinstein godt på vanlige røntgenstråler.

Tester som kan gjøres for å oppdage disse steinene og diagnostisere tilstanden inkluderer:

• 24-timers urininnsamling
• CT-skanning i magen, eller ultralyd
• Intravenøs pyelogram (IVP)
• Urinalyse

Målet med behandlingen er å lindre symptomer og forhindre at flere steiner dannes. En person med alvorlige symptomer kan trenge å gå inn på sykehuset.

Behandlingen innebærer å drikke rikelig med væsker, spesielt vann, for å produsere store mengder urin. Du bør drikke minst 6 til 8 glass per dag. Du bør også drikke vann om natten, slik at du står opp om natten minst en gang for å tømme urin.

I noen tilfeller kan det hende at væske må gis gjennom en blodåre (ved IV).

Å gjøre urinen mer basisk kan bidra til å oppløse cystinkrystaller. Dette kan gjøres ved bruk av kaliumcitrat eller natriumbikarbonat. Å spise mindre salt kan også redusere utslipp av cystin og dannelse av stein.

Du kan trenge smertestillende midler for å kontrollere smerter i nyrene eller blæren når du passerer stein. Mindre steiner (på 5 mm eller mindre enn 5 mm) passerer ofte alene gjennom urinen. Større steiner (mer enn 5 mm) kan trenge ekstra behandlinger. Noen store steiner må kanskje fjernes ved hjelp av prosedyrer som:

• Ekstrakorporal sjokkbølgelitripsi (ESWL): Lydbølger føres gjennom kroppen og er fokusert på steinene for å bryte dem i små, farbare fragmenter. ESWL fungerer kanskje ikke bra for cystinstein fordi de er veldig harde sammenlignet med andre typer steiner.
• Perkutan nefrostolitotomi eller nefrolitotomi: Et lite rør plasseres gjennom flanken direkte inn i nyrene. Et teleskop føres deretter gjennom røret for å fragmentere steinen under direkte syn.
• Ureteroskopi og laserlitotripsy: Laseren brukes til å bryte opp steinene og kan brukes til å behandle steiner som ikke er for store.

Cystinuria er en kronisk, livslang tilstand. Steiner kommer ofte tilbake. Imidlertid resulterer tilstanden sjelden i nyresvikt. Det påvirker ikke andre organer.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Blæreskade fra stein
• Nyreskade fra stein
• Nyreinfeksjon
• Kronisk nyre sykdom
• Ureteral obstruksjon
• Urinveisinfeksjon

Ring helsepersonell hvis du har symptomer på urinveissteiner.

Det er medisiner som kan tas slik at cystin ikke danner en stein. Spør leverandøren din om disse medisinene og bivirkningene.

Enhver person med kjent steinhistorie i urinveiene, bør drikke rikelig med væske for regelmessig å produsere en høy mengde urin. Dette gjør at steiner og krystaller kan forlate kroppen før de blir store nok til å forårsake symptomer. Å redusere inntaket av salt eller natrium vil også hjelpe.

Steiner - cystin; Cystine steiner

• Nyrestein og litotripsy - utslipp
• Nyrestein - egenomsorg
• Nyrestein - hva du skal spørre legen din
• Perkutane urinprosedyrer - utflod

• Kvinne urinveier
• Mannlige urinveier
• Cystinuria
• Nefrolithiasis

Eldste JS. Urin lithiasis. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 562.

Guay-Woodford LM. Arvelige nefropatier og utviklingsforstyrrelser i urinveiene. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evaluering og medisinsk behandling av urinlitiasis. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 38.