Wilsons sykdom

Innhold

• Tegn og symptomer på Wilsons sykdom
• Leverrelatert
• Nevrologisk
• Kayser-Fleischer ringer og solsikke grå stær
• Andre symptomer
• Hva er årsaken, og hvem er i fare for Wilsons sykdom?
• Hvordan diagnostiseres Wilsons sykdom?
• Fysisk eksamen
• Lab tester
• Hvordan behandles Wilsons sykdom?
• Første etappe
• Andre etappe
• Tredje trinn
• Hva er utsiktene for Wilsons sykdom?
• Kan du forhindre Wilsons sykdom?
• Neste skritt

Hva er Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom, også kjent som hepatolentikulær degenerasjon og progressiv lentikulær degenerasjon, er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker kobberforgiftning i kroppen. Det rammer omtrent 1 av 30 000 mennesker over hele verden.

I en sunn kropp filtrerer leveren ut overflødig kobber og frigjør den gjennom urinen. Med Wilsons sykdom kan ikke leveren fjerne det ekstra kobberet ordentlig. Det ekstra kobberet bygger seg deretter opp i organer som hjerne, lever og øyne.

Tidlig diagnose er avgjørende for å stoppe utviklingen av Wilsons sykdom. Behandlingen kan innebære å ta medisiner eller få en levertransplantasjon. Forsinkelse eller ikke behandling kan føre til leversvikt, hjerneskade eller andre livstruende tilstander.

Snakk med legen din hvis familien din har en historie med Wilsons sykdom. Mange mennesker med denne tilstanden lever normale, sunne liv.

Tegn og symptomer på Wilsons sykdom

Tegn og symptomer på Wilsons sykdom varierer mye, avhengig av hvilket organ som påvirkes. De kan forveksles med andre sykdommer eller tilstander. Wilsons sykdom kan bare oppdages av en lege og gjennom diagnostisk testing.

Leverrelatert

Følgende symptomer kan indikere kobberakkumulering i leveren:

• svakhet
• føler seg trøtt
• vekttap
• kvalme
• oppkast
• tap av Appetit
• kløe
• gulsott eller gulfarging av huden
• ødem, eller hevelse i ben og underliv
• smerter eller oppblåsthet i magen
• edderkoppangiomer, eller synlige grenlignende blodkar på huden
• muskel kramper

Mange av disse symptomene, som gulsott og ødem, er de samme for andre tilstander som lever- og nyresvikt. Legen din vil utføre flere tester før du bekrefter en diagnose av Wilsons sykdom.

Nevrologisk

Kobberakkumulering i hjernen kan forårsake symptomer som:

• hukommelse, tale eller synshemming
• unormal gange
• migrene
• sikler
• søvnløshet
• klønhet med hendene
• personlighetsendringer
• endringer i humør
• depresjon
• problemer i skolen

I de avanserte stadiene kan disse symptomene omfatte muskelspasmer, kramper og muskelsmerter under bevegelse.

Kayser-Fleischer ringer og solsikke grå stær

Legen din vil også se etter Kayser-Fleischer (K-F) ringer og solsikke stær i øynene. K-F-ringer er unormale gyldenbrune misfarginger i øynene som skyldes avleiringer av overflødig kobber. K-F-ringer dukker opp hos omtrent 97 prosent av mennesker med Wilsons sykdom.

Solsikke stær vises hos 1 av 5 personer med Wilsons sykdom. Dette er et særegent flerfarget senter med eiker som stråler utover.

Andre symptomer

Opphopning av kobber i andre organer kan forårsake:

• blåaktig misfarging i neglene
• nyrestein
• for tidlig osteoporose, eller mangel på bentetthet
• leddgikt
• menstruasjons uregelmessigheter
• lavt blodtrykk

Hva er årsaken, og hvem er i fare for Wilsons sykdom?

En mutasjon i ATP7B genet, som koder for kobbertransport, forårsaker Wilsons sykdom. Du må arve genet fra begge foreldrene for å få Wilsons sykdom. Dette kan bety at en av foreldrene dine har tilstanden eller bærer genet.

Genet kan hoppe over en generasjon, så det kan være lurt å se lenger enn foreldrene dine eller ta en genetisk test.

Hvordan diagnostiseres Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom kan være vanskelig for leger å diagnostisere i utgangspunktet. Symptomene ligner på andre helseproblemer som tungmetallforgiftning, hepatitt C og cerebral parese.

Noen ganger vil legen din kunne utelukke Wilsons sykdom når nevrologiske symptomer oppstår og det ikke er noen K-F-ring synlig.Men dette er ikke alltid tilfelle for personer med leverspesifikke symptomer eller ingen andre symptomer.

En lege vil spørre om symptomene dine og be om familiens medisinske historie. De vil også bruke en rekke tester for å lete etter skader forårsaket av kobberakkumuleringer.

Fysisk eksamen

Under legen din vil legen din:

• undersøk kroppen din
• lytte etter lyder i magen
• sjekk øynene under sterkt lys for K-F ringer eller solsikke grå stær
• tester dine motoriske og hukommelsesferdigheter

Lab tester

For blodprøver vil legen din tegne prøver og få dem analysert på et laboratorium for å se etter:

• unormale leverenzymer
• kobbernivåer i blodet
• lavere nivåer av ceruloplasmin, et protein som fører kobber gjennom blodet
• et mutert gen, også kalt genetisk testing
• lavt blodsukker

Legen din kan også be deg om å samle urinen i 24 timer for å lete etter kobberakkumulering.

Hvordan behandles Wilsons sykdom?

Vellykket behandling av Wilsons sykdom avhenger av tidspunktet mer enn medisinering. Behandlingen skjer ofte i tre trinn og skal vare livet ut. Hvis en person slutter å ta medisinene, kan kobber bygge seg opp igjen.

Første etappe

Den første behandlingen er å fjerne overflødig kobber fra kroppen din gjennom chelaterende terapi. Chelaterende midler inkluderer medisiner som d-penicillamin og trientin, eller Syprine. Disse stoffene vil fjerne ekstra kobber fra organene og frigjøre det i blodet. Nyrene dine filtrerer deretter kobberet i urinen.

Trientine har færre rapporterte bivirkninger enn d-penicillamin. Potensielle bivirkninger d-penicillamin inkluderer:

• feber
• utslett
• nyreproblemer
• benmarg problemer

Legen din vil gi lavere doser av chelaterende medisiner hvis du er gravid, da de kan forårsake fosterskader.

Andre etappe

Målet med andre trinn er å opprettholde normale nivåer av kobber etter fjerning. Legen din vil foreskrive sink eller tetrathiomolybdate hvis du er ferdig med den første behandlingen eller ikke viser noen symptomer, men har Wilsons sykdom.

Sink tatt oralt som salter eller acetat (Galzin) hindrer kroppen i å absorbere kobber fra maten. Du kan ha lett magesyke av å ta sink. Barn med Wilsons sykdom, men ingen symptomer vil kanskje ta sink for å forhindre at tilstanden forverres eller reduserer utviklingen.

Tredje trinn

Etter at symptomene er blitt bedre og kobbernivået ditt er normalt, vil du fokusere på langvarig vedlikeholdsbehandling. Dette inkluderer fortsatt sink- eller chelateringsbehandling og regelmessig overvåking av kobbernivåene dine.

Du kan også administrere kobbernivåene dine ved å unngå mat med høye nivåer, for eksempel:

• tørket frukt
• lever
• sopp
• nøtter
• skalldyr
• sjokolade
• multivitaminer

Det kan også være lurt å sjekke vannstanden hjemme. Det kan være ekstra kobber i vannet ditt hvis hjemmet ditt har kobberrør.

Medisiner kan ta alt fra fire til seks måneder å jobbe hos en person som opplever symptomer. Hvis en person ikke reagerer på disse behandlingene, kan de kreve levertransplantasjon. En vellykket levertransplantasjon kan kurere Wilsons sykdom. Suksessraten for levertransplantasjoner er 85 prosent etter ett år.

Hva er utsiktene for Wilsons sykdom?

Jo tidligere du finner ut om du har genet for Wilsons sykdom, jo ​​bedre er prognosen din. Wilsons sykdom kan utvikle seg til leversvikt og hjerneskade hvis den ikke behandles.

Tidlig behandling kan bidra til å reversere nevrologiske problemer og leverskader. Behandling senere kan forhindre videre utvikling av sykdommen, men det vil ikke alltid gjenopprette skaden. Mennesker i avanserte stadier må kanskje lære å håndtere symptomene i løpet av livet.

Kan du forhindre Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom er et arvelig gen som overføres fra foreldre til barna deres. Hvis foreldre har et barn med Wilsons sykdom, kan de potensielt også få andre barn med tilstanden.

Selv om du ikke kan forhindre Wilsons sykdom, kan du forsinke eller redusere sykdomsutbruddet. Hvis du finner ut at du har Wilsons sykdom tidlig, kan du kanskje forhindre at symptomene vises ved å ta medisiner som sink. En genetisk spesialist kan hjelpe foreldre med å bestemme deres potensielle risiko for å overføre Wilsons sykdom til sine barn.

Neste skritt

Avtal med legen din dersom du eller noen du kjenner kan ha Wilsons sykdom eller viser symptomer på leversvikt. Den største indikatoren for denne tilstanden er familiehistorie, men det muterte genet kan hoppe over en generasjon. Det kan være lurt å be om en genetisk test sammen med de andre testene legen din vil planlegge.

Du vil starte behandlingen umiddelbart hvis du får en diagnose for Wilsons sykdom. Tidlig behandling kan bidra til å forhindre eller forsinke tilstanden, spesielt hvis du ikke viser symptomer ennå. Medisiner inkluderer chelaterende midler og sink og det kan ta opptil seks måneder å jobbe. Selv etter at kobbernivåene dine ble normale, bør du fortsette å ta medisiner, da Wilsons sykdom er en livslang tilstand.